Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿en qué consiste?

Las enfermedades hereditarias afectan a millones de personas a nivel mundial. Por desgracia, existen patologías como el síndrome de Ehlers-Danlos, que son muy raras y no tienen cura definitiva.
Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿en qué consiste?
Leidy Mora Molina

Revisado y aprobado por la enfermera Leidy Mora Molina el 19 noviembre, 2021.

Escrito por Luis Rodolfo Rojas Gonzalez, 19 noviembre, 2021

Última actualización: 19 noviembre, 2021

El síndrome de Ehlers-Danlos constituye una amplia gama de trastornos hereditarios del tejido conectivo. El mismo representa una entidad poco frecuente a nivel mundial, cuya primera descripción clínica se realizó en 1892.

Esta patología agrupa un conjunto de afecciones caracterizadas por un aumento en la elasticidad y la flexibilidad de las articulaciones. Además, la mayoría de los pacientes tienen hiperelasticidad de la piel y facilidad para la ruptura de pequeños vasos sanguíneos. Estudios estiman una prevalencia de 1 en 5000 a 1 en 10 000 personas en todo el mundo.

En la actualidad, se han descrito alrededor de 13 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos y más de 19 genes implicados en el desarrollo de esta afección. El diagnóstico se basa en la exploración clínica detallada y el uso de pruebas genéticas y bioquímicas.

Causas del síndrome de Ehlers-Danlos

El tejido conectivo es una compleja red de colágeno y otros tipos de proteínas que brindan tanto elasticidad como resistencia a los órganos y tejidos del cuerpo humano. En este sentido, el síndrome de Ehlers-Danlos es resultado de modificaciones en las moléculas de colágeno por alteración en los genes implicados en su síntesis.

Los defectos del colágeno o su deficiencia condicionan diversas afecciones en las articulaciones, los huesos y los vasos sanguíneos. Investigaciones afirman que el síndrome de Ehlers-Danlos tiende a heredarse con un patrón autosómico dominante, siendo el tipo clásico el más común, con un 35 % de prevalencia entre los otros.

Existen varias mutaciones asociadas con el desarrollo de esta patología. No obstante, la detección del defecto genético resulta difícil. Los genes COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 y TNXB son algunos de los implicados.

ADN en el síndrome de Ehlers-Danos.
El síndrome es de causa genética. Su detección no resulta sencilla con los métodos diagnósticos tradicionales.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas de esta entidad varían de acuerdo a la variante del síndrome y a la gravedad. Por lo general, las personas suelen padecer síntomas leves, mientras que otros tienen afecciones graves con alto riesgo de muerte.

Los principales signos asociados al síndrome de Ehlers-Danlos son los siguientes:

  • Articulaciones elásticas e hipermóviles.
  • Dolor y crujido en las articulaciones.
  • Dislocaciones articulares frecuentes.
  • Piel elástica, suave y aterciopelada.
  • Curación lenta de las heridas.
  • Piel frágil con tendencia a formar moretones.

De igual forma, algunas personas pueden presentar dolor óseo y muscular crónico, así como problemas visuales. En raros casos, es posible evidenciar dolor de espalda, disminución del tono muscular, pies planos y enfermedad de las encías.


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Posibles complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos son muy variadas y están asociadas con el déficit estructural del tejido conectivo. Por lo general, suelen presentarse a largo plazo, sobre todo en pacientes que no son diagnosticados y tratados a tiempo.

Dentro de las complicaciones relacionadas con esta enfermedad se encuentran las siguientes:

  • Artritis de inicio temprano.
  • Dislocación de articulaciones.
  • Ruptura de aneurisma aórtico.
  • Inicio temprano del trabajo de parto durante el embarazo.
  • Prolapso de la válvula mitral.
  • Atrofia muscular.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Ehlers-Danlos?

En la mayoría de los casos, la identificación del síndrome de Ehlers-Danlos se basa en los datos obtenidos a través de la evaluación clínica detallada. El médico buscará signos de alarma que orienten a esta patología durante la exploración física, como es el caso de las articulaciones hipermóviles y la piel elástica.

De igual forma, los antecedentes familiares son un pilar fundamental de la sospecha. Además, las variantes llamadas vascular, artrocalasia e hipermóvil pueden confirmarse a través de análisis genéticos.

Otros métodos complementarios que pueden realizarse son los siguientes:

  • Biopsia de piel para tipificación de colágeno.
  • Actividad de la enzima lisil hidroxilasa.
  • Ecocardiografía en busca de complicaciones cardiovasculares.


Tratamiento

Por desgracia, no existe una cura definitiva para el síndrome de Ehlers-Danlos. El tratamiento está orientado a aliviar los síntomas en cada persona, así como evitar futuras complicaciones. Se recomienda el reposo activo y evitar la sobreextensión de las articulaciones durante los episodios agudos.

El dolor se maneja mediante la administración de antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) por periodos cortos, como el ibuprofeno y el naproxeno. Además, los relajantes musculares resultan de gran ayuda, así como la infiltración con esteroides en caso de bursitis o tendinitis asociada.

Por otro lado, la fisioterapia brinda gran alivio en el control de las afecciones articulares a largo plazo. Investigaciones recomiendan el uso de magnesio y multivitamínicos en la prevención de los calambres musculares y el control de la fragilidad de los vasos sanguíneos.

Moretón en el síndrome de Ehlers-Danlos.
Los hematomas por la enfermedad pueden ser localizados, pero también extenderse hasta configurar una pérdida de sangre importante.

¿Cómo vivir con el síndrome de Ehlers-Danlos?

Las personas que padecen el síndrome de Ehlers-Danlos presentan síntomas leves que pueden aliviarse con pequeños cambios en el estilo de vida. En este sentido, es clave conocer todos los detalles acerca de la enfermedad, así como contar con el apoyo de familiares y amigos.

De igual forma, hay que mantener un adecuado hábito de ejercicio de leve a moderada intensidad. Algunas de las actividades deportivas más recomendadas son el yoga, la caminata, la natación y el ciclismo. Además, las personas deben evitar los deportes de contacto y el levantamiento de pesas, ya que aumentan el riesgo de lesiones.

Los médicos aconsejan usar calzado con buen soporte con el objetivo de prevenir luxaciones o esguinces. Por otro lado, la protección mandibular es indispensable, evitando la goma de mascar, el hielo y los alimentos muy crocantes. Además, se debe procurar un adecuado descanso, usando almohadas corporales y colchones de espuma.

Ante cualquier síntoma extraño o la intensificación de las afecciones conocidas se debe buscar atención médica. Los profesionales de salud son los únicos capacitados para brindar el tratamiento y la guía adecuada para la recuperación.

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