El síndrome de Down: ¿qué es?
El síndrome de Down es el síndrome cromosómico más conocido, aunque de forma superficial. Por ello, es importante aportar información rigurosa sobre el mismo.
Su probabilidad de aparición crece en función de la edad de la madre. Así, cuando la progenitora supera los 40 años, uno de cada diez niños nacidos lo presenta. Dado que la tendencia predominante es retrasar la maternidad, se encuentran razones suficientes para pensar que el número de casos incrementará en el futuro.
No obstante, las investigaciones genéticas más recientes están generando sensaciones muy positivas al respecto. Esta es la razón por la que se aconseja la práctica de la amniocentesis en mujeres que superan los 35 años.
¿Qué es el síndrome de Down?
Los seres humanos cuentan con dos copias de cada cromosoma. En el caso del síndrome de Down, se detecta una anomalía en el cromosoma 21, ya que se presentan 3 réplicas del mismo.
Una persona sana tiene dos copias de cada cromosoma. En el caso de un síndrome de Down, sucede algo distinto en la división celular que se produce en el espermatozoide y en el óvulo en el momento de la fecundación.
En situaciones normales, cada gameto cede un cromosoma de cada tipo, con el objetivo de que el nuevo ser tenga un par de cada cromosoma. Este proceso se conoce como división meiótica.
Ahora bien, no siempre se da el mismo proceso en la división celular. Se han detectado tres fenómenos diferentes vinculados a la distribución cromosómica anormal los cuales se mencionarán a continuación.
Trisomía libre
Es el caso más extremo: la persona recibe una copia entera de más. Aunque aún se desconocen sus causas, sí tenemos la certeza estadística de que hay una relación directa con la edad de la madre.
Traslocación
Es la segunda causa más común. Si en la trisomía libre el cromosoma 21 se desprendía por completo, en la traslocación, este se adhiere a otro, sobre todo al par 14. No obstante, el efecto es el mismo, ya que el afectado sigue teniendo un cromosoma de más.
Es habitual que cuando se observa este fenómeno, se realice un estudio a los padres para verificar si alguno de ellos era portador de la traslocación o si, por el contrario, esta se ha originado en el embrión.
En ocasiones, determinadas traslocaciones no provocan daños, por lo que no se presenta la enfermedad. La benignidad de la misma depende de la información genética que se vea involucrada.
Mosaicismo
A diferencia de los anteriores, se ha observado que la alteración se presenta después de la concepción. Por tanto, el número de células afectadas es menor que en las variedades anteriores, por lo que el síndrome de Down suele ser menos severo. Todos ellos se traducen en un cambio enzimático que da lugar a determinados síntomas.
Síntomas comunes en el síndrome de Down
- Perfil facial y occipital plano.
- Braquicefalia (cráneo liso).
- Cuello corto.
Asimismo, se produce una anomalía en el aprendizaje. Es necesario realizar un estudio cromosómico para confirmar o descartar este fenómeno.
Ver también: Síndrome de Turner
Cardiopatía
Las afecciones cardiacas son muy frecuentes a lo largo de sus vidas. En primer lugar, el 50% de los nacidos con síndrome de Down padecen cardiopatía congénita.
Lo más habitual es que se detecte un problema en la pared que separa los ventrículos de las aurículas. Esto afecta a la circulación pulmonar, hasta el punto de que constituye una causa frecuente de mortalidad infantil. Sin embargo, en la adolescencia, son las válvulas las que se ven afectadas. Más tarde, los adultos tienen un mayor riesgo de padecer de ateroesclerosis e hipotensión.
Trastornos de visión
La mayoría de los pacientes desarrollan problemas de visión. Pueden deberse tanto al astigmatismo como a la miopía. Pero también existe la posibilidad de que aparezca un cuadro de cataratas congénitas. En vista de la gran asiduidad de dichos obstáculos, se recomienda que se realicen revisiones periódicas.
La visión está muy implicada en el proceso de aprendizaje, por lo que es fundamental que controlemos este factor.
Trastornos auditivos
En ocasiones se observa hipoacusia de transmisión; es decir, la onda sonora no llega de manera conveniente al cerebro. No obstante, esto puede proceder de una acumulación de cerumen u otitis cerosa.
De nuevo, se hacen las recomendaciones que el caso anterior. Es necesario que se vigile dicha cuestión, con el objetivo de que la persona esté en las mejores condiciones para aprender.
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Tratamiento del síndrome de Down
No hay un tratamiento específico.
Resulta fundamental un plan de estimulación temprana, en concreto, durante los 6 primeros años de vida. Esto supondrá una gran ayuda para su desarrollo y autonomía. Gracias a ello y a la adaptación curricular, los pacientes consiguen concluir sus estudios y acceder a un puesto de trabajo.
Como decíamos, es esencial atender a sus necesidades, siempre con una misma meta: que estos alcancen el mayor grado de independencia posible.
Por tanto, lo más adecuado es conocer los riesgos a los que están expuestos y observarlos, para adaptarnos a ellos. La clave está en individualizar su formación y vigilar su salud física.
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