Osteogénesis imperfecta: causas y tipos
La osteogénesis imperfecta hace referencia a un trastorno hereditario que se caracteriza por una pronunciada fragilidad ósea.
Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, los afectados por la osteogénesis la sufren desde el nacimiento y dura toda la vida.
En ocasiones este defecto viene acompañado de trastornos auditivos (hipoacusia), hipermovilidad articular o defectos en la producción de dentina, capa de marfil que recubre y protege la pulpa dentaria.
Sítomas de la osteogénesis imperfecta
Además de la debilidad en los huesos, la osteogénesis imperfecta puede presentar ocasionalmente otros síntomas paralelos.
- Malformación de los huesos.
- Baja estatura.
- Articulaciones y músculos débiles.
- Piel sensible a la que le salen moretones con facilidad.
- Dientes poco resistentes.
- Columna vertebral desviada.
- Sordera.
- Problemas respiratorios.
Origen de la osteogénesis imperfecta
La osteogénesis se produce por un defecto del gen que produce el colágeno del tipo 1, una proteína que participa en la formación de los huesos.
Generalmente este defecto genético es heredado de los padres, pero puede ser ocasionado también por una mutación.
Como consecuencia se producen errores en la síntesis de colágeno.
El colágeno forma fibras proteicas especialmente resistentes presentes en el tejido conjuntivo, óseo y cartilaginoso. Se produce por unas células características del tejido conjuntivo denominadas fibroblastos.
Para entender cómo surge este trastorno, es importante conocer cómo tiene lugar la síntesis del colágeno, así como las funciones de esta molécula.
Existen distintos tipos de colágeno, los cuales se diferencian principalmente por la disposición de las fibras que hace que se expresen en una u otra parte del organismo.
Por ejemplo, las fibras de colágeno presentes en la piel de mamíferos se disponen de tal manera que forman una especie de cesto de mimbre, lo que permite la oposición a tracciones ejercidas desde multitud de ángulos, lo cual confiere resistencia a la capa más superficial del cuerpo humano.
Otro ejemplo serían los tendones, constituidos por fibras de colágeno que se disponen de forma paralela, para proporcionar la enorme resistencia de estas estructuras frente al principal eje de tracción.
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Tipos de osteogénesis imperfecta
Se pueden distinguir principalmente cuatro tipos de osteogénesis imperfecta.
Los tipos I y IV son consecuencia de alelos autosómicos dominantes, pero ¿qué es un alelo? Llamamos alelo a cada una de las versiones de un gen.
Generalmente cada gen presenta dos alelos, los cuales pueden ser distintos entre sí en cuanto a la información genética que portan.
Que una enfermedad sea autosómica dominante quiere decir que es consecuencia de la expresión de un alelo presente en un gen de un autosoma (cromosoma no sexual).
Dicho gen presenta dos versiones, un alelo dominante y otro recesivo. El alelo dominante se expresará frente al alelo recesivo, que quedará silenciado.
Los tipos II y III de osteogénesis imperfecta son autosómicos recesivos. Para que un alelo recesivo se exprese, las dos versiones del gen; es decir, los dos alelos, han de ser iguales (ambos recesivos).
De no ser así, el alelo que se expresará será el dominante, el cual en este caso no da lugar a ningún defecto en la producción de colágeno.
La gran mayoría de los pacientes que padecen uno de los principales tipos de osteogénesis imperfecta (aproximadamente un 90%) presentan mutaciones en los genes que codifican para las cadenas pro-alfa del procolágeno.
El procolágeno es la molécula primigenia del colágeno, si existen errores en esta molécula, existirán errores en el colágeno.
Tipo I
Es el tipo más leve. Generalmente los signos y síntomas de este tipo de osteogénesis imperfecta se limitan a escleróticas azules.
Esta coloración se debe a que, al ser más delgada la esclerótica (como consecuencia de un defecto en el colágeno que constituye esta estructura) son más visibles los vasos sanguíneos subyacentes.
Otra característica son los dolores musculares y articulares como consecuencia de la hipermovilidad articular. Además, las fracturas son recurrentes en la infancia.
Tipo II
También se denomina tipo neonatal letal.
Es la forma más grave y con peor pronóstico de osteogénesis imperfecta. Los miembros suelen ser más cortos de lo habitual como consecuencia de múltiples fracturas congénitas.
Las escleróticas son azules y el cráneo es excesivamente blando, por lo que las hemorragias intracraneales son recurrentes. Este es el principal motivo de defunción de estos pacientes.
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Tipo III
Este tipo constituye la forma no letal más grave de osteogénesis imperfecta.
Los individuos que padecen esta enfermedad se caracterizan por ser excesivamente bajos, presentar curvaturas anormales de la columna vertebral y sufrir fracturas recurrentes.
Por otro lado, también son frecuenten la macrocefalia y las deformidades torácicas.
Tipo IV
Constituye el segundo tipo menos grave de osteogénesis imperfecta, por detrás del tipo I.
Los individuos que presentan esta enfermedad suelen vivir bastante tiempo. Las características principales son fracturas recurrentes, especialmente durante la infancia y la adolescencia.
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