Síndrome de Isaac: todo lo que debes saber

El síndrome de Isaac es un raro trastorno neurodegenerativo que afecta al correcto funcionamiento muscular.

Revisado y aprobado por el médico Nelton Abdon Ramos Rojas.

Escrito por Nelton Abdon Ramos Rojas

Última actualización: 09 julio, 2023

El síndrome de Isaac es un trastorno neuromuscular que puede ser hereditario o adquirido. Esta patología afecta a la neurona motora periférica.

Cuando el sistema nervioso central (SNC) decide procesar una respuesta motora en forma de movimiento, transmite la orden mediante impulsos eléctricos. Es entonces cuando las neuronas motoras a través de la sinapsis llevan el estímulo hasta los músculos encargados de ejecutar la acción.

Sin embargo, durante el desarrollo de esta enfermedad se producen alteraciones en esa transmisión de la información. Por ello, el paciente siente que sus músculos se contraen de forma involuntaria y constante. Este fenómeno puede ocurrir incluso cuando el paciente se encuentra en un estado de reposo.

Además, se trata de una enfermedad rara debido a su bajo porcentaje de casos clínicos. Podemos encontrar distintos nombres para denominar a este trastorno, como neuromiotonía o síndrome de actividad motora continua.

Síntomas del síndrome de Isaac

En todos los casos clínicos estudiados, los pacientes desarrollaron la enfermedad entre los 15 y los 60 años. Sin embargo, la mayoría de los individuos empezaron a padecer los síntomas en torno a los 40 años. Estas alteraciones son progresivas, es decir, se agravan con el paso del tiempo.

Algunos de los síntomas que aparecen con más frecuencia en pacientes con este subtipo de síndrome son:

• Rigidez muscular: cuando se agrava, se pueden apreciar hasta abultamientos que se mueven por los músculos del individuo (este fenómeno se conoce como fasciculación). También produce un gran dolor y cada vez cuesta más relajar los músculos.

• Temblores, espasmos y calambres musculares: comienzan en una extremidad y se expanden hacia todo el cuerpo. Además, no se pueden controlan y se producen de forma continua.

• Dificultad para hablar: la persona no es capaz de controlar los músculos faciales para articular los sonidos propios del aparato fonador.

• Problemas para realizar la respiración: esto se debe a que no se pueden mover y coordinar los músculos que intervienen en el ciclo respiratorio, como el diafragma y los músculos intercostales.

• Problemas para tragar: los pacientes a menudo se muerden la lengua al intentarlo. No existe la coordinación entre los músculos del aparato digestivo y los del respiratorio. Por ello, los alimentos podrían desviarse en la faringe hacia la laringe, produciendo el ahogo del sujeto.

• Sudoración y aumento de la temperatura de la piel.

• Taquicardia: se trata de un aumento de la frecuencia cardíaca patológico que puede terminar dando lugar a otras arritmias y enfermedades relacionadas con el aparato circulatorio.

Causas

Según los estudios realizados, podemos diferenciar el origen de este trastorno según sea heredada o adquirida:

• Los casos de enfermedad hereditaria son muy reducidos y todavía no se conoce el gen que lo provoca.

• Adquirida. Aparece junto a otros trastornos. En la mayoría de los casos tiene un origen en una alteración autoinmunitaria, los anticuerpos de su organismo ataca a distintas partes de los nervios motores. En otros casos aparece en pacientes con cáncer (linfoma de Hodgkin).

Diagnóstico

La forma más habitual de diagnóstico es mediante un estudio completo de ADN del paciente y marcadores específicos de anticuerpos de enfermedades autoinmunes o de cáncer.

Tratamiento del síndrome de Isaac

Todavía no se ha descubierto una cura eficaz contra el síndrome de Isaac. Sin embargo, existen tratamientos que alivian las molestias y procuran mantener la mejor calidad de vida posible del paciente.

Cabe destacar que se pueden utilizar medicamentos para evitar las convulsiones, como la fenitoína y la carbamazepina, que alivian bastante los dolores musculares y bloquean la contracción.

En otros casos, encontramos el uso de inmunoglobulinas y la técnica de plasmaféresis mediante la extracción de sangre del paciente para intentar controlar a los anticuerpos alterados. Esto solo sería efectivo en el caso de una alteración de carácter autoinmune como origen del síndrome.

Prevención

Por otra parte, no se han descubierto aún los factores que favorecen el desarrollo de esta enfermedad. Solo sabemos que puede aparecer en relación a otras alteraciones neurodegenerativas.

Finalmente, es importante señalar que, si algún miembro en nuestra familia la presenta, tendremos que comunicárselo a nuestro médico para que lo tenga en cuenta.