Aprendiendo sobre las mutaciones genéticas

Las mutaciones genéticas pueden ocasionar enfermedades, pero no siempre es así. A veces, el cambio en el ADN no se expresa en una alteración que afecte la vida. Te lo contamos todo en este artículo.
Aprendiendo sobre las mutaciones genéticas
Mariel Mendoza

Revisado y aprobado por la médica Mariel Mendoza.

Escrito por Equipo Editorial

Última actualización: 22 noviembre, 2022

Las mutaciones genéticas son cambios que se producen en el genotipo de un individuo. Entendemos al genotipo como el conjunto de toda la información genética que tenemos, la cual viene recogida en el ADN -ácido desoxirribonucleico- de cada persona. El ADN contiene el material hereditario del individuo.

Cuando el ADN muta se sintetizan proteínas diferentes, y por lo tanto, el fenotipo original cambia. El fenotipo es el conjunto de caracteres visibles de un individuo como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio. Además, este nuevo fenotipo suele ser menos favorable que el original, aunque no siempre es así.

Decimos que no siempre es así porque, a pesar de que muchas enfermedades se desarrollan por alguna mutación genética, la evolución biológica se ha abierto camino gracias a las mutaciones genéticas. Las mutaciones hicieron que los seres vivos se adapten al medio, que aparezcan nuevas especies, y que algunas no se extingan.

También hay mutaciones que son neutras. La mutación genética neutra se produce sin proporcionar al individuo que las porta ningún perjuicio ni beneficio. Hoy te enseñamos los diferentes tipos de mutaciones genéticas y de algunas enfermedades asociadas a ellas.

¿Dónde se pueden producir las mutaciones genéticas?

Como bien señalan los expertos, las mutaciones genéticas van desde alteraciones de un solo par de bases hasta deleciones, inserciones, duplicaciones e inversiones de megapares de bases. Las primeras son las más comunes, y se denominan mutaciones puntuales. Desde el punto de vista funcional, la mayoría son de carácter silencioso.

Dado que las deleciones, inserciones, duplicaciones e inversiones se asocian con un proceso más complejo, la mayor parte del tiempo los cambios son manifiestos. De hecho, muchos de los trastornos genéticos se explican por esta vía. Por supuesto, las mutaciones puntuales también pueden hacer lo propio. Veamos dónde se pueden generar las mutaciones genéticas.

  • Mutaciones genéticas: son los cambios que se producen a nivel molecular, en concreto en la molécula de ADN. Por lo tanto, afectan a una o varias bases nitrogenadas, que son las unidades que forman las cadenas de ADN.
  • Mutaciones genómicas, numéricas o cariotípicas: se producen a nivel genómico, es decir, cuando hay algún cromosoma de más o de menos. Cada individuo tienen 46 pares de cromosomas, y las personas que tienen un número diferente es porque portan una mutación de este tipo.
  • Mutaciones cromosómicas o estructurales: son las que se producen a nivel de los cromosomas.
las mutaciones genéticas

Se sabe que las mutaciones genéticas afectan tanto a las células procariotas como a las eucariotas, y pueden ser beneficiosas o dañinas. En efecto, la selección natural es fruto de las mutaciones genéticas. Algunas enfermedades o trastornos, por su parte, también.

Tipos de mutaciones genéticas

Tal y como hemos dicho, las mutaciones genéticas son aquellas que afectan a la composición química de un gen, es decir que se produce una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que forma ese gen. A su vez, estas mutaciones pueden ser de diferentes tipos dependiendo del mecanismo por el que se produzcan.

Los investigadores clasifican las mutaciones en endógenas y exógenas. La lista real es muy amplia, pero en síntesis podemos destacar 4 tipos de mutaciones genéticas en función de la alteración en la cadena de bases. Las bases son las proteínas que conforman el ADN de los seres vivos. De su organización y posición dentro del ADN depende el funcionamiento del organismo como un todo.

1. Sustitución de bases

Tal como su nombre lo indica, es el cambio de una base nitrogenada por otra. Se producen durante el proceso de duplicación, cuando los mecanismos comenten un error y colocan una base equivocada en la cadena de ADN.

Las sustituciones no suelen ser perjudiciales, a menos que se forme un codón sin sentido o se afecte un aminoácido del centro activo de la proteína. Un ejemplo de una enfermedad que se produce por este tipo de mutación es la anemia falciforme.



2. Adición de bases

Este tipo de mutaciones genéticas hace referencia a que durante la duplicación se introduce una base nitrogenada de más. Como resultado, el individuo puede padecer diferentes enfermedades:

  • Albinismo: reducción total del pigmento de la melanina en los ojos, en la piel y en el pelo.
  • Alcaptonuria: color oscuro de la orina, pigmentación del tejido conjuntivo y artrosis.
  • Fenilcetonuria: imposibilidad de sintetizar tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.

3. Pérdida de bases

Al contrario de la anterior, en este tipo de mutación se pierde una base. Las mutaciones de adición y pérdida son más graves que las de sustitución, ya que al cambiar numéricamente se cambia toda la cadena de aminoácidos. En consecuencia, el mensaje que debería transmitir el ADN se codifica erróneo.

4. Transposición o translocación de bases

Hace referencia al cambio de lugar de un segmento del ADN. Es decir, se rompe un fragmento de la molécula y se une después, pero en otro lugar. Este desplazamiento de secuencias de la cadena provoca a la aparición de nuevos tripletes de bases nitrogenadas. Este hecho hace, como en las de adición o eliminación de bases, que se modifique el mensaje a codificar.



Trastornos genéticos y mutaciones

Los trastornos genéticos ocurren cuando una mutación afecta a los genes. Los hay de muchos tipos, como hemos visto, aunque los de un solo gen se comprenden mejor. Siguiendo a los expertos, esto se debe a la facilidad con la cual se pueden establecer patrones de herencia directos (recesivos o dominantes) y a que su etiología genética es relativamente simple.

Los trastornos de un solo gen más comunes son la fibrosis quística, la hemocromatosis, la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes. Los trastornos de orden cromosómico más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y el síndrome Triple-X.

Por su parte, también se distinguen los trastornos de índole multifactorial. Dentro de ellos destacan el trastorno del espectro autista, el cáncer, la enfermedad de Alzheimer, la espina bífida, la diabetes, la migraña y la enfermedad de las arterias coronarias. Portar un gen no implica, en principio, el desarrollo del trastorno o enfermedad.

Conclusión

Las mutaciones genéticas son cambios de diferentes tipos que se producen en el ADN. A consecuencia de ello, puede ocurrir que las proteínas sintetizadas sean diferentes y se produzcan enfermedades. Sin embargo, no siempre es así, ya que a lo largo de la evolución se han producido mutaciones que han permitido a los individuos sobrevivir y adaptarse.

Es importante seguir investigando estas mutaciones para tratar de desarrollar nuevas terapias que traten las enfermedades producidas por las mismas. Además, con el estudio genético nos conocemos mejor como especie humana, entendiendo nuestro funcionamiento y nuestra capacidad de adaptación.

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