Epidermólisis bullosa o piel de cristal: síntomas y causas
La epidermólisis bullosa (EB), también conocida como piel de cristal o piel de mariposa, es un grupo heterogéneo de alteraciones genéticas que cursan con fragilidad cutánea y, en algunos casos, también de la mucosa. Predispone a los pacientes al desarrollo de ampollas y erosiones tras una mínima fricción.
El manejo de la enfermedad consiste en evitar al máximo los traumatismos que desencadenan lesiones, así como también prevenir la infección y facilitar la cicatrización de las heridas con el uso sistemático de vendajes. ¿Quieres saber más de esta patología? A continuación, lo detallamos.
¿Cuáles son las causas de la epidermólisis bullosa?
Según se detalla en la revista Experimental Dermatology, la epidermólisis bullosa abarca un grupo de genodermatosis raras, clínicas y de genética heterogénea. Se estiman unos 500 000 casos en todo el mundo.
La piel esta formada por la epidermis (capa más superficial) y la dermis (capa más interna). Por tanto, la región en donde ambas capas se fusionan se denomina membrana basal. Allí reside el problema mayor de la patología, en esa unión de tejidos.
Los diferentes tipos se definen en base a la capa en donde se generaron las ampollas y la proteína que se encuentre alterada en ella. Los principales son los siguientes:
- Simplex (EBS): alteración de las queratinas 5 y 14.
- Distrófica (EBD): se encuentra afectado el gen que codifica al colágeno VII.
- Juntural (EBJ): alteración de la laminina 5.
Síntomas de la epidermólisis bullosa
Además de las típicas ampollas y erosiones secundarias a la fragilidad mecánica de la piel, la enfermedad puede conducir a la distrofia ungueal o anoniquia, que es la falta total de las uñas. La presentación clínica de la epidermólisis bullosa cambia según el tipo en el que se encuadre su clasificación. De todas maneras, muchos signos son comunes a todas las variedades.
Alopecia
En presencia de anemia puede ocurrir efluvio telógeno reversible, esto es la pérdida de cabello también conocida como alopecia. En algunos pacientes, la alopecia presenta un patrón típico.
El grado de afectación capilar varía de manera considerable entre pacientes que tienen deficiencia de colágeno tipo XVII. Puede haber alopecia gradual en áreas de trauma por fricción y ampollas, denominada alopecia cicatrizal.
Cicatrización de la herida
El proceso de cicatrización se ve comprometido por múltiples factores que incluyen los siguientes:
- Cuerpos extraños que se alojan en la piel.
- Bacterias que colonizan.
- Deficiencia de factores nutricionales en el tejido dérmico.
- Hipoxia tisular, que es la falta de suministro de oxígeno en los tejidos.
La optimización de la curación ocurre con el control de estos factores. Por ende, en ausencia de una cura para esta patología, promover el sanado fisiológico de las heridas de la piel es fundamental. The American Journal of Pathology indica en una revisión del 2017 que la formación de ampollas de manera repetitiva conduce a una cicatrización prolongada de la herida.
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Infecciones
La prevención de la infección es la estrategia preferida para abordar a los pacientes con epidermólisis bullosa. Extensas áreas de piel ulcerada suelen mostrar pérdida de la barrera del estrato córneo y permiten la penetración de los microbios. La acumulación de humedad en la superficie aumenta el crecimiento bacteriano.
Junto con un estado nutricional deficiente, hay una disminución de la resistencia a las infecciones. Por ende, Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes son los agentes etiológicos más frecuentes en el hallazgo.
Con áreas extensas al descubierto o llenas de costras, se debe tener un cuidado estricto. Este régimen incluye el uso de antibióticos tópicos y el mantenimiento de las áreas cubiertas con un apósito autoadhesivo, según recomendaciones del International Journal of Dermatology.
Tumores de piel
El carcinoma de células escamosas ocurre, en la mayoría de los casos, en múltiples sitios primarios de lesiones crónicas. El pico de incidencia de estos tumores aumenta de manera dramática en la segunda y tercera década de la vida.
