Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta: espíritu inquebrantable
El Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta es una celebración, conmemoración y recordatorio fijado para el 6 de mayo de cada año. La promoción de la jornada comenzó por los esfuerzos de la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta. Lo que le abrió paso a las numerosas organizaciones que participan y se siguen sumando en cada nuevo periodo.
El objetivo general del también popularizado como Wishbone Day o ‘Día del Hueso de la Suerte’ es concientizar y sensibilizar sobre los afectados por una enfermedad rara que ven limitada su calidad de vida desde la fragilidad ósea.
Asimismo, el diagnóstico de la osteogénesis imperfecta guarda relación con el tipo y la gravedad. En definitiva, más adelante mencionaremos qué es, sus tratamientos, las metas de la conmemoración y las actividades propuestas.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad en los huesos que tiene su origen en una anomalía genética, lo que deriva en la generación insuficiente de colágeno (la proteína mayoritaria del cuerpo humano).
Se trata de un compendio de trastornos hereditarios que tienen un rango notable de afectación, debido a que pueden desencadenarse pocas fracturas o decenas si se trata de una presentación grave.
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Síntomas
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta son diversos, a raíz de sus 4 tipos. Por ello, exponemos los principales signos de la extraña enfermedad:
- Escoliosis o curvatura de la columna vertebral.
- Presencia de hematomas sin motivo aparente.
- Arqueo de piernas.
- Aumento del tamaño de la cabeza.
- Tonalidad entre azul y gris en la esclerótica.
- Incapacidad auditiva.
- Debilidad muscular.
- Agudeza en el tono de voz.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico puede realizarse desde el periodo prenatal. Así pues, entre las semanas 18 y 24 del embarazo el ultrasonido es la primera herramienta para la detección.
Por otro lado, si existen factores de riesgo hereditario se suele prescribir una prueba de ADN al feto con el fin de descartar cualquier escenario adverso.
A su vez, en caso de que avance la etapa prenatal sin que se detecten los trastornos que derivan en huesos frágiles, se realizan los siguientes estudios:
- Medición de la longitud de los miembros y circunferencia de la cabeza.
- Revisión de la esclerótica.
- Biopsia ósea.
- Pruebas de densidad ósea.
- Radiografías.
Tras detectar la patología, comienza la determinación del tratamiento más apropiado para hacerle frente. A pesar de que no se cuenta con una cura, la calidad de vida puede aumentar con fisioterapia, soportes ortopédicos, intervenciones quirúrgicas y medicamentos.
La fisioterapia fortalece los músculos para favorecer la independencia en el movimiento. A su vez, los soportes ortopédicos garantizan la estabilidad y la alineación de las articulaciones. Por último, los medicamentos (usados para la osteoporosis) ralentizan el deterioro.
Incidencia y cifras
La incidencia es de 1 caso por cada 10 000 a 15 000 habitantes, lo que la convierte en una enfermedad rara. No obstante, el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta busca evitar que esta condición invisibilice a los que la padecen. Se estima que, en total, hay cerca de 500 000 personas diagnosticadas con los huesos de cristal.
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Celebración del Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta
La celebración del Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta es un punto de encuentro entre los afectados y quienes desean tender una mano. En efecto, la intención central es sensibilizar y promover redes de apoyo económico hacia quienes padecen la patología.
Otro de los objetivos es llevar información confiable sobre la enfermedad para evitar cualquier tipo de aislamiento social que pueda producirse. Asimismo, unir a los pacientes para que compartan experiencias.
La Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta —fundada en 1977— se encargó de ejercer presión para que la patología encontrara mayor notoriedad en el escenario mundial. Por tal motivo, desde el 2010 se fijó la conmemoración; algo que ha servido para conseguir un crecimiento exponencial en las ayudas recibidas.
Actividades de sensibilización
Las actividades de sensibilización se adaptan a distintos países. Sin embargo, una de las iniciativas más interesantes tiene como protagonista a la Asociación de Huesos de Cristal de España, que organiza reuniones telemáticas con 100 participantes, quienes usan prendas de apoyo mientras desarrollan dinámicas divertidas.
También, un detalle característico de la celebración es la utilización de camisetas o pantalones amarillos durante el 6 de mayo. Claro que los gestos pueden realizarse en cualquier época del año.
¿Cómo puedo apoyar en el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta?
Al tener la voluntad de solidarizarse en el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta, las principales ideas que exponen las organizaciones internacionales son las siguientes:
- Adquirir camisas de la Brittle Bone Society (única asociación caritativa oficial de Reino Unido en favor de la osteogénesis imperfecta).
- Utilizar algunas de las etiquetas #SHAREforAWARENESS, #WishboneDay, #UnbreakableSpirit, #OIawareness, #Volveremosaabrazarnos o #Losabrazosnofracturan con mensajes de fortaleza.
- Organizar un evento local para recaudar fondos y destinarlos a las organizaciones oficiales.
- Publicar información para desmentir mitos referentes a la fragilidad ósea.
- Si eres uno de los afectados, compartir tu valiosa historia de lucha.
El Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta invita a la unión
La lucha contra la osteogénesis imperfecta y contra la falta de empatía del entorno sigue su curso con resultados palpables en cada nueva jornada. No obstante, el gran objetivo es que la calidad de vida de los afectados se acerque lo máximo posible a la normalidad. Para conseguirlo, la suma de voluntades es imprescindible.
No olvides que puedes unirte como voluntario en alguna de las asociaciones dirigidas hacia los pacientes con enfermedades raras en cualquier parte del mundo. Despierta el espíritu inquebrantable a partir de este Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta.
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