Retinoblastoma: síntomas, causas y tratamiento

07 Marzo, 2020
Este artículo ha sido escrito y verificado por el médico Jael Garrido Dominguez
El retinoblastoma es una enfermedad oncológica que afecta al ojo. Su aparición se asocia a la mutación de un gen y se estima que hasta un 40 % de los casos tienen un carácter hereditario. Descubre más al respecto.

El retinoblastoma es una enfermedad que afecta el ojo. A menudo, se presenta en edades tempranas y, de hecho, es la enfermedad oncológica intraocular más común durante la infancia.

En la actualidad, representa el 3 % de todos cánceres infantiles, con una incidencia de 1 caso por 15000-18000 nacidos vivos. Estas cifras se traducen a un total de 5000 nuevos casos a nivel mundial cada año, aproximadamente.

El diagnóstico de esta enfermedad ocurre, en promedio, a los 18 meses de edad. Además,un 90 % de los casos suelen ser detectados en los primeros 5 años de vida. No hay sexo que se vea más afectado, por lo tanto, afecta a niños y niñas por igual.

Aunque se conoce muy bien su origen, el índice de supervivencia ronda entre los 86 % – 92 %  a nivel mundial, y cerca del 70 % en los países aún en vía de desarrollo. ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Qué tratamientos hay disponibles? A continuación, lo detallamos.

Causas del retinoblastoma

El retinoblastoma es una enfermedad oncológica asociada a la mutación de un gen. Este gen es conocido como el gen del retinoblastoma. Cuando hablamos del gen del retinoblastoma, estamos hablando de la mutación del brazo largo del cromosoma 13.

Una de las funciones del cromosoma 13 es la supresión de unos mecanismos complejos del sistema celular de la retina, mediante el gen RB1. Si ambos loci equivalentes del gen dentro del cromosoma 13 están afectados, esto causa el retinoblastoma.

En menos del 10 % de los casos de retinoblastoma existe una historia familiar de esta enfermedad, aunque se estima de cerca del 30 % – 40 % de todos los casos tiene un carácter hereditario.

Causas del retinoblastoma
El retinoblastoma es una enfermedad oncológica que se asocia con la mutación de un gen. La mayor parte de las veces se detecta en la infancia.

Síntomas

La leucocoria es el síntoma más común del retinoblastoma y, por lo general, es el primero en aparecer. La leucocoria es la aparición de un reflejo blanco a la iluminación de la retina, el cual es provocado por la presencia del tumor que bloquea el reflejo rojo de la retina.

Otro signos acompañan al retinoblastoma como son:

  • Estrabismo.
  • Deterioro en la visión.
  • Ojo rojo.
  • Dolor ocular.
  • Proptosis ocular.

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Diagnóstico

Aunque el diagnóstico del retinoblastoma es a menudo clínico, mediante la examinación del ojo por un profesional del área, existen otras pruebas complementarias. Algunas de estas son:

Cada una de estas pruebas tienen la finalidad de ayudar al profesional de la salud a realizar los diagnósticos diferenciales frente a los conocidos pseudoretinoblastomas. Estos últimos son un grupo de tumores que simulan los síntomas y características del retinoblastoma, y suelen ser confundidos.

Tratamiento del retinoblastoma

El tratamiento frente al retinoblastoma está orientado a lograr tres finalidades principales:

  • Salvar la vida del niño que lo padece.
  • Salvaguardar el globo ocular afectado.
  • Lograr la visión óptima.

En la mayoría de los casos el tratamiento es individualizado a cada paciente, tomando en cuenta cada situación y complejidad del caso en consideración. Los tratamientos más comunes utilizados en el retinoblastoma son:

Radioterapia de haz externo

En esta modalidad de tratamiento,  se suele lograr el control local del tumor, y los efectos tardíos en la retina son mínimos. Sin embargo, los casos mortalidad asociados a la radioterapia de haz externo son significativamente altos y están asociadas al cese del crecimiento de los huesos faciales.

Radioterapia de haz externo
La radioterapia es uno de los tratamientos para esta enfermedad. Su aplicación permite el control local del tumor.

Placas de isótopos radioactivos

Esta modalidad de tratamiento está basada en la colocación de placas radioactivas sobre el ojo. Este tipo de tratamiento ayuda a minimizar la exposición de tejido sano a radiación, pero solo puede ser utilizada en algunas localizaciones específicas del tumor.

Quimioterapia

Por lo general, este tratamiento se reserva para los casos más complicados y avanzados de retinoblastoma. Puede ser utilizada en conjunto con la radioterapia de haz, y para reducir el tamaño del tumor inicialmente.

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¿Qué debemos recordar sobre el retinoblastoma?

El retinoblastoma es una enfermedad oncológica que afecta, sobre todo, a los niños menores de 5 años de edad. Esta es causada por una mutación genética que puede ser heredada en el 30 % de los casos. El síntoma más común es la leucocoria, el cual consiste en un reflejo blanco al ojo ser expuesto a la luz.

Existen distintos tratamientos, cada uno con sus ventajas y desventajas. Todos tiene como finalidad la preservación de la vida, el globo ocular afectado y la visión del paciente.