Aprendiendo sobre las mutaciones genéticas

Las mutaciones genéticas son cambios que se producen en el genotipo de un individuo. Entendemos al genotipo como el conjunto de toda la información genética que tenemos, la cual viene recogida en el ADN -ácido desoxirribonucleico- de cada persona. El ADN contiene el material hereditario del individuo.

Cuando el ADN muta se sintetizan proteínas diferentes, y por lo tanto, el fenotipo original cambia. El fenotipo es el conjunto de caracteres visibles de un individuo como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio. Además, este nuevo fenotipo suele ser menos favorable que el original, aunque no siempre es así.

Decimos que no siempre es así porque, a pesar de que muchas enfermedades se desarrollan por alguna mutación genética, la evolución biológica se ha abierto camino gracias a las mutaciones genéticas. Las mutaciones hicieron que los seres vivos se adapten al medio, que aparezcan nuevas especies, y que algunas no se extingan.

También hay mutaciones que son neutras. La mutación genética neutra se produce sin proporcionar al individuo que las porta ningún perjuicio ni beneficio.

A lo largo del artículo hablaremos de los diferentes tipos de mutaciones genéticas y de algunas enfermedades asociadas a ellas. ¿Te lo vas a perder?

¿Dónde se pueden producir las mutaciones genéticas?

Las mutaciones pueden producirse a varios niveles:

• Mutaciones genéticas: son los cambios que se producen a nivel molecular, en concreto en la molécula de ADN. Por lo tanto, afectan a una o varias bases nitrogenadas, que son las unidades que forman las cadenas de ADN.
• Mutaciones genómicas, numéricas o cariotípicas: se producen a nivel genómico, es decir, cuando hay algún cromosoma de más o de menos. Cada individuo tienen 46 pares de cromosomas, y las personas que tienen un número diferente es porque portan una mutación de este tipo.
• Mutaciones cromosómicas o estructurales: son las que se producen a nivel de los cromosomas.

Tipos de mutaciones genéticas

Tal y como hemos dicho, las mutaciones genéticas son aquellas que afectan a la composición química de un gen, es decir que se produce una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que forma ese gen. A su vez, estas mutaciones pueden ser de diferentes tipos dependiendo del mecanismo por el que se produzcan.

Hay 4 tipos de mutaciones genéticas, de acuerdo a la alteración que produzcan en la cadena de bases. Las bases son las proteínas que, como pequeños ladrillos, conforman el ADN de los seres vivos. De su organización y posición dentro del ADN depende el funcionamiento del organismo como un todo.

1. Sustitución de bases

Tal como su nombre lo indica, es el cambio de una base nitrogenada por otra. Se producen durante el proceso de duplicación, cuando los mecanismos comenten un error y colocan una base equivocada en la cadena de ADN.

Las sustituciones no suelen ser perjudiciales, a menos que se forme un codón sin sentido o se afecte un aminoácido del centro activo de la proteína. Un ejemplo de una enfermedad que se produce por este tipo de mutación es la anemia falciforme.

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2. Adición de bases

Este tipo de mutaciones genéticas hace referencia a que durante la duplicación se introduce una base nitrogenada de más. Como resultado, el individuo puede padecer diferentes enfermedades:

• Albinismo: reducción total del pigmento de la melanina en los ojos, en la piel y en el pelo.
• Alcaptonuria: color oscuro de la orina, pigmentación del tejido conjuntivo y artrosis.
• Fenilcetonuria: imposibilidad de sintetizar tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.

3. Pérdida de bases

Al contrario de la anterior, en este tipo de mutación se pierde una base. Las mutaciones de adición y pérdida son más graves que las de sustitución, ya que al cambiar numéricamente se cambia toda la cadena de aminoácidos. En consecuencia, el mensaje que debería transmitir el ADN se codifica erróneo.

4. Transposición o translocación de bases

Hace referencia al cambio de lugar de un segmento del ADN. Es decir, se rompe un fragmento de la molécula y se une después, pero en otro lugar. Este desplazamiento de secuencias de la cadena provoca a la aparición de nuevos tripletes de bases nitrogenadas. Este hecho hace, como en las de adición o eliminación de bases, que se modifique el mensaje a codificar.

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Conclusión

Las mutaciones genéticas son cambios de diferentes tipos que se producen en el ADN. A consecuencia de ello puede ocurrir que las proteínas sintetizadas sean diferentes y se produzcan enfermedades. Sin embargo, no siempre es así, ya que a lo largo de la evolución se han producido mutaciones que han permitido a los individuos sobrevivir y adaptarse.

Es importante seguir investigando estas mutaciones para tratar de desarrollar nuevas terapias que traten las enfermedades producidas por las mismas. Además, con el estudio genético nos conocemos mejor como especie humana, entendiendo nuestro funcionamiento y nuestra capacidad de adaptación.

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