Síndrome de Phelan-McDermid: síntomas, tratamientos y expectativas

El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno del neurodesarrollo muy raro, caracterizado por hipotonía, retraso del desarrollo y lenguaje, trastorno del espectro autista y dismorfias. Se produce por pérdida de material cromosómico.
Síndrome de Phelan-McDermid: síntomas, tratamientos y expectativas
Mariel Mendoza

Escrito y verificado por la médica Mariel Mendoza el 24 octubre, 2021.

Última actualización: 24 octubre, 2021

El síndrome de Phelan-McDermid es un conjunto de signos y síntomas producto de un trastorno del desarrollo neurológico o neurodesarrollo. Desde el punto de vista clínico, se manifiesta con hipotonía (disminución del tono muscular) severa desde el nacimiento, retardo global del desarrollo, ausencia o retraso severo del lenguaje, trastornos del espectro autista, alteraciones intelectuales y anormalidad en la anatomía corporal (dismorfias).

Este síndrome es muy raro, de origen genético y suele producirse de forma aleatoria. Su diagnóstico es muy engorroso y molecular. No existe en la actualidad un tratamiento específico.

¿En qué consiste el síndrome de Phelan-McDermid?

Phelan y colaboradores fueron los primeros en describirlo en 1988. Lo identificaron como un producto de la pérdida de material genético en el extremo terminal del brazo largo del cromosoma par 22, en la banda 22q13.3. Es por esto que también es conocido como deleción 22q13.3 o monosomía 22q13.3.

En el mundo solo se han descrito alrededor de 1200 casos. Se desconoce con exactitud su prevalencia, debido a que el diagnóstico es muy complicado y costoso. Las manifestaciones clínicas no son específicas y, en la práctica clínica diaria, no suelen realizarse los estudios genéticos.

El síndrome de Phelan-McDermid puede producirse por deleción (pérdida del material genético) del extremo terminal del cromosoma 22 o por mutaciones que afectan específicamente al gen SHANK3, en diferentes áreas del cerebro.

Para el diagnóstico preciso se realiza un estudio de genética de las células, con diferentes métodos: cariotipo (estudio de los cromosomas), hibridación in situ fluorescente, hibridación genómica comparada, MLPA y microarrays.

En la actualidad, se considera que el primer estudio ante la sospecha es el cariotipo para evidenciar la pérdida del material genético. Luego se confirma con microarray.

Cariotipo para síndrome de Phelan-Mc Dermid.
El cariotipo es el estudio inicial. Pero luego se necesita confirmación con otros métodos que son costosos.

Manifestaciones clínicas del síndrome de Phelan-McDermid

Desde el punto de vista clínico, son muchos síntomas y poco específicos los de este síndrome. Incluyen retardo global del desarrollo, retraso o ausencia del lenguaje, dismorfias corporales, hipotonía, alteraciones intelectuales y trastorno del espectro autista.

El síndrome de Phelan-McDermic es una causa de los trastornos del espectro autista a nivel mundial.

Afección del sistema nervioso central

El gen SHANK3 se encuentra en múltiples sistemas, con predominio en el sistema nervioso central. La afección de la corteza cerebral se manifiesta con hipotonía severa desde el nacimiento. Este suele ser el dato clínico más relevante.

La hipotonía retrasa el desarrollo de habilidades motoras, que incluyen desde sostener la cabeza hasta alcanzar la marcha sin ayuda. El control de esfínteres no suele lograrse hasta los 7 años, aproximadamente.

El lenguaje también se afecta, siendo más característica la dificultad en la capacidad de expresarse. Por lo general, los niños tienen muy poca comunicación, emiten algunas palabras y siguen solo órdenes sencillas. La capacidad de hablar se pierde luego de los 4 años de forma permanente.

Cuando se realizan estudios de imagen, como la resonancia magnética cerebral, se evidencia atrofia de la corteza cerebral, un cuerpo calloso hipoplásico, alteraciones en la mielinización de las fibras nerviosas, quistes aracnoideos y dilatación de los ventrículos.


Aprende sobre Retraso del lenguaje


Dismorfias corporales

Las dismorfias corporales suelen ser menores e incluyen aplanamiento de la parte posterior de la cabeza, pestañas largas y abundantes, labios prominentes, barba puntiaguda, manos grandes, malformación en las uñas, punta de nariz bulbosa y pabellones auriculares agrandados.

Sistema genitourinario

Puede haber agenesia o displasia renal. También se han registrado múltiples quistes en los riñones e hidronefrosis.

Malformaciones cardíacas

Las malformaciones cardiacas se pueden presentar hasta en el 25 % de los casos y son más frecuentes la comunicación interauricular, la insuficiencia de las válvulas cardíacas, la persistencia del conducto arterioso y el reflujo de la arteria pulmonar.

Disminución en la respuesta del sistema inmunitario

Infecciones a repetición, especialmente de las vías aéreas superiores, son habituales. Puede haber alergias, dermatitis, hepatitis autoinmune y celