Chris Hemsworth se entera de que tendría más riesgo de padecer alzhéimer por un análisis genético
Chris Hemsworth está filmando un documental para National Geographic y allí mismo se ha enterado de que tiene más riesgo de padecer alzhéimer que el resto de la población. Un análisis genético que le realizaron en el marco de las grabaciones de Limitless trascendieron al público, revelando que es portador de dos copias del gen APOE e4.
El actor protagonista de Thor comentó en algunos medios de comunicación que la información lo conmovió. No tenía claro cómo afrontar la noticia, si darla a conocer o qué hacer con ella en el futuro. Por lo pronto, ha definido suspender su participación en cine y en series para procesar estos datos con tranquilidad.
De todas maneras, tampoco significó una sorpresa completa. Él mismo aclaró que sabía que uno de sus abuelos había recibido el diagnóstico de la enfermedad de manera tardía.
La idea de que no podré recordar la vida que he experimentado, mi esposa o hijos, es probablemente mi mayor temor.
¿El resultado indica que Chris Hemsworth tendrá alzhéimer?
Las pruebas genéticas que se realizó Chris Hemsworth indican un riesgo más elevado de tener alzhéimer en su tercera edad, en comparación con la población general. Es decir, respecto a otras personas que no tienen ambas copias del gen en cuestión (una copia por parte del padre y una por parte de la madre).
Riesgo más elevado no se traduce en enfermedad inminente.
En particular, respecto a la enfermedad de Alzheimer, hay dos tipos de genes que los científicos han reconocido como involucrados en la patología:
- De riesgo: son genes que, de estar presentes en una persona, la hacen más propensa al trastorno cuando envejezca.
- Determinantes: establecen que la enfermedad se hará presente, sí o sí. Son muy pocos los genes con estas características.
¿Qué genes aparecieron en el resultado del actor?
Chris Hemsworth tiene un riesgo aumentado de alzhéimer porque posee dos copias del gen APOE e4. Las investigaciones de los últimos años han revelado que muchos pacientes con la enfermedad lo presentan como gen de riesgo.
APOE son siglas para designar a las apolipoproteínas. Los genes que las codifican en el cuerpo humano pueden tener 3 variaciones que resultan importantes de cara a establecer el riesgo de una enfermedad neurodegenerativa.
La forma APOE e2 es protectora. Cuando está presente, la persona tiene menor riesgo de desarrollar alzhéimer luego de los 65 años.
La forma APOE e3 no parece estar involucrada en el riesgo. Al contrario, la APOE e4 incrementa el riesgo en los portadores. Se calcula que hasta un cuarto de la población mundial tiene una copia de esta última, mientras que menos del 3 % tiene las dos copias (del padre y de la madre).
El actor tiene dos copias de la APOE e4, por lo que su riesgo está aumentado en 12 veces. Si tuviese una sola copia, el incremento de la probabilidad sería de 3,7 veces, en comparación con la población general.
¿Cuál es la utilidad de las pruebas genéticas para el alzhéimer?
No solo los genes APOE están vinculados con la enfermedad de Alzheimer. Diversas investigaciones, incluso algunas que siguen en curso, dan cuenta de que muchas variaciones en los cromosomas pueden incrementar el riesgo.
Podemos mencionar como más significativos a los siguientes:
- CLU: este gen se relaciona con la producción de beta amiloide en el cerebro. La sustancia beta amiloide tiene importancia porque su acumulación se ha encontrado en pacientes con patologías neurodegenerativas.
- CR1: si este gen no codifica bien la proteína que produce, a la larga habrá inflamación cerebral, con el consiguiente riesgo aumentado de padecer enfermedades neurodegenerativas.
- TREM2: otro gen vinculado a la inflamación cerebral.
Entonces, ¿habría que realizarse pruebas para todos estos genes? El consenso científico actual propone no realizar análisis de este tipo buscando predisposición al alzhéimer.
En realidad, solo están indicados cuando en la familia de la persona hubo casos de enfermedad de Alzheimer de inicio precoz. Esta es la que se define por síntomas que inician antes de los 60 años y luego de los 30. Es una forma temida de presentación, ya que afecta a la persona en su etapa más productiva.
Resultados difíciles de interpretar
En específico, los expertos tampoco recomiendan analizar los genes APOE, pues un resultado positivo todavía no es indicativo determinante. Podría haber un riego aumentado de tener alzhéimer, pero esa probabilidad no es absoluta. No sabemos qué otros factores del ambiente y de la genética influyen.
¿Qué hará una persona como Chris Hemsworth con los resultados y su posibilidad de alzhéimer en el futuro? ¿Podría aplicar alguna medida preventiva desde ya? ¿O solo se le ha añadido un motivo de estrés, ansiedad y preocupación?
No se pueden subvalorar las consecuencias mentales de obtener un resultado de este tipo. Por eso, debido a las dudas científicas que persisten sobre estos genes, es que no es posible indicar a cualquier persona la realización del test genético para el alzhéimer.
Las pruebas que sí podrían servir
Como ya adelantamos, hay algunas situaciones muy precisas que ameritarían un test genético. Esto sucede cuando una persona tiene antecedentes de familiares directos con alzhéimer temprano e inicia con síntomas compatibles antes de los 60 años.
Ese paciente podría hacerse una prueba, pero no la de los genes APOE. En realidad, lo adecuado sería la búsqueda de los genes APP, PSEN1 y PSEN2. Las mutaciones en estos fragmentos del ADN llevan a una producción excesiva de beta amiloide, la sustancia que se acumula en el cerebro y forma placas características de varias patologías neurodegenerativas, visibles en una biopsia.
No todo es genética
A veces parece que en la medicina actual todo es genética. No obstante, es imposible pensar que estamos determinados siempre a ciertas enfermedades. La herencia juega un rol fundamental, pero no es el único.
La prueba genética de Chris Hemsworth que parece indicar un mayor riesgo de alzhéimer es solo un vistazo a su genoma. Por lo pronto, nada indica que el actor desarrolle la patología luego de sus 65 años. Quizás sí, quizás no.
Lo que sí es importante es efectuar una consulta neurológica a tiempo cuando tengamos sospechas. Un diagnóstico precoz sí puede marcar la diferencia en la calidad de vida.
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