Mastocitosis: definición, tipos y diagnóstico

La mastocitosis está catalogada dentro de las enfermedades raras, lo que quiere decir que la padece una persona por cada 2 000 que no la tienen. Representa un desafío médico, en especial porque es muy difícil de diagnosticar.
Mastocitosis: definición, tipos y diagnóstico
Leonardo Biolatto

Revisado y aprobado por el médico Leonardo Biolatto.

Escrito por Edith Sánchez

Última actualización: 06 julio, 2023

Uno de los grandes problemas con la mastocitosis es que existen grandes dificultades para diagnosticarla. Esto se debe a que tiene una sintomatología muy variada y, por lo mismo, no es fácil identificarla. Por lo general, solo se logra cuando llega a manos de un médico especialista en este tipo de patologías.

La mastocitosis pertenece al grupo de las enfermedades raras. Así que no solo se debe superar la barrera del diagnóstico, sino que además el paciente tiene que enfrentarse a las limitaciones que tiene la ciencia para comprenderla y tratarla. De hecho, puede ser incurable.

¿Qué es la mastocitosis?

Se le da el nombre de mastocitosis a un grupo de enfermedades raras y poco frecuentes, cuya característica común es que provienen de una anomalía de los mastocitos. Estas son unas células que se originan en la médula ósea. Desde allí pasan a otros tejidos y participan en las alergias y las inflamaciones, así como en el desempeño del sistema inmune.

En la mastocitosis hay un aumento anormal de los mastocitos. Esto causa afecciones a diferentes órganos y, en especial, a la piel. También pueden afectarse la misma médula ósea, los huesos, el tracto gastrointestinal, el hígado y el bazo.

Los mastocitos, de hecho, forman parte del sistema inmune. Están presentes en muchas zonas del cuerpo: piel, membrana intestinal y pulmones. Estas células producen histamina; cuando la sustancia se acumula genera síntomas.

Los mastocitos también liberan otras sustancias, como heparina, leucotrienos y varias citocinas inflamatorias. Las mismas contribuyen a que haya síntomas insidiosos, que incluyen problemas digestivos y prurito (picazón generalizada). Si la mastocitosis afecta solo a la piel, lo habitual es que se resuelva sin tratamiento. Si afecta a otros órganos puede ser incurable.

Mastocitos.
Los mastocitos son células sanguíneas que se pueden acumular en la piel y en la médula ósea.

Tipos de mastocitosis

En la mayoría de los casos, la mastocitosis afecta solo a la piel. Si esto ocurre se habla de mastocitosis cutánea. Cuando afecta a otros órganos es una mastocitosis sistémica. Veamos las características de cada una de esas clasificaciones.

Mastocitosis cutánea

Este tipo de mastocitosis es el más común en los niños. Lo habitual es que lleguen a consulta médica por alguna de estas razones:

  • Uticaria pigmentosa: es una enfermedad que se manifiesta con parches oscuros en la piel y que causa picazón.
  • Exantema maculopapular: es una erupción que no tiene volumen, es decir, no se levanta por encima de la superficie de la piel. El afectado presenta unas manchas de piel descolorida y unas pápulas de color salmón o marrón.
  • Lesiones nodulares: se generan nódulos que, a veces, son muy visibles. Otras veces pueden pasar desapercibidos.

En algunos pocos casos se presenta la mastocitosis cutánea difusa, sin ninguna anomalía a simple vista. Así mismo, hay una variante llamada mastocitoma, en la que solo hay un bulto solitario en alguna zona de la piel.

Mastocitosis sistémica

La mastocitosis sistémica es más frecuente en los adultos y lo más habitual es que en este caso haya una acumulación de mastocitos en la médula ósea. Así mismo, puede haber acumulaciones en la piel, los ganglios linfáticos, el estómago, el hígado, el intestino y el bazo.

Todos esos órganos siguen operando, pero presentan alguna disfunción. Sin embargo, si se acumulan demasiados mastocitos en la médula ósea se reduce la producción de células sanguíneas y es posible que surjan trastornos graves como la leucemia.

