Síndrome de ojo de gato: ¿en qué consiste?

El síndrome de ojo de gato es una enfermedad infrecuente producida por una alteración cromosómica. Sus síntomas son muy variados, desde una deficiencia ocular hasta la discapacidad intelectual. Te lo explicamos.

Revisado y aprobado por el médico Leonardo Biolatto.

Escrito por Leonardo Biolatto

Última actualización: 10 julio, 2023

El síndrome de ojo de gato es un trastorno genético que está considerado como una enfermedad rara por su poca prevalencia. También recibe el nombre de síndrome de Schmid-Fraccaro, ya que estos científicos fueron los primeros en describirlo.

Su nombre coloquial se debe a que las personas que lo sufren tienen una forma ocular muy característica. Este trastorno suele diagnosticarse al nacer. Pero más allá de los ojos, lo cierto es que los defectos y síntomas que puede producir son muy variados.

Hay personas que pueden tener una afectación muy grave, al igual que otras solo desarrollan síntomas leves. En este artículo te explicamos todo lo que debes saber sobre el síndrome de ojo de gato y qué implicaciones tiene.

¿Qué es el síndrome de ojo de gato?

El síndrome de ojo de gato, según explica Orphanet, es una enfermedad rara. Esto se debe a que su prevalencia es baja, por debajo de 1 de cada 150 000 recién nacidos, afectando por igual a hombres y a mujeres.

Su causa directa es una anomalía en un cromosoma. Los cromosomas son las estructuras que contienen la información genética. De forma normal, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Cada uno de ellos está formado por dos brazos: uno corto, denominado brazo p, y uno largo llamado brazo q.

Lo que sucede en el síndrome del ojo de gato es que estos pacientes tienen dos brazos cortos en un mismo cromosoma 22. Es decir, es como si hubiera un pequeño cromosoma 22 adicional. Esto es lo que desencadena una serie de anomalías en el desarrollo. No se sabe con exactitud por qué sucede esto. Lo que sí se sabe es que no suele heredarse.

Las partes del cuerpo que más se ven afectadas en esta enfermedad son los ojos, las orejas, el corazón, la región anal y los riñones. Sin embargo, como señalábamos al principio, la gravedad es muy variable.

El signo característico es una anomalía llamada coloboma. Consiste en que aparece en el iris una pupila rasgada o una segunda pupila. Por eso recibe el nombre de ‘síndrome de ojo de gato’.

¿Qué síntomas presenta?

Como hemos señalado, los síntomas y la gravedad del síndrome de ojo de gato son heterogéneas. Según explica Genetic and Rare Diseases Information Center, solo un 41 % de las personas presentan una combinación clásica de anomalías.

Esta combinación clásica a la que se refieren incluye el coloboma de iris, las alteraciones renales y las de la zona de las orejas. Suelen ser orejas que están a una altura más baja de lo normal y que presentan un pliegue justo delante.

Los riñones tienden a ser pequeños y, en algunos casos, pueden estar en un lugar inadecuado. Incluso, algunos pacientes solo presentan uno de los riñones, lo que puede llegar a condicionar la calidad de vida. Así lo explican en un artículo publicado en la Asociación Española de Pediatría.

También es importante destacar que, en lo referente a la zona perianal, es posible que aparezca atresia del ano. Es un defecto que consiste en que el ano no esté perforado. Es decir, no hay comunicación entre el recto y el exterior porque la piel está intacta.

El coloboma está presente en más del 50 % de los casos. Además, estas personas pueden tener los ojos más separados de lo normal o de pequeño tamaño. En principio, la visión no tiene por qué estar afectada, aunque puede dar lugar a cataratas.

Otros síntomas del síndrome de ojo de gato

Las personas que sufren el síndrome de ojo de gato suelen ser bajas. Los tejidos óseos tienden a presentar anomalías y, en algunos casos, ciertos huesos ni siquiera se desarrollan. Por ejemplo, el radio, que forma parte del antebrazo.

La discapacidad intelectual es frecuente, pero moderada. Es decir, son personas que requieren supervisión tanto en el aprendizaje como en el trabajo. Sin embargo, mediante terapias pueden alcanzar cierta autonomía.

El corazón también puede estar afectado. Según explica un estudio realizado en la Universidad de Antioquia, es típico que haya malformaciones cardíacas como el ductus persistente o la comunicación interauricular. Otros de los síntomas que pueden aparecer son los siguientes:

• Disminución del tono muscular.
• Anomalías genitales, como la comunicación anormal con la vejiga urinaria. En las mujeres también puede haber ausencia del útero.
• Puede haber malrotación intestinal o atresia biliar. La malrotación consiste en que parte del intestino se encuentra en un lugar diferente al normal. La atresia hace que la bilis no pueda pasar de la vesícula biliar al intestino.
• Algunos presentan una mandíbula muy pequeña o labio hundido.
• Disminuye la audición.

Diagnóstico del síndrome de ojo de gato

El diagnóstico del síndrome de ojo de gato se realiza al nacer e incluso antes. Las técnicas de diagnóstico prenatal han evolucionado de manera notable. Gracias a ellas se puede calcular el riesgo de que el feto sufra una anomalía cromosómica.

En el caso de que no se diagnostique durante la gestación, este síndrome se hace evidente en el nacimiento. Como hemos explicado, la apariencia suele ser característica. Sobre todo la forma de las orejas y los ojos.

Para confirmar el diagnóstico se pueden realizar, de manera general, dos pruebas complementarias. Una de ellas es el cariotipo. Permite examinar el tamaño, el número y la forma de los cromosomas. Con ella se evidencia la presencia de una alteración del cromosoma 22.

La otra prueba es la hibridación fluorescente in situ (FISH). Es una técnica compleja que permite localizar una secuencia de ADN específica en un cromosoma. Así se observa el defecto en concreto.

Además del diagnóstico de base, las personas con síndrome de ojo de gato suelen requerir muchas otras pruebas para comprobar qué órganos están afectados. El ecocardiograma y el electrocardiograma son esenciales, así como las radiografías.

¿Cómo se trata esta patología?

Lo cierto es que no existe ningún tratamiento específico para el síndrome de ojo de gato. Sin embargo, la mayoría de las personas que lo padecen tienen un buen pronóstico. Esto depende de la gravedad de la afectación, pero muchos de los defectos se pueden corregir gracias a las opciones terapéuticas actuales.

Lo que debemos recordar es que este síndrome, más allá de producir unos ojos característicos, puede afectar a muchas otras partes del cuerpo. Se trata de un defecto cromosómico que causa alteraciones en la apariencia, en el sistema digestivo y a nivel intelectual. Por ende, su abordaje no depende de una sola especialidad.