Insensibilidad congénita al dolor, ¿en qué consiste?

La insensibilidad congénita al dolor conlleva el riesgo de padecer diferentes lesiones y no ser consciente de ello. Veamos de qué se trata esta extraña condición.

Revisado y aprobado por el médico Leonardo Biolatto.

Escrito por Equipo Editorial

Última actualización: 25 mayo, 2023

El dolor es una experiencia sensorial desagradable, una señal de alarma de nuestro organismo para protegerse frente a algo que le está produciendo alguna lesión. Es uno de los mecanismos de supervivencia fundamentales de nuestra especie. Por ello la insensibilidad congénita al dolor puede ser tan peligrosa.

La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Es, en realidad, un conjunto de enfermedades llamadas neuropatías hereditarias sensitivoautonómicas (NHSA). Las personas que la padecen son incapaces de sentir dolor físico.

Hasta hace relativamente poco esta patología era desconocida. La primera vez que se describió fue en el año 1932, lo cual supuso un gran avance porque, a pesar de tener una escasa incidencia, es una enfermedad grave.

El hecho de no sentir dolor significa perder una gran fuente de estímulos sobre lo que ocurre en nuestro cuerpo. Esto hace que las personas que sufren insensibilidad congénita al dolor estén expuestos a un riesgo constante. En este artículo te explicamos todo sobre el tema.

¿En qué consiste la insensibilidad congénita al dolor?

La insensibilidad congénita al dolor es, en realidad, un grupo de diferentes enfermedades (neuropatías hereditarias sensitivoautonómicas). Cada una de ellas está causada por la alteración de un gen en concreto cuya función está relacionada con la sensación de dolor. Las más relevantes son:

• NHSA tipo I. En esta, además de la insensibilidad al dolor, también existe una pérdida de la sensación térmica. Las personas que la padecen suelen tener alterada la audición y el tacto. Aparecer en torno a los 20 años.
• De la infancia o Tipo II. En este tipo predomina la alteración del tacto, aunque la insensibilidad puede ser parcial o completa.
• Insensibilidad tipo III. Se suele presentar en recién nacidos. Los bebés tienen dificultad para mamar, bajo tono muscular y suelen ser irritables.
• Tipo IV. Es la más frecuente. Este tipo se asocia a una incapacidad para sudar -anhidrosis. A diferencia del resto se conserva el tacto y se perciben los cambios de temperatura. El mayor problema es que no pueden regular su temperatura corporal por lo que muchos fallecen por fiebre pronto.

Todos los tipos conllevan el mismo riesgo. La insensibilidad al dolor impide conocer la gravedad de cualquier lesión que se produzca en el cuerpo. Incluso es frecuente que presenten heridas u otras patologías y que ni lo sepan.

Por ejemplo, es bastante común que estas personas sufran fracturas y no se percaten. Del mismo modo, la piel suele ser bastante característica, ya que siempre tienen heridas, úlceras o cicatrices.

¿Cómo se diagnostica la insensibilidad congénita al dolor?

Al ser una enfermedad no muy frecuente el diagnóstico es complicado. Lo más importante es llevar a cabo una buena historia clínica y una correcta exploración física. Especialmente en el caso de los bebés, ya que en ellos es necesario fijarse en ciertos signos.

Por ejemplo, muchos bebés tienen heridas en la lengua o en los labios. La insensibilidad al dolor suele manifestarse con heridas, moratones o huesos rotos ante los que el paciente no muestra ninguna reacción.

Además se pueden llevar a cabo ciertas pruebas complementarias que ayudarán a confirmar el diagnóstico. En primer lugar, el electroneurograma es una prueba que permite valorar si existe afectación de los nervios. También se realizan biopsias de la piel.

En esta última prueba, las personas con insensibilidad suelen tener las terminaciones de los nervios alteradas. De hecho las que padecen una NHSA tipo IV también tendrán una alteración de las glándulas sudoríparas.

No obstante, uno de los aspectos más importantes es el estudio genético. Suele ser la prueba de confirmación. Además, debido a que es una patología heredable, es necesario preguntar por los antecedentes familiares del paciente.

En conclusión

La insensibilidad congénita al dolor es un grupo de diferentes patologías. Todas ellas tienen alterado algún gen relacionado con la sensación del dolor. Cada tipo se acompaña de otros síntomas como:

• Anhidrosis
• Insensibilidad a la presión
• Insensibilidad a la temperatura

Esta insensibilidad supone un gran riesgo para la vida, ya que el dolor nos permite localizar las lesiones y saber cuando algo va mal en nuestro cuerpo. Por ello, es importante diagnosticarla cuanto antes y concienciar a estos pacientes.