Aniridia o ausencia del iris: ¿qué es y por qué se produce?
La aniridia es una patología poco común que se caracteriza por la ausencia total o parcial del iris. Este último es el diafragma que rodea la pupila y le da color a los ojos. Su función básica es la de regular la cantidad de luz que entra en el ojo.
Se estima que la aniridia afecta a 1 de cada 100 000 personas. A veces, no hay iris en absoluto; otras veces, este es incipiente.
Se podría decir que un ojo sin iris es como una ventana sin cortinas. La luz entra de forma indiscriminada.
¿Qué es la aniridia?
La aniridia es un trastorno ocular que se caracteriza por un desarrollo incompleto del iris. Suele afectar a ambos ojos. La ausencia de iris puede ser total o parcial, pero en ambos casos provoca importantes alteraciones en la visión.
Aunque la aniridia hace referencia solo a la ausencia del iris, lo cierto es que es habitual que, cuando se presenta esta condición, también estén afectadas otras partes del ojo. Es común que se acompañe de degeneraciones corneales, luxación del cristalino, cataratas, glaucoma, nistagmo, estrabismo o atrofia del nervio óptico.
En la mayoría de los casos, la enfermedad está presente desde el nacimiento. Casi siempre obedece a una mutación genética heredada. Se le considera una patología crónica, pero existen tratamientos para moderar sus efectos e incluso corregir el problema.
Síntomas
La aniridia puede detectarse desde los primeros días de vida. Se reconoce, en principio, porque el recién nacido prefiere estar en la penumbra y cierra los ojos ante los estímulos luminosos. La enfermedad llega a disminuir la visión de forma significativa y también da lugar a otras patologías oculares.
Los síntomas habituales de la aniridia son los siguientes:
- Baja visión.
- Deslumbramiento.
- Fotofobia.
Lo más característico es la presencia de una pupila más grande de lo normal, que suele tener una forma irregular. También hay disminución de la agudeza visual, con defectos asociados, como miopía, hipermetropía o astigmatismo.
Así mismo, puede haber ambliopía o disminución de la visión por falta de sensibilidad en la retina. Hasta en la mitad de los casos de aniridia también está presente el glaucoma. Y no es infrecuente que la patología genere cataratas.
Causas
La causa directa suele ser una mutación del gen PAX-6, que está localizado en el cromosoma 11. Este es el responsable de la formación del globo ocular durante la primera etapa de la gestación.
Aunque la manifestación más evidente es la ausencia total o parcial del iris, la mutación en ese gen suele causar anomalías en otras partes del ojo. En alrededor de un tercio de los pacientes hay aniridia esporádica; esto es, que se presenta la mutación de forma espontánea y no heredada.
La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómica dominante. Una persona con aniridia tiene el 50 % de posibilidades de transmitir esta patología a sus descendientes directos.
No hay forma de prevenir la patología.
En contados casos, la aniridia tiene que ver con otras enfermedades sistémicas, como el tumor de Wilms. También es posible que sea efecto de algún traumatismo en el ojo.
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Diagnóstico de la aniridia
El diagnóstico de la aniridia es sencillo. Basta con observar el tamaño y la forma de las pupilas para detectar la ausencia parcial o total del iris. Esto se capta a simple vista, sin necesidad de hacer ninguna prueba extra.
Sin embargo, es importante realizar algunos exámenes para determinar la severidad de la anomalía. En algunos casos, puede confundirse con otro trastorno llamado coloboma del iris, en el que este órgano está agrietado.
Por eso, se suelen solicitar las siguientes pruebas:
- Hibridación in situ fluorescente (FISH).
- Bandeo cromosómico.
- Imágenes de abdomen y cerebro.
- Ultrasonido renal.
Tratamiento de la aniridia
Hasta el momento, no existe ningún tratamiento específico para la aniridia. Lo usual es que se haga un abordaje independiente para cada una de las anomalías asociadas. O sea, uno para el glaucoma, otro para las cataratas, etc.
Durante la infancia existe la posibilidad de llevar a cabo una estimulación visual precoz. Esto ayuda a desarrollar el máximo potencial visual posible y a evitar problemas de motricidad.
Es habitual que en muchos pacientes se haga uso de lentes de contacto cosméticos. Son una solución parcial que ayudan a sobrellevar la fotofobia y resuelven el problema de la apariencia anómala de los ojos.
Si el defecto es parcial, es posible que pueda corregirse con una microcirugía. Esta permite hacer una reconstrucción del iris y de la pupila. Si el defecto es muy grave, en algunos casos es posible hacer un implante en el ojo para formar un iris completo.
Pronóstico
El pronóstico de la aniridia es muy variado, ya que depende de la severidad y de las características de cada caso. A veces, es posible hacer una corrección casi total del problema, mientras que en otras oportunidades esto es imposible.
Por lo mismo, el tratamiento debe ser individualizado. El médico encargado de hacerlo es el oftalmólogo, quien no solo buscará mejorar o reparar la condición, sino también prevenir posibles complicaciones.
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- Morrison, D. A., FitzPatrick, D. R., & Fleck, B. W. (2000). Iris Coloboma With Iris Heterochromia. Archives of ophthalmology, 118(11), 1590-1591.
- Pituello, F., Yamada, G., & Gruss, P. (1995). Activin A inhibits Pax-6 expression and perturbs cell differentiation in the developing spinal cord in vitro. Proceedings of the National Academy of Sciences, 92(15), 6952-6956.
- Hingorani, M., Hanson, I., & Van Heyningen, V. (2012). Aniridia. European Journal of Human Genetics, 20(10), 1011-1017.