Síndrome de Russell-Silver: causas, síntomas y tratamiento

12 Febrero, 2021
Este artículo ha sido escrito y verificado por el médico Leonardo Biolatto
El síndrome de Russell-Silver puede provocar malformaciones como rostro de forma triangular, asimetría en las extremidades y frente prominente. Te explicamos por qué se caracteriza y cuál es su causa.

El síndrome de Russell-Silver es una afección congénita muy poco frecuente. Es decir, es un trastorno que comprende un conjunto de síntomas y signos presentes desde el nacimiento.

Estos niños se caracterizan por tener un retraso del crecimiento, tanto en el periodo prenatal como después del parto. Además, suelen presentar asimetría corporal que puede afectar las extremidades y la cara.

Las anomalías que suelen aparecer en este síndrome pueden comprometer de forma notable la vida de quien lo sufre. Por ello, en este artículo te explicamos todo lo que debes saber sobre el síndrome de Russel-Silver y cómo se puede tratar.

¿Qué es el síndrome de Russell-Silver?

El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad poco frecuente. Según explica un artículo publicado en Orphanet, se han descrito más de 500 casos. Sin embargo, hace tiempo que no se publica ninguno nuevo.

Se define como un trastorno polimalformativo. Esto quiere decir que produce malformaciones en diferentes partes del cuerpo. No obstante, tiene una expresividad clínica variable. Hay casos leves, en los que apenas hay alteraciones, y otros muy graves en los que se compromete la vida.

Lo que ocurre es que, durante el periodo embrionario, hay un retraso del crecimiento. Estos niños suelen tener rasgos característicos. Por ejemplo, asimetría en las extremidades o desproporción entre el tamaño de la cabeza y el cuerpo.

La enfermedad no tiene tratamiento como tal. Solo se puede intentar disminuir el impacto que tienen las malformaciones en la funcionalidad de la persona. Por eso es fundamental saber detectarlo de forma precoz.

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Causas del síndrome de Russel-Silver

Cromosomas defectuosos en el síndrome de Russel-Silver.
Se sospecha que una alteración genética sea la causante del trastorno, aunque no hay registros claros de herencia familiar.

El hecho de que el síndrome de Russell-Silver sea congénito hace que se tienda a pensar que se trata de una enfermedad hereditaria. Sin embargo, tal y como explica un estudio publicado en la Revista Española de Endocrinología Pediátrica, en la mayoría de casos no se encuentran antecedentes familiares de la enfermedad.

Solo se ha visto que el síndrome de Russell-Silver sea heredado en casos esporádicos. Parece que la causa es genética. Los genes implicados están relacionados con el control del crecimiento.

Un artículo de National Center for Advancing Translational Sciences explica que casi el 60 % de los casos están vinculados a anomalías en el cromosoma 7 y en el 11. En los casos relativos al cromosoma 7 suelen ser disomías maternas. Este fenómeno consiste en que el niño hereda dos copias del cromosoma 7 de la madre. Lo normal es heredar una de cada progenitor.

Por otra parte, lo que ocurre con el cromosoma 11 son anomalías de impronta genética. La impronta genética es un proceso fisiológico que regula la expresión los genes. Cuando se altera es posible que el ADN falle en su expresión.

Sin embargo, es importante destacar que en gran parte de personas con síndrome de Russell-Silver no se consigue encontrar el defecto genético que lo provoca. Incluso se detectan otros cromosomas diferentes con alteraciones.

¿Qué síntomas produce?

El síndrome de Russell-Silver tiene una expresión clínica muy variable. Esto quiere decir que, en algunos casos, es evidente desde el nacimiento. Sin embargo, en otros es complejo asegurar el diagnóstico.

Lo que suele definir esta enfermedad es un retraso del crecimiento durante la gestación. También es posible que sean niños muy pequeños al nacer o que crezcan muy poco después del parto.

