Esferocitosis hereditaria: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Escrito y verificado por el médico Leonardo Biolatto

Escrito por Leonardo Biolatto

Última actualización: 19 septiembre, 2024

La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la sangre que, como su nombre lo indica, es heredado. Consiste en que la morfología de los eritrocitos (los glóbulos rojos) está alterada.

Los glóbulos rojos suelen tener forma de disco. Sin embargo, las personas que sufren esferocitosis hereditaria los tienen con forma de esfera. Por eso, son más frágiles y tienden a degradarse de manera más rápida que los normales. De allí que la patología pueda tener complicaciones graves, además de la anemia.

¿Qué es la esferocitosis hereditaria?

Tal y como explica un estudio publicado en la Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, la esferocitosis hereditaria fue descrita por primera vez en 1871. Sin embargo, no fue hasta la década de los setenta cuando se concibió como se conoce hoy en día.

Gracias a los avances de la ciencia se pudo constatar que los glóbulos rojos tenían una morfología diferente por alteraciones de las proteínas que conforman su membrana. Además, ya se han establecido las mutaciones genéticas que pueden dar lugar a la enfermedad.

Según afirma Orphanet, la esferocitosis hereditaria tiene una prevalencia de 1 cada 2000 personas en Europa del Norte. También es considerada la causa más frecuente de hemólisis hereditaria crónica en Estados Unidos.

La hemólisis es el proceso por el que los glóbulos rojos se degradan. Estas células, de media, viven 120 días. Después son autodestruidos en órganos como el bazo, el hígado o la médula ósea. Así, se van renovando de forma continua para que sean capaces de cumplir de forma adecuada sus funciones.

La esferocitosis hereditaria es un tipo de anemia hemolítica. Lo que ocurre es que estos eritrocitos mueren antes de tiempo. La médula es incapaz de crear nuevos glóbulos rojos al ritmo al que se destruyen. La razón de la destrucción es la forma anómala.

¿Cuáles son las causas?

La esferocitosis hereditaria es una patología en la que está alterada la forma de los glóbulos rojos. Éstos, de manera fisiológica, tienen forma de disco. Sin embargo, en esta enfermedad tienen forma de esferas.

Esto se debe a que se produce un defecto en ciertas proteínas de la membrana de la célula. Estos defectos conllevan que se pierda la cohesión, por lo que se adopta una forma diferente. Además, los glóbulos rojos pierden parte de su deformabilidad.

Esto último es fundamental. Es importante saber que los eritrocitos recorren los vasos sanguíneos del cuerpo y hay zonas en las que deben pasar por espacios muy reducidos. Su característica intrínseca de deformabilidad les permite hacerlo sin romperse. Sin embargo, esta cualidad está ausente en la esferocitosis hereditaria.

Por eso se destruyen de forma prematura, sobre todo en el bazo. En el mismo estudio que hemos señalado antes explican que las proteínas que suelen estar alteradas son las siguientes:

• Las cadenas alfa y beta de la espectrina eritrocitaria 1.
• La ankirina 1.
• La proteína de membrana del eritrocito (banda 4.2).
• El intercambiador de aniones (banda 3).

¿Quién puede desarrollar la enfermedad?

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad que se hereda de forma autosómica dominante. Esto quiere decir que, con heredar el gen mutado de uno de los padres, ya suele presentarse. Se ha visto que también hay casos de herencia recesiva y de mutaciones de novo, aunque son menos frecuentes.

Por tanto, una persona que tiene la enfermedad es muy probable que la transmita a la descendencia. Sin embargo, un estudio realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras explica que en un 25-30 % de los pacientes no se encuentran anomalías en los padres.

Además, la esferocitosis hereditaria tiene una variabilidad clínica muy grande. Algunas personas son portadoras asintomáticas, mientras que otros pueden tener una variedad grave que pone en riesgo la vida.

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Síntomas de la esferocitosis hereditaria

Los síntomas de la esferocitosis hereditaria varían. No obstante, la mayoría de los pacientes presentan anemia moderada. Los síntomas suelen ser más graves durante el primer año de vida. En este momento se realizan casi todos los diagnósticos.

El primer signo que aparece es la ictericia. Es la coloración amarillenta de la piel y las mucosas, a consecuencia de la concentración alta de bilirrubina. A su vez, esta sustancia está elevada debido a la hemólisis. La bilirrubina libre se asocia a un mayor riesgo de tener cálculos biliares.

Por otra parte, según explican los especialistas de KidsHealth, la anemia suele conllevar cansancio, palidez de la piel, problemas de crecimiento y alteraciones del ritmo cardíaco. También suele haber esplenomegalia y hepatomegalia (aumento del tamaño del bazo y del hígado, respectivamente).

En el Manual MSD afirman que ciertas situaciones, como las infecciones, pueden hacer que disminuya la producción de glóbulos rojos. Por eso aparecen episodios en los que la anemia se agrava.

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Diagnóstico de la esferocitosis hereditaria

Para poder diagnosticar la esferocitosis hereditaria es fundamental que el médico conozca todos los síntomas y si existen antecedentes familiares. Además, es necesario realizar una exploración física exhaustiva.

Así se observará si hay cambios en la coloración de la piel o si el bazo y el hígado están aumentados de tamaño. Una vez existe sospecha de que pueda tratarse de esferocitosis hereditaria, suelen pedirse ciertas pruebas de laboratorio.

Lo primero es realizar un análisis de sangre. Mediante este examen se puede observar si existe anemia y si hay otros parámetros alterados. Los que más orientan hacia la esferocitosis hereditaria son la hemoglobina corpuscular media, el volumen corpuscular medio y el diámetro corpuscular, más bajos de lo normal.

Además, suele haber muchos reticulocitos en sangre. Los reticulocitos son glóbulos rojos inmaduros, procedentes de la médula ósea. Se puede realizar un frotis de sangre periférica para observar al microscopio la morfología de las células. También se emplean el análisis de fragilidad eritrocítica y de autohemólisis.

¿Cómo se trata?

El tratamiento de la esferocitosis hereditaria es complejo. En los recién nacidos suele ser necesario comenzar el abordaje de forma rápida. El principal motivo es el aumento de bilirrubina. Por eso se utilizan técnicas como la fototerapia y la transfusión sanguínea, para reducir la ictericia.

Las transfusiones también son necesarias en aquellas personas que tienen una anemia severa. En algunos casos se puede administrar eritropoyetina. Es una sustancia que estimula la síntesis de glóbulos rojos.

También se evalúa la extirpación del bazo. Es una cirugía que recibe el nombre de esplenectomía. Como el bazo es el órgano en el que más se destruyen los glóbulos rojos, se consigue que la anemia sea más leve. Cualquier persona sometida al procedimiento necesita vacunarse frente a ciertos gérmenes, como el neumococo.

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad grave

La esferocitosis hereditaria, como hemos visto, es un tipo de anemia hemolítica. Lo que ocurre es que los glóbulos rojos tienen una morfología anormal. Esto hace que tiendan a destruirse de manera rápida, lo que puede conllevar anemia e ictericia.

Aunque existen muchas variedades en la forma de presentación, la mayoría de los pacientes tienen una anemia moderada. Esto suele provocar síntomas como cansancio, taquicardias y palidez. Por eso es importante que estas personas acudan con frecuencia al médico y sean tratadas de manera adecuada.