Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras tienden a ser olvidadas por aquejar a un grupo reducido. Por tanto, los afectados pagan las consecuencias de la falta de equidad sanitaria. Sin embargo, su día mundial busca crear conciencia.

Revisado y aprobado por el médico Leonardo Biolatto.

Escrito por Daniel Osuna Sisco

Última actualización: 06 julio, 2023

Estar enfermo representa un escenario desfavorable en el que hay cierto grado de incertidumbre. No obstante, padecer una enfermedad de la que se conoce poco y que el sistema de salud no está preparado para afrontar, resulta un drama. De esta situación adversa se ha creado el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa para sensibilizar y avanzar.

El último día del mes de febrero fue la fecha seleccionada para hacer una campaña con el fin de reducir el aislamiento de los afectados por enfermedades raras. Además, se busca que la medicina también avance en favor de los padecimientos atípicos que, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), perjudican a un 7 % de la población mundial.

En efecto, consideramos que no hay un mejor momento para aclarar qué es una enfermedad rara, algunos datos históricos al respecto, cómo ayudar a una persona diagnosticada y de qué forma se puede apoyar en el día de conmemoración.

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es toda patología que tiene incidencia en un sector reducido de la población mundial. Llevándolo a números, se considera que la enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10 000 habitantes. Aparte, se estima un aproximado de 7000 enfermedades extrañas. Estas son algunas de las más anómalas.

Anomalía de Ebstein

La anomalía de Ebstein es una enfermedad o defecto en el corazón que tiene lugar desde el nacimiento. Lo que ocurre es que la válvula tricúspide presenta una ubicación inexacta. Por otro lado, las aletas de la válvula no cuentan con una estructura normal. Las consecuencias pueden ser un agrandamiento del corazón, insuficiencia cardíaca o la filtración de la sangre por la válvula.

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius se considera un padecimiento neurológico raro y congénito que provoca la parálisis de la cara. También, se presentan variaciones en la abducción ocular, problemas para tragar, deficiencia en la pronunciación correcta, entre otros. Su origen está en el desarrollo insuficiente de los nervios craneales 6 y 7.

Enfermedad de Chediak-Higashi

La enfermedad de Chediak-Higashi se produce por una modificación y mutación recesiva en el gen lisosomal. Las secuelas de esta anormalidad se notan en las defensas del cuerpo, puesto que no logran cumplir las funciones de contención de agentes externos que atacan al organismo.

De esta manera, la función fagocitaria —que consiste en la eliminación selectiva de células dañadas o microbios— se ve limitada. Lo anterior trae como ramificación problemas de anemia, infecciones reiterativas e incremento del tamaño del hígado.

Síndrome de Bardet-Biedl

Es una enfermedad autosómica recesiva que perjudica diferentes zonas del cuerpo. Puede presentarse obesidad, mal funcionamiento de los órganos reproductores, retraso mental, polidactilia y defectos cardíacos, por nombrar las principales alteraciones.

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Se trata de una alteración genética y multisistémica que comprende 8 trastornos independientes. Algunos de esos trastornos son el albinismo oculocutáneo, fibrosis pulmonar, enfermedad renal granulomatosa, enfermedad hemorrágica, etcétera.

Ampliando un poco la información anterior, otras de las enfermedades raras, pero que presentan una frecuencia relativa mayor, se encuentran en la siguiente lista:

• Elefantiasis.
• Miastenia Gravis.
• Progeria.
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
• Síndrome de Goodpasture.
• Quiste de Tarlov.

Datos históricos sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue definido para la última jornada del mes de febrero por una razón muy particular. Y es que el segundo mes del año se diferencia del resto o cuenta con la rareza del componente bisiesto. De este modo, se decidió utilizar el período más atípico para darle importancia al avance en favor de los padecimientos poco frecuentes.

Su celebración comenzó desde el año 2008 y el lema general que defienden todos los que se unen a la causa es «La investigación es nuestra esperanza». Asimismo, en la presentación oficial de este año, el mensaje expresa «Somos raros, somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos».

La conmemoración nace de los familiares de los afectados que han luchado por darles voz y eliminar el estigma de aislados, de manera que exista igualdad en el trato desde el sistema de salud.

Así, sociedades europeas como la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se unieron a la causa y la expansión ahora es global. Esto último se nota con la presencia de la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD), grupo estadounidense de enorme colaboración.

¿Cómo ayudar a una persona diagnosticada con una enfermedad rara?

El diagnóstico de una enfermedad rara es un golpe de realidad complejo de asimilar. Este hecho produce incertidumbre, temor, casos de depresión y ansiedad. Por ende, se recomiendan los siguientes cuidados y atenciones para ayudar al paciente a salir adelante:

• Entender la enfermedad. A pesar de que se trate de enfermedades raras, conocer a detalle en qué consiste la afección y cómo se da su avance puede hacer que la ayuda del entorno apunte en la misma dirección favorable.
• Tomar decisiones coherentes. Al momento de decidir qué camino tomar para el tratamiento o al analizar todas las opciones, la impulsividad del momento no debe hacerse partícipe. Lo mejor es esperar a que llegue la calma y utilizar la coherencia como norte.
• No descuidar la salud emocional. Ayudar a que el paciente drene sus emociones, dudas y miedos desde la comunicación, lo que le dará estabilidad en todo el proceso posterior.
• Usar apoyo psicológico profesional. El desorden psicológico tiene una alta probabilidad de aparecer en alguna etapa. Por ello, anticiparse con ayuda psicológica calificada es una gran estrategia para evitar desórdenes psicopatológicos.

¿Cómo se puede apoyar el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

El apoyo que se puede dar al Día Mundial de las Enfermedades Raras va desde un pequeño gesto hasta la organización de un evento para reunir donativos. Por tanto, algunas ideas interesantes son las siguientes:

• Utilizar las redes para darle visibilidad al Día Mundial de las Enfermedades Raras con una foto del logotipo oficial.
• Comentar en redes con algún mensaje de ánimo usando la etiqueta #RareDiseaseDay.
• Publicar estadísticas para que el problema que afecta a los pacientes tome la preponderancia real que merece.
• Organizar cualquier evento que se adapte al entorno y recaudar fondos para seguir con las investigaciones de los tratamientos dirigidos a las enfermedades raras.
• Exponer con tacto algún caso cercano para sensibilizar a la población.

¿Qué hay que recordar sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

La participación empática en el Día Mundial de las Enfermedades Raras es la base para que la evolución continúe y los afectados dejen de ser la excepción a la regla en cuanto a tratamientos avanzados.

El último día de febrero es un recordatorio, pero las colaboraciones e iniciativas pueden hacerse en cualquier momento del año. La integración es la solución y está en nuestras manos. ¡Juntos somos más!