Características de la fibrodisplasia osificante progresiva
La fibrodisplasia osificante progresiva es una patología genética dominante, es decir, está causada por la mutación de un gen que es transmitido por al menos uno de los progenitores.
Se considera una enfermedad rara, pues su prevalencia mundial es de aproximadamente 2/1.000.000. No presenta variaciones raciales, geográficas o de género.
Características clínicas
La osificación de los tejidos extraesqueléticos se produce por brotes desde la infancia. Al nacer, los niños que padecen esta enfermedad presentan malformaciones congénitas en los dedos gordos de ambos pies.
Durante la primera década de vida los tejidos blandos se van convirtiendo en hueso, generando la pérdida progresiva de la movilidad.
Los primeros brotes se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral (cuello y hombros) y se propagan hacia otras articulaciones y grupos musculares (cadera, codos y rodillas). Con frecuencia, son desencadenados por lesiones en el tejido en cuestión, inyecciones intramusculares o infecciones víricas.
El avance de la patología es progresivo y no afecta al tejido liso, por tanto, los músculos faciales, el diafragma y el corazón no ven comprometidas sus funciones.
Síntomas
Los síntomas de la fibrodisplasia osificante progresiva comienzan habitualmente entre los cuatro y seis años. La evolución de la enfermedad es variable y hay periodos de latencia y de agravación. Los pacientes que sufren esta patología refieren los siguientes síntomas:
- Brotes de dolor e inflamación muscular que acaban en una osificación del tejido.
- Pérdida de movilidad, parcial o completa.
- Desarrollo de sordera y calvicie en un tercio de los casos.
Algunos pacientes presentan estos rasgos característicos, junto con más síntomas generalmente no asociados con esta enfermedad, como:
- Anemia aplásica intercurrente.
- Glaucoma infantil.
- Retraso en el crecimiento.
- Craneofaringioma.
Brotes en la fibrodisplasia osificante
Los brotes se producen cuando comienza la osificación del tejido blando. Durante estos períodos, los pacientes pueden presentar fiebre baja y malestar generalizado, además de dolor agudo e hinchazón.
La duración varía en función de la cantidad de tejido que se esté transformando en hueso, aunque, generalmente, duran de siete a nueve semanas.
La mayoría de los afectados refieren alivio una vez que el brote termina, lo que lleva a pensar que el dolor lo produce la formación del hueso y no el nuevo tejido formado.
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Diagnóstico
El diagnóstico de la fibrodisplasia osificante progresiva se hace por evaluación clínica. Las técnicas radiográficas pueden confirmar anomalías más sutiles de zonas concretas, pero son las pruebas genéticas las que confirman el diagnóstico.
Es importante realizar un correcto diagnóstico diferencial para no confundir esta patología con otra de características similares, como puede ser: heteroplasia ósea progresiva, linfedema, osteosarcoma, sarcoma de tejido blando u osificación hetertópica adquirida.
Tratamiento
En la actualidad no existe un tratamiento definitivo para esta enfermedad. Sin embargo, los pacientes afectados han de seguir una serie de pautas preventivas y un tratamiento farmacológico adecuado para paliar el dolor.
Ante la presencia de brotes, se suelen administrar dosis altas de fármacos con corticoides, en periodos de 4 días, empezando las 24 horas tras el inicio del brote, para reducir la inflamación y el edema tisular característicos de estas fases.
Se recomienda evitar cualquier traumatismo del músculo mediante la aplicación de medidas preventivas contra las caídas y golpes: mejora de la seguridad del hogar, utilizar protección especial para realizar actividades físicas…
La fisioterapia puede ayudar a reducir el dolor del paciente, pero ha de ser suave y siempre dirigida por un profesional de la salud. También, se suele recurrir a la crioterapia para suavizar los dolores de los brotes.
Las intervenciones quirúrgicas y las inyecciones intramusculares han de ser solo realizadas en casos de máxima necesidad.
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Pronóstico
La esperanza de vida media es de 50 años aproximadamente. La mayoría de pacientes pierden la movilidad durante la segunda década de su vida y mueren por complicaciones del síndrome de insuficiencia torácica.
Actualmente, la investigación de tratamientos para la fibrodisplasia osificante progresiva tiene como objetivo retrasar la osificación de los tejidos. Se están llevando a acabo ensayos clínicos con fármacos que, usados en perfusión al inicio de los brotes, podrían inhibir la calcificación de los tejidos blandos.
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