La asimetría es otro de los signos característicos. Puede afectar al rostro, al torso o a las extremidades. Por ejemplo, tal y como expresa un estudio publicado en Anales de Pediatría, es posible que haya desproporción craneofacial.

En algunos niños se puede observar una cara de forma triangular, con una frente prominente y labios finos. Las comisuras labiales pueden estar inclinadas hacia abajo, en un gesto triste. Hay niños que tienen una parte del brazo más corta de lo normal. Del mismo modo, es posible que los dedos meñiques estén más curvados.

La mayoría tiene una inteligencia normal. Pero sí se ha visto que algunos poseen retraso motor, del habla o de las habilidades cognitivas. También se ha asociado el síndrome de Russell-Silver con hipoglucemias, diarreas y enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).

Con la edad hay síntomas que suelen mejorar, sobre todo si se establece un buen tratamiento. Por ejemplo, se puede elevar el peso y la estatura. El habla y las habilidades cognitivas se benefician de terapias individualizadas.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico del síndrome de Russell-Silver es muy complejo. Sobre todo en los casos leves o en aquellos que no son tan evidentes desde el nacimiento.

Hay pacientes que acuden primero al nutricionista o al endocrinólogo. Esto se debe a que, en ocasiones, las alteraciones más destacables son en relación al crecimiento. Es posible que, una vez se han descartado otras causas, se requiera acudir al genetista.

No obstante, en muchos casos no se puede identificar la causa exacta. Por eso es fundamental orientarse en función de las malformaciones o los signos que aparezcan, además de la historia del embarazo y del nacimiento.

Durante el desarrollo se pueden llevar a cabo diferentes pruebas para comprobar si existe alguna alteración. La velocidad de crecimiento y la medición de las extremidades suelen ser las más útiles.

Es importante destacar que el síndrome de Russell-Silver puede confundirse con otras enfermedades. Debe realizarse el diagnóstico diferencial, por ejemplo, con enfermedades hematológicas como la anemia de Fanconi.

Según explican en St. Judes Children’s Research Hospital, la anemia de Fanconi es un trastorno hereditario que afecta a la médula ósea. Impide que el tejido pueda formar células sanguíneas o hace que las que sintetice sean defectuosas.

Tratamientos para el síndrome de Russell-Silver

Incubadora para niño con síndrome de Russell-Silver.
Al nacimiento, algunos de estos niños requieren terapias especializadas con incubadora para fomentar el crecimiento adecuado que les permita vivir.

Los tratamientos para el síndrome de Russell-Silver van destinados a corregir malformaciones o mejorar el crecimiento. Es fundamental que estos pacientes sigan un programa de nutrición estricto, con una alimentación adecuada.

En algunos casos se recomienda administrar hormona del crecimiento. Ayuda a estimular el desarrollo de estos niños para que alcancen una estatura normal. No obstante, es posible que algunos requieran procedimientos quirúrgicos.

Sobre todo para intentar corregir la asimetría de las extremidades. Cuando las piernas son de diferente longitud se acaba produciendo daño a nivel óseo y muscular, tanto en las rodillas como las caderas y la columna vertebral.

Se recomienda que las personas con síndrome de Russell-Silver reciban terapia. La idea es fomentar un lenguaje y una manera de hablar adecuada. También se puede emplear fisioterapia para tratar ciertas anomalías físicas.

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El síndrome de Russell-Silver es una entidad poco frecuente

Lo cierto es que esta enfermedad es muy poco frecuente. A día de hoy todavía se desconocen muchos de sus rasgos, como cuál es su causa o la forma de diagnosticarla de manera precoz. Sin embargo, se han descrito las alteraciones más típicas, como el retraso del crecimiento y la asimetría corporal.

El síndrome de Russell-Silver puede afectar de forma grave la vida de quien lo sufre. Por eso es importante que tanto el niño como la familia cuenten con apoyo médico y psicológico para poder enfrentar la enfermedad.

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