¿En qué consiste la talasemia?
La talasemia es una hemonoglobinopatía, es decir, una alteración de la cadena de hemoglobina de los glóbulos rojos.
Las talasemias se pueden definir como el resultado de un defecto en alguna de las cadenas proteicas que constituyen la hemoglobina como consecuencia de defectos genéticos que se transmiten de padres a hijos.
La genética, un factor clave
Una persona tiene talasemia cuando uno o ambos padres le transmiten las mutaciones genéticas que la causan. Debido a estas mutaciones genéticas, la persona tiene alteraciones en la cadena de hemoglobina y los glóbulos rojos no funcionan correctamente.
La hemoglobina está compuesta por dos proteínas: la globulina alfa y la globulina beta. Entonces, cuando hay un defecto en la síntesis de alguna de estas cadenas, es porque la talasemia está presente.
Tipos de talasemia
Hay distintos tipos talasemia que dependerán de la cadena de hemoglobina afectada. Esto es importante, porque aunque hay algunas que no presentan síntomas, hay otras que provocan la muerte del paciente. Esto se debe a que son incompatibles con la vida.
- Alfa-talasemias
- Beta-talasemias
- Beta/delta-talasemias
Alfa-talasemias
Las alfa-talasemias suponen la alteración más común en la población mundial, dándose sobre todo en Oriente Medio y Asia. Este tipo se produce como consecuencia de la ausencia o defecto en la síntesis de una o varias cadenas de la proteína alfa-globina.
La gravedad de este tipo de talasemias es variable, siendo sus formas clínicas:
- Rasgo silente: este tipo no presenta síntomas, por lo que solo se diagnostica cuando se estudia el historial clínico del paciente.
- Alfa-talasemia menor: faltan dos de los cuatro genes de las cadenas alfa, por lo que el paciente muestra una anemia moderada.
- Hemoglobinopatía H: el paciente muestra una ausencia de tres de los cuatro genes de las cadenas alfa. Es muy rara y poco frecuente y se suele descubrir mediante un diagnóstico prenatal.
- Hemoglobina de Bart o hidrops fetalis: hay una ausencia de cadenas alfa, como resultado se produce la muerte del feto en el útero o al poco de nacer.
Beta-talasemias
En este grupo se pueden observar distintas formas, aunque las más importantes son la talasemia menor y la mayor:
- Talasemia sielente o mínima: es asintomática. Se diagnostica mediante el historial clínico familiar.
- Talasemia menor: se produce como resultado de una disminución en la síntesis de cadenas beta y suele ser asintomática. Se trata de la forma más común en el área mediterránea.
- Talasemia intermedia: los pacientes suelen presentar una anemia importante.
- Talasemia mayor: también se conoce como enfermedad de Cooley, y es la forma más severa de las beta-talasemias. Se produce como resultado de una falta total de síntesis de las cadenas beta.
Síntomas
Los síntomas dependerán del tipo de talesemia. Sin embargo, cuando una talasemia conduce a padecer anemia, debido a que la hemoglobina disminuye, causa síntomas similares, tales como:
- Fatiga.
- Ictericia.
- Dolor óseo.
- Falta de apetito.
- Disfunción hepática.
- Congestión en el bazo.
- Dificultad para respirar.
Diagnóstico
Generalmente, este trastorno se puede diagnosticar mediante análisis de sangre, aunque ciertos síntomas como el bazo inflamado pueden notarse mediante un examen físico.
Los análisis de sangre pueden reconocer la enfermedad ya que en las talasemias existe anemia. Además los glóbulos rojos son más pequeños de lo normal.
Otra prueba es la electroforesis, en la que se extrae sangre y se observa la presencia de hemoglobina anormal. De esta manera, permite detectar el problema.
Por otro lado, la realización de estudios genéticos permite diagnosticar algunos tipos de talasemias, sobre todo aquellas que no causan síntomas.
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Tratamiento de la talasemia
Actualmente, hay distintos tratamientos para la talasemia dependiendo del tipo y de la gravedad de la misma.
- Transfusiones de sangre: este tratamiento es necesario en la talasemia mayor y algunos tipos de talasemia intermedia.
- Extirpación quirúrgica del bazo: se lleva a cabo en los casos de intensa anemia crónica cuando va acompañada de un aumento del tamaño del bazo.
- Trasplante de médula ósea: es una opción con un gran potencial curativo para la talasemia mayor. Además es especialmente útil para niños y pacientes más jóvenes.
- Eritropoyetina: se trata de una hormona que facilita la creación de glóbulos rojos. suele reservarse para casos detalasemia mayor e intermedia.
Al igual que en otras enfermedades, el diagnóstico y tratamiento precoz ayuda a mejorar considerablemente el pronóstico.
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