Día Internacional: Síndrome de Rubinstein-Taybi
Revisado y aprobado por el médico Leonardo Biolatto
Cada 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Se trata de una afección genética atípica que engloba múltiples síntomas, conocida de forma mayoritaria porque los pacientes exhiben una anchura particular en sus dedos pulgares.
La frecuencia de aparición del síndrome de Rubinstein-Taybi es difícil de precisar. Sin embargo, se estima que 1 persona por cada 125 mil habitantes sufre esta patología.
Así pues, la celebración a nivel mundial es una herramienta para activar los sistemas de salud en el mundo, llevar información confiable, aumentar las redes de apoyo y mejorar los tratamientos disponibles. ¡Sigue leyendo para descubrir mucho más!
¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad que se asocia con anomalías físicas e intelectuales, lo que desencadena una mayor probabilidad de sufrir tumores cerebrales no cancerosos. Otro de los nombres que recibe es síndrome del pulgar-hallux ancho.
Sus causas son genéticas. En principio, el origen de un 50 % de los casos está en una mutación del gen CREBBP, que cumple la función de instruir la generación de una proteína con incidencia directa en la actividad de otros genes. El resto de las causas se encuentran en mutaciones del gen EP300 o la pérdida de material genético en el cromosoma 16.
A su vez, cuando el síndrome de Rubinstein-Taybi no tiene ninguno de los factores antes expuestos, las causas son indescifrables. Esto se evidencia en un aproximado del 40 % de los afectados. Por ello, el impulso de su día internacional es determinante para seguir investigando.
Dentro de las alteraciones que provoca, y considerando que pueden variar mucho de un paciente a otro, se encuentran las siguientes:
- Retraso intelectual.
- Estatura baja.
- Anchura en dedos pulgares y primeros dedos del pie.
- Nariz puntiaguda.
- Ojos arqueados.
- Deficiencias oculares.
- Microcefalia.
Diagnóstico y tratamientos
Al existir tantas perturbaciones, el diagnóstico es multidisciplinario. Es decir, los especialistas de genética, gastroenterología, oftalmología, urología y pediatría deben estar involucrados para detectar los patrones.
Junto a esto, se utilizan como herramientas de diagnóstico el examen físico, el historial y los estudios de citogenética molecular por hibridación fluorescente in situ. De cualquier forma, es necesario el trabajo en equipo.
En cuanto al tratamiento, no existe un método diferencial para abordar la enfermedad. En ese sentido, la manera de proceder es a través de una diversidad de técnicas:
- Terapia del lenguaje.
- Trabajo cognitivo conductual.
- Intervención quirúrgica para anomalías físicas.
¿Por qué se conmemora el Día Internacional del SRT?
El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi se conmemora el 3 de julio con motivo de la muerte del pediatra Jack Rubinstein en el 2006, quien con la colaboración del radiólogo Hooshan Taybi se encargó de describir los patrones de la anomalía. En consecuencia, el nombre inicial que se le dio fue el de síndrome de los pulgares anchos.
La conmemoración responde al poco reconocimiento que ha tenido la patología con el paso de los años, lo que ha ralentizado la identificación de todas las causas y un tratamiento mejor.
Objetivos y actividades
Los objetivos se mantienen constantes desde la primera celebración, ya que la intención es expandir el apoyo en todo el mundo hacia los afectados y crear mayor empatía por parte tanto de los sistemas de salud. Comprendiendo esto, las metas principales son las siguientes:
- Llevar información oficial a todo el mundo sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi.
- Incrementar la implicación de los gobiernos en el avance de los tratamientos.
- Unir a las familias de los afectados para mejorar las estrategias resolutivas.
- Impulsar la identificación de las causas restantes.
Asimismo, entre las actividades que se desarrollan están las conferencias para orientar al personal médico sobre la enfermedad, las jornadas de información y las consultas gratuitas de los especialistas.
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¿Cómo puedo participar en el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi?
La participación tiene muchas aristas que no requieren la presencia física de las personas. Además, se diversifica entre aportes monetarios, contribución en las redes sociales y voluntariados. Cada iniciativa es bien recibida.
Ahora bien, se puede formar parte de la jornada con algunas de estas acciones:
- Organizar actos benéficos para recaudar dinero en favor de las investigaciones y los tratamientos necesarios.
- Compartir en redes sociales algunos afiches con información confiable.
- Replicar historias cercanas de luchadores que enfrentan la enfermedad.
- Actuar como voluntario para entregar información básica a personas de todas las edades.
- Pedir a la Organización Mundial de la Salud un mayor reconocimiento del cuadro clínico.
El síndrome de Rubinstein-Taybi y la asesoría genética
El síndrome de Rubinstein-Taybi se considera de herencia autosómica dominante. Por ello, la asesoría genética es un buen paso para las parejas que tienen algún caso en sus familias. A pesar de esto, la mayor cantidad de pacientes con la afección no cuenta con predisposición familiar.
A su vez, la detección temprana es una de las mejores formas de abordaje antes de que las complicaciones deterioren en demasía la calidad de vida. Para lograrlo, se requiere de un equipo de especialistas con suficiente experiencia.
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