Enfermedad de Pompe

Una enfermedad con baja incidencia, de origen genético, degenerativa y desafortunadamente hereditaria. Pues el gen anormal se transmite de padres a hijos.
Enfermedad de Pompe
José Gerardo Rosciano Paganelli

Revisado y aprobado por el médico José Gerardo Rosciano Paganelli el 04 Febrero, 2019.

Escrito por Ana Karen Quintana, 02 Noviembre, 2017

Última actualización: 19 Abril, 2021

La enfermedad de Pompe, o glucogenosis de tipo II, es un trastorno neuromuscular de desarrollo progresivo. Se produce cuando hay una deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa, que provoca un almacenamiento excesivo de glucógeno.

Esta acumulación afecta al músculo esquelético, cardíaco y a la musculatura respiratoria. Todo ello puede causar debilidad en las extremidades, cardiomiopatías, afección en el músculo liso e insuficiencia respiratoria.

La enfermedad de Pompe puede aparecer en cualquier etapa de la vida y los síntomas son muy variados. Aunque actualmente no tiene cura, sí existe tratamiento para mitigar los síntomas y la progresión de la enfermedad.

¿Qué es el glucógeno?

La enfermedad de Pompe afecta a la metabolización del glucógeno

El glucógeno es una sustancia blanquecina que se encuentra mayormente en el hígado. Se puede transformar en glucosa cuando el organismo necesita energía, mediante un proceso llamado glucogenólisis. El músculo utiliza el glucógeno para contraerse.

¿Qué es la glucosa ácida?

También llamada glucosidasa o maltasa ácida, es una enzima que se encarga de romper el glucógeno. En este proceso, el glucógeno se transforma en glucosa dentro del lisosoma celular, lo que evita la acumulación de glucógeno en el organismo.

¿Qué es el lisosoma celular?

El lisosoma celular es un compartimento que limita las enzimas dentro de la célula. Estas enzimas son las encargadas de la “digestión” de la célula, rompen y degradan las moléculas de gran tamaño para que las células las puedan usar.

 ¿Cómo se produce la enfermedad de Pompe?

Cómo se produce la enfermedad de Pompe
De acuerdo con los datos aportados por los expertos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas hereditarias del Hospital de Sant Joan de Déu, tenemos que:

La enzima α-glucosidasa ácida está determinada genéticamente (codificada). Su deficiencia se produce por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GAA que codifica para esta proteína enzimática.

La enfermedad de Pompe es hereditaria, pues la transmiten los padres que portan mutaciones en el gen GAA, y se desarrolla cuando se hereda el gen mutado de los dos progenitores.

Síntomas

Aunque la enfermedad de Pompe se presenta en distintas etapas de la vida, los síntomas tienen algo en común: la debilidad muscular progresiva.

Como se indica en un folleto distribuido por Genzyme (grupo Sanofi ), “vivir con la enfermedad de Pompe es complejo. El paciente se enfrenta progresivamente a nuevos retos físicos y emocionales”. Por esto mismo, es sumamente importante tanto la atención física como la psicológica de los pacientes.

Clasificación

Como exponen los expertos de la Asociación Española Enfermos De Glucogenosisla enfermedad se clasifica en función de la edad de aparición y la forma en que se manifiesta. Veamos esto con mayor detalle a continuación.

Clásica infantil

La infantil es la forma más agresiva. Los síntomas se manifiestan durante los primeros 6 meses de vida. Entre ellos destacan:

  • Debilidad muscular (miopatía). El bebé tiene poca fuerza y no puede mantener la cabeza erguida por periodos largos.
  • El desarrollo motor del bebé es lento. Le cuesta gatear, sentarse o ponerse de pie.
  • Problemas respiratorios.
  • El hígado y el corazón son demasidado grandes.
  • La lengua es demasiado gruesa.
  • Dificultades para ganar peso.
  • Fallos cardiacos.

No clásica infantil

La enfermedad de Pompe se clasifica según la edad de aparición.

Por lo regular, aparece al año de vida. Sus principales síntomas son los siguientes:

  • Retraso en el desarrollo motor.
  • El corazón es más grande que el promedio (cardiomegalia).
  • Problemas cardiacos.

Tardía

La enfermedad de Pompe puede aparecer en la infancia avanzada, adolescencia e incluso la edad adulta. Suele ser más leve que en los casos anteriores y el riesgo de que afecte al corazón es menor. Estos son los síntomas más comunes:

  • Bajo rendimiento físico.
  • Problemas a la hora de caminar.
  • Curvaturas en la columna.
  • Dolores de cabeza y somnolencia durante el día.
  • Debilidad muscular progresiva (piernas y tronco).
  • Experimentación de caídas frecuentes y dolor muscular.
  • Debilitación del diafragma con consecuentes problemas respiratorios.

Diagnóstico

En el caso de que exista sospecha clínica de que el paciente padece la enfermedad de Pompe, se realiza lo siguiente:

  • Biopsia muscular.
  • Examen electrofisiológico.
  • Valoración de la fuerza muscular y marcha.
  • Análisis de α-glucosidasa ácida en linfocitos.
  • Medición de los flujos y volúmenes respiratorios.
  • Evaluación del tetrasacárido de glucosa en orina.
  • Estudio genético de las mutaciones en el gen GAA.

Con el tratamiento adecuado, es posible llevar una vida normal. Además, existen varias asociaciones de apoyo a los afectados.

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