Este tipo de mastocitosis se clasifica en cuatro subtipos según su gravedad:

  • Leve o indolente: no hay disfunción orgánica y la enfermedad tiene buen pronóstico.
  • Asociada con otros trastornos hemáticos: afecta a la médula ósea y provoca consecuencias serias con el tiempo.
  • Agresiva: tiene un nivel de severidad más elevado y altera alguna o varias funciones orgánicas.
  • Leucemia de mastocitos: es la modalidad más grave y la de peor pronóstico.
Biopsia de piel para diagnóstico de mastocitosis.
La biopsia de piel puede contribuir al diagnóstico de la mastocitosis, a través de la confirmación de la sospecha.

Causas y diagnóstico

La ciencia no conoce con exactitud las razones por las cuales se produce la mastocitosis. Sin embargo, algunos piensan que se debe a una mutación genética, aunque esta patología no es hereditaria. De momento, ninguna hipótesis se ha comprobado.

La mastocitosis provoca síntomas imprecisos, como enrojecimiento facial, latidos del corazón acelerados, picazón, calambres abdominales, aturdimiento o pérdida del conocimiento. La aparición de los signos se asocia con la ingesta de alcohol, los cambios de temperatura, las comidas picantes y algunos medicamentos.

El diagnóstico, por lo general, es clínico. Se realiza a partir de una inspección en las lesiones de la piel que suele corroborarse con una biopsia cutánea. Sin embargo, también suele requerirse de una biopsia de médula ósea en los adultos.

Así mismo, es frecuente que se lleven a cabo análisis de sangre y de orina, gammagrafía ósea y pruebas genéticas, tanto para descartar otros problemas como para reconfirmar el diagnóstico. Muchos de los niños que tienen esta enfermedad se curan de forma espontánea antes de llegar a la pubertad.

Una enfermedad rara y grave

El hecho de que algunos casos se resuelvan solos no le quita importancia a la mastocitosis. Es una patología infrecuente que, de sospecharse, necesita de una atención especializada que esté entrenada en el manejo de casos complejos.

Ante síntomas inespecíficos que no se curan por sí mismos ni desaparecen con el tiempo, se impone la consulta médica. Puede ser la situación de un prurito intenso que permanece crónico a lo largo de los meses, sin relación con las alergias estacionales ni con un alérgeno específico.


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  • Spada, J., Lequio, M., Pyke, M. D. L. Á., Hernández, M., & Chouela, E. (2011). Urticaria pigmentosa: dos presentaciones clínicas diferentes en pediatría. Archivos argentinos de pediatría, 109(4), e72-e76.
  • Alonso, T. V., Costa, M. G., Recio, M. R., De la Serna Higuera, P., & de Castilla, R. D. M. C. (2003). Incidencia y características clínicas de los exantemas maculopapulares de etiología viral. Atención Primaria, 32(9), 517-523.
  • Ustáriz-García, C. R. (2011). Las mastocitosis. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 27(2), 196-211.
  • de Grazia, Renatta, et al. "Mastocitosis cutánea maculopapular infantil: reporte de un caso." Revista Médica Clínica Las Condes 30.3 (2019): 240-243.
  • Chen, Tzu Hua, et al. "PACIENTE CON MASTOCITOS GIGANTES ATIPICOS EN EL CONTEXTO DE UNA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA CON CARIOTIPO MONOSOMICO."
  • Gaviria-Rendón, Rodrigo Alonso, and Ricardo Cardona. "Mastocitosis cutánea difusa. Reporte de un paciente pediátrico." Revista Alergia México 65 (2018): 65.
  • Carrillo Jurado, Ángel, et al. "Mastocitosis sistémica agresiva, reporte de un caso y revisión de la literatura." Revista de Sanidad Militar 73.2 (2020): 166-169.
  • Molina-Garrido, M. J., et al. "Mastocitosis sistémica: Revisión sistemática." Anales de medicina interna. Vol. 25. No. 3. Arán Ediciones, SL, 2008.
  • Porcuna Caña, Ana, and Paula Méndez Santamaría. "Investigación ante sospecha de mastocitosis. A propósito de un caso." (2018).

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