Enfermedad de Andrade: ¿qué es y cuáles son sus síntomas?
La enfermedad de Andrade o Polineuropatía Amiloidótica Familiar de tipo I (PAF) es un trastorno degenerativo o progresivo. Por norma general, afecta principalmente al sistema nervioso periférico.
El sistema nervioso periférico o SNP está formado por los nervios y neuronas situados fuera del sistema nervioso central o SNC, compuesto por el encéfalo y la médula espinal. Por otro lado, los nervios se dividen en función de sus propiedades en:
- Nervios sensoriales. Conectan a los receptores que también son terminaciones nerviosas con el SNC. De esta manera, se puede procesar una respuesta adecuada al estímulo recibido.
- Nervios motores. Este tipo de fibras se encargan de transmitir desde el SNC a los efectores la respuesta procesada. Así, los músculos o glándulas correspondientes llevarán a cabo la respuesta procesada.
- Nervios mixtos. En este caso, actúan como nervios motores y sensoriales al mismo tiempo.
Enfermedad de Andrade
La Enfermedad de Andrade es una enfermedad neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo.
La causa se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas.
El hígado produce la TTR anormal y forma depósitos de una sustancia llamada amiloide que se acumula en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo, entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.
Ante la primera sospecha debe acudir al médico, ya que el diagnóstico precoz es fundamental.
Síntomas más frecuentes de la enfermedad de Andrade
Por norma general, los pacientes desarrollan una serie de señales que pueden ser asociadas a esta enfermedad. Normalmente, empiezan por las extremidades inferiores y progresivamente ascienden hasta afectar a todo el organismo.
Entre los síntomas más comunes podemos destacar:
- Hormigueos o sensación de entumecimiento. También suele presentarse con sudoración anormal y frío generalizado.
- Pinchazos o molestias intensas que pueden aparecer junto a calambres.
- Alteraciones en el tránsito intestinal regular. A menudo, se asocia con un estreñimiento inicial que da paso al desarrollo de diarrea crónica. Asimismo, la absorción de nutrientes es difícil y escasa.
- Náuseas y vómitos.
- Cansancio, debilidad o fatiga general. También es posible que los pacientes tengan una sensación de mareo e incluso episodios con síncopes.
- Disfunción eréctil en los hombres.
- En el caso del corazón, los depósitos amiloides provocan un cambio en la frecuencia cardíaca usual. De esta manera, el paciente comienza a mostrar signos de arritmia.
- Inapetencia.
- Problemas en el funcionamiento del páncreas.
- Desarrollo de anemia (pueden aparecer diversos subtipos dentro de este trastorno).
- Retención de líquidos y las consecuencias derivadas de esta alteración.
- Insuficiencia renal o reducción de la actividad de los riñones.
Por otra parte, la gravedad de los síntomas empeora a medida que avanza la enfermedad. Finalmente, los pacientes fallecen debido a un conjunto de fallos generales en los órganos. De acuerdo a las estadísticas, la esperanza de vida suele ser de unos 10 años, aproximadamente.
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¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Andrade?
La enfermedad de Andrade es de carácter genético, es decir, se transmite de progenitores a hijos en cada generación de forma dominante. Por norma general, incluso los portadores desarrollan la patología en algún momento de sus vidas. Sin embargo, es posible que los descendientes se limiten a ser portadores sin llegar a padecer la enfermedad.
Se produce una mutación o defecto genético en el cromosoma 18 que consiste en un cambio de aminoácido valina a aminoácido metionina. Asimismo, se localiza en la posición 30 del total de 127 aminoácidos que forman esa proteína. Actualmente, los especialistas denominan al compuesto resultante transtiretina metionina 30 o TTR Met 30.
Más tarde, el hígado sintetiza esta proteína que provoca la acumulación de una sustancia denominada amieloide. Progresivamente estos depósitos se forman en todo el cuerpo del paciente.
Hasta ahora, el diagnóstico precoz y su tratamiento han sido las principales dificultades para los especialistas. La enfermedad de Andrade es progresiva, irreversible y mortal, por lo que cuanto antes se empiece a tratar menor será su progresión.
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