Malformación de Chiari: ¿qué es y por qué ocurre?

No todas las presentaciones de la malformación de Chiari son iguales. Cada tipo reviste su gravedad y, en casos extremos, se impone la realización de una cirugía.
Malformación de Chiari: ¿qué es y por qué ocurre?
Leonardo Biolatto

Escrito y verificado por el médico Leonardo Biolatto el 03 mayo, 2021.

Última actualización: 03 mayo, 2021

La malformación de Chiari es una afección del sistema nervioso central. En realidad, comprende un grupo de anomalías complejas en las que parte del tejido cerebral se extiende hacia el canal vertebral.

Esta patología suele aparecer en personas que tienen el cráneo pequeño o con alguna deformidad. Aunque muchos pacientes pueden permanecer asintomáticos durante años, también se registran casos muy graves.

Por fortuna, en la actualidad existen diferentes formas de tratamiento. Sin embargo, tampoco hay riesgo nulo. En este artículo te explicamos todo lo que debes saber sobre la malformación de Chiari y cómo se aborda.

¿En qué consiste la malformación de Chiari?

La malformación de Chiari, tal y como hemos señalado en la introducción, abarca un grupo de anomalías cerebrales. Según explica un artículo de la National Organization for Rare Disorders, la mayoría de los casos son congénitos. Es decir, está presente el problema desde el nacimiento.

Para entender la malformación de Chiari hay que conocer cómo es la anatomía del cerebro y la médula espinal. El cerebro y la médula están conectados entre sí por un haz grueso de nervios, los que pasan por un orificio llamado foramen magno.

Sobre la base del cráneo se aloja el cerebelo. Es uno de los órganos que forma parte del encéfalo y está encargado del equilibrio y la coordinación. Unas partes específicas del mismo reciben el nombre de amígdalas cerebelosas.

Lo que sucede en la malformación de Chiari es que las amígdalas cerebelosas sobrepasan el foramen magno. De esta manera, se desplazan de su lugar habitual sobre la fosa posterior y acceden al canal espinal.

Según explica un artículo publicado en American Association of Neurological Surgeons, la mayor parte de las personas con esta enfermedad son asintomáticas. Se estima que afecta a 1 de cada 1000 habitantes en la población general.

Cerebelo en el encéfalo.
El cerebelo es un órgano ubicado atrás y por debajo del cerebro, con funciones vinculadas al equilibrio y la coordinación.

Tipos de malformación de Chiari

La malformación de Chiari puede ser de diferentes tipos, en función de cómo sea la anatomía de la lesión y los síntomas. De manera general se distinguen cuatro variantes.

Tipo I

La malformación de Chiari tipo I es de las más frecuentes. Suele causar pocos síntomas, por lo que no se detecta hasta la edad adulta. Además, no se asocia a ningún otro problema neurológico.

Tipo II

Este tipo es más grave que el anterior. Lo que ocurre es que el tejido cerebeloso penetra más en el canal espinal. Suele acompañarse de hidrocefalia, que es la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo.

Dicha acumulación hace que aumente la presión intracraneal. Por eso pueden aparecer vómitos, convulsiones e irritabilidad. También se asocia con espina bífida y mielomeningocele.

Por eso, es probable que estos niños presenten parálisis o incapacidad para controlar los esfínteres. Debido a la gravedad del cuadro y sus asociaciones, la malformación de Chiari tipo II se diagnostica de forma muy temprana.

Tipo III

Este tipo es más infrecuente que el tipo II, pero más grave. Se asocia con el encefalocele. Es una patología que consiste en que parte del cerebro y de las meninges sobresalen a través del cráneo. La razón es que no hay un cierre adecuado de los huesos craneales. La mortalidad es muy alta.

Tipo IV

La malformación de Chiari de tipo IV difiere mucho de los anteriores. El cerebelo no se hernia a través del foramen magno. Lo que ocurre es que no llega a desarrollarse de forma normal. La mayoría de los pacientes mueren durante la infancia.

¿Qué síntomas produce esta patología?

Como hemos explicado a lo largo del artículo, la malformación de Chiari no siempre produce síntomas. De hecho, como la más frecuente es la de tipo I, la mayoría de los casos no se detectan o se diagnostican en la adultez.