Biopsias de piel tomadas en estudios realizados y registrados en el International Journal of Molecular Sciences revelaron el papel clave del daño tisular crónico en la creación de un microambiente tumoral permisivo. Esto es la formación de un estímulo adecuado para las células neoplásicas.
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Afectaciones extracutáneas
Debido al alto consumo calórico que tienen los enfermos y las complicaciones adquiridas en el contexto del daño permanente de la piel, algunos de los tipos de epidermólisis bullosa con ampollas severas se caracterizan por el daño secundario de otros órganos y sistemas.
De acuerdo a una publicación del Journal of the American Academy of Dermatology, pueden estar acompañadas de algunas de las siguientes manifestaciones:
- Falta de crecimiento ponderal en peso y altura.
- Anemia.
- Osteoporosis.
- Cardiomiopatías.
A tener en cuenta de la epidermólisis bullosa
La familia es una gran influencia, siendo el afecto y el amor importantes para mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen epidermólisis bullosa. Esto es de manera independiente a la situación económica, las dificultades, los tiempo o los factores emocionales.
Se deber tener en cuenta la coexistencia de síntomas como ansiedad, depresión y trastornos del comportamiento, ya que pueden comprometer las estrategias de tratamiento y agravar los síntomas. No hay una curación para la patología, pero sí se ha avanzado en abordajes que limitan las complicaciones y aumentan el confort de los pacientes.
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- Bien JD. Epidermólisis ampollosa hereditaria. Orphanet J Rare Dis . 2010; 5: 12. Publicado el 28 de mayo de 2010. doi: 10.1186 / 1750-1172-5-12
- Sawamura D, Nakano H, Matsuzaki Y. Overview of epidermolysis bullosa. J Dermatol. 2010;37(3):214-219. doi:10.1111/j.1346-8138.2009.00800.x
- Del Prado, Edilia Blancart, et al. "Actualización sobre epidermólisis ampollosa." Revista Información Científica 61.1 (2009).
- Pai S, Marinkovich MP. Epidermolysis bullosa: new and emerging trends. Am J Clin Dermatol. 2002;3(6):371-380. doi:10.2165/00128071-200203060-00001
- Prodinger C, Reichelt J, Bauer JW, Laimer M. Epidermolysis bullosa: Advances in research and treatment. Exp Dermatol. 2019;28(10):1176-1189. doi:10.1111/exd.13979
- Xie D, Bilgic-Temel A, Abu Alrub N, Murrell DF. Pathogenesis and clinical features of alopecia in epidermolysis bullosa: A systematic review. Pediatr Dermatol. 2019;36(4):430-436. doi:10.1111/pde.13866
- Cianfarani F, Zambruno G, Castiglia D, Odorisio T. Pathomechanisms of Altered Wound Healing in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. Am J Pathol. 2017;187(7):1445-1453. doi:10.1016/j.ajpath.2017.03.003
- Mellerio JE, Weiner M, Denyer JE, et al. Medical management of epidermolysis bullosa: Proceedings of the IInd International Symposium on Epidermolysis Bullosa, Santiago, Chile, 2005. Int J Dermatol. 2007;46(8):795-800. doi:10.1111/j.1365-4632.2007.03316.x
- van der Kooi-Pol, Magdalena M., et al. "Host–pathogen interactions in epidermolysis bullosa patients colonized with Staphylococcus aureus." International Journal of Medical Microbiology 304.2 (2014): 195-203.
- Condorelli AG, Dellambra E, Logli E, Zambruno G, Castiglia D. Carcinoma de células escamosas asociado a epidermólisis ampollosa: de la patogenia a las perspectivas terapéuticas. Int J Mol Sci . 2019; 20 (22): 5707
- Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa: part II. Other organs. J Am Acad Dermatol. 2009;61(3):387-404. doi:10.1016/j.jaad.2009.03.053