¿Qué es la enfermedad de Wilson y cómo se puede tratar?

La enfermedad de Wilson suele producir problemas hepáticos y neurológicos. Algunos síntomas son el cansancio, la descoordinación y la rigidez muscular. Te explicamos por qué sucede.
¿Qué es la enfermedad de Wilson y cómo se puede tratar?
Leonardo Biolatto

Escrito y verificado por el médico Leonardo Biolatto el 12 abril, 2021.

Última actualización: 12 abril, 2021

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco frecuente que afecta al metabolismo del cobre. Lo que ocurre es que el material tiende a acumularse en ciertos órganos, como el hígado, los ojos y el cerebro. Cuando esto ocurre puede producir un daño severo en los mismos.

Los síntomas de la enfermedad de Wilson suelen aparecer durante la infancia. Sin embargo, en muchas ocasiones es complejo llegar al diagnóstico. Por ello suele ser necesario realizar una serie de pruebas complementarias para conseguirlo.

Además, si no se instaura un tratamiento adecuado, la patología puede ser mortal. Por ello, en este artículo te explicamos todo lo que debes saber sobre la enfermedad de Wilson, cómo identificarla y por qué se produce.

¿En qué consiste la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson también recibe el nombre de degeneración hepatolenticular, tal como señala un estudio realizado en la Universidad Médica SUNY Upstate. Es un trastorno hereditario que provoca la acumulación de cobre en el organismo.

El cobre es un mineral fundamental para que el cuerpo funcione de manera adecuada. Contribuye al desarrollo de los nervios, de los huesos, de la melanina e incluso del colágeno de la piel. Lo normal es que esté en una concentración equilibrada, ya que se absorbe de forma continua con la alimentación y se excreta con la bilis.

Lo que ocurre en la enfermedad de Wilson es que el organismo es incapaz de eliminar el cobre sobrante. Por eso tiende a acumularse. La acumulación se produce en órganos como el hígado, el ojo y el cerebro, entre otros. En ellos, cuando está en concentraciones elevadas, se convierte en un tóxico.

Al tratarse de un trastorno genético está presente desde la infancia. No obstante, el diagnóstico puede demorarse hasta la juventud. Según explica la Wilson Disease Association, es una enfermedad poco frecuente. Se estima que afecta a 1 de cada 30 000 personas en todo el mundo. 

¿Qué síntomas produce?

Como hemos señalado en el apartado anterior, la enfermedad de Wilson está presente desde el nacimiento. Sin embargo, tal y como señala un artículo de Rare Diseases, los síntomas no suelen aparecer hasta la infancia o la adolescencia.

Esto se debe a que se necesita un periodo de tiempo para que se produzca la acumulación del cobre. Muchos niños debutan entre los 6 y 7 años de edad con un fallo hepático. No obstante, los signos varían en función de cuál sea el órgano más afectado.

Una de las manifestaciones más comunes es el malestar general con cansancio, dolor abdominal y falta de apetito. Es muy frecuente que aparezca ictericia. Consiste en la coloración amarillenta de la piel y de la parte blanca de los ojos.

En los ojos suele haber un signo muy característico, llamado anillo de Kayser-Fleischer. Es una especie de círculo de color marrón dorado en el iris por acumulación de cobre en el mismo.

Las personas con enfermedad de Wilson también pueden tener síntomas por la afectación neurológica. Es usual que aparezca rigidez y dificultad para coordinar los movimientos. Algunos experimentan problemas a la hora de hablar y tragar.

Ictericia por enfermedad de Wilson.
La ictericia es un síntoma habitual de los pacientes con enfermedad de Wilson que tienen afectación en el hígado.

Causas y factores de riesgo

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético. Se transmite mediante herencia autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener el gen alterado para pasarlo a la descendencia.

Además, existe un 25 % de probabilidades de que el hijo exprese la enfermedad. Por lo tanto, el mayor factor de riesgo es que haya antecedentes familiares. Si algún familiar tiene la enfermedad, es posible que se soliciten pruebas genéticas en los niños para iniciar un tratamiento cuanto antes.

El gen que se relaciona con la patología se encuentra en el brazo largo del cromosoma 13. Es un gen alterado (ATP7B) que codifica una de las proteínas encargadas de la eliminación del cobre con la bilis.

Posibles complicaciones de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson se asocia a numerosas complicaciones. De hecho, si no se trata es un trastorno potencialmente mortal. Los órganos se dañan de forma progresiva por el depósito de cobre.

Por eso es común ver insuficiencia hepática y cirrosis. El hígado trata de reparar el daño producido por el cobre, pero acaba formándose un tejido cicatricial que impide que funcione de forma adecuada.

El riñón también puede verse afectado, debido a que el cobre también se excreta por la orina. Esto conduce a una mayor formación de cálculos renales. A nivel sanguíneo, es frecuente que haya anemia e ictericia.

No obstante, gran parte de las complicaciones graves de la enfermedad de Wilson son a nivel neurológico. El cobre se acumula en el cerebro, lo que puede provocar un daño irreversible. Suele haber problemas psicológicos, irritabilidad, depresión y hasta trastorno bipolar.

A medida que avanza la enfermedad se agregan problemas en el habla, en la movilidad y en la marcha. Algunas funciones pueden recuperarse con el tratamiento, pero no siempre es posible.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?

Tal y como explican los especialistas de la Clínica Mayo, el diagnóstico de la enfermedad de Wilson resulta complicado en algunas situaciones. Esto se debe a que cursa de forma progresiva y con síntomas similares a otras patologías. 

Por ello suele ser necesario recurrir a una serie de pruebas complementarias. La primera a realizar es un análisis de sangre y de orina. Con ellos se puede comprobar la concentración de cobre presente, así como el que se elimina por vía urinaria.

El análisis genético es de gran utilidad si hay antecedentes familiares. Como hemos explicado en el apartado anterior, esto permite la identificación precoz para instaurar rápidamente el tratamiento.

En algunos casos se requiere una biopsia de tejido hepático. Es una de las pruebas diagnósticas definitivas. El tejido se examina en el laboratorio para observar si hay un exceso de cobre.

Por último, es importante destacar que, a veces, la enfermedad de Wilson se detecta gracias a un examen ocular. En una revisión oftalmológica es posible que se aprecien los anillos de Kayser-Fleischer en el iris.

Consulta de oftalmología en paciente con enfermedad de Wilson.
A veces son los oftalmólogos quienes diagnostican la enfermedad de Wilson, ya que descubren el anillo característico del iris.

Tratamientos disponibles

Por fortuna, en la actualidad existen diferentes tratamientos disponibles para esta patología. No son curativos, pero sí sirven para frenar la progresión. La idea es detener la acumulación del cobre en los órganos.

Para ello se pueden emplear diferentes fármacos. Uno de ellos es la penicilamina, que actúa como quelante del cobre. El problema es que tiene numerosos efectos secundarios graves. Por ejemplo, puede suprimir la médula ósea.

Otro medicamento es el acetato de zinc. Funciona impidiendo la absorción del cobre que se obtiene de los alimentos de la dieta. Este suele ser el tratamiento de mantenimiento o de elección si hay intolerancia a la penicilamina.

En algunos casos, la enfermedad hepática es muy grave y puede ser necesario un trasplante de hígado. Por ello, parte del abordaje también considera lo quirúrgico.

¿Se puede prevenir la enfermedad de Wilson?

No hay forma de prevenir la enfermedad de Wilson en sí. Pero sí hay ciertas medidas que pueden ayudar a reducir la acumulación de cobre. Por ejemplo, tratando de limitar la ingesta de alimentos ricos en este mineral.

El marisco, las nueces, el hígado de otros animales, el chocolate y los champiñones son algunos ejemplos. Se recomienda que las personas que han sido diagnosticadas con esta patología no consuman ninguno de ellos o lo hagan de forma limitada.

Lo que debemos recordar es que la enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario. Por eso es fundamental hacer un seguimiento de todos los familiares en el caso de que aparezca algún caso.

El pronóstico de la enfermedad va a depender, sobre todo, de lo rápido que se instaure el tratamiento. Cuanto antes se detecte la patología, menor riesgo habrá.

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