Según explican los especialistas de la Clínica Mayo, en la variante tipo I es frecuente que haya dolor de cabeza. Este dolor se agrava al toser, al estornudar o con los esfuerzos. También son comunes los mareos, la marcha inestable, la falta de coordinación y el dolor de cuello.

Aunque es menos usual, algunos pacientes sufren anormalidades en la respiración y tienen un ritmo cardiaco lento. Es posible que haya zumbidos constantes en los oídos y debilidad.

En el tipo II los síntomas son similares. No obstante, a ellos se les suman los producidos por el mielomeningocele. Por eso es más común que haya problemas para tragar, debilidad en los brazos y alteraciones respiratorias. En el tipo III hay aún más trastornos neurológicos y la mortalidad es muy elevada.

Causas y factores de riesgo

La malformación de Chiari se produce porque parte del cerebelo se hernia hacia el conducto vertebral. Esto sucede por una base del cráneo deformada o demasiado pequeña.

Se cree que puede existir un componente hereditario en el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, a día de hoy se desconoce con exactitud por qué. Se han identificado mutaciones genéticas que causan alteraciones en el desarrollo del encéfalo, pero aún se investiga sobre ello.

Posibles complicaciones de la malformación de Chiari

La malformación de Chiari, según el tipo, puede ser muy grave. Como hemos visto, la tipo II se asocia a hidrocefalia, espina bífida y siringomielia con frecuencia. Lo que ocurre en la espina bífida es que parte de la médula espinal está expuesta.

La siringomielia, por otra parte, consiste en la formación de un quiste dentro de la columna vertebral. Esta enfermedad también puede conllevar al síndrome de la médula espinal anclada. Es un problema que tiende a producir daños graves en los nervios.

¿Cómo se diagnostica?

A pesar de que, en algunos casos, la clínica puede orientar de forma casi decisiva el diagnóstico, se suelen necesitar pruebas complementarias. La resonancia magnética es una de las más útiles en la malformación de Chiari.

Permite obtener imágenes detalladas de las estructuras del encéfalo y de la médula espinal. Además, no utiliza radiación, por lo que es inocua para el paciente. Otra opción es realizar una tomografía computarizada.

Resonancia magnética para la malformación de Chiari.
Una resonancia magnética es un estudio adecuado para determinar la presencia de la malformación de Chiari.

Tratamientos disponibles en la actualidad

La malformación de Chiari no siempre se trata. Las personas asintomáticas suelen permanecer en seguimiento solamente. De hecho, si solo aparecen dolores de cabeza leves, lo primero es intentar eliminarlos con analgésicos comunes.

Sin embargo, si los síntomas son graves, la cirugía es la única opción. Según explica un artículo del National Institute of Neurological Disorders and Stroke, el objetivo es reducir la presión intracraneal causada por la hidrocefalia. Para ello se intenta descomprimir la fosa posterior, seccionando una parte de ese hueso.

De esta manera, el líquido cefalorraquídeo puede circular de nuevo de manera normal. Otra opción es realizar la descompresión a nivel de la médula espinal. La técnica quirúrgica varía en función del tipo de malformación y de los trastornos asociados.

Por ejemplo, si existe siringomielia o hidrocefalia se suele requerir un drenaje especial para el líquido cefalorraquídeo. En muchos casos, si la malformación se detecta antes del nacimiento se puede intentar una cirugía prenatal. 

Es importante tener en cuenta que se trata de cirugías muy complejas. Al igual que cualquier otra intervención, existe riesgo de infección, problemas de cicatrización y hemorragias. Además, es posible que haya fugas de líquido o secuelas nerviosas.

Por eso, siempre es preferible dejar esta opción reservada para casos graves. De hecho, algunas personas que se operan ya presentan daños nerviosos irreversibles previos a la cirugía, por lo que el resultado puede no ser el esperado.

La malformación de Chiari puede ser muy grave

La malformación de Chiari engloba diferentes anomalías cerebelosas. De forma general, lo que ocurre es que parte del cerebelo se hernia hacia el canal espinal. Además, en varios tipos hay asociaciones con otras malformaciones graves, como el encefalocele y el meningocele.

Es fundamental intentar diagnosticar esta patología cuanto antes. Si el tratamiento se instaura de forma precoz, se puede prevenir un daño irreversible en las estructuras nerviosas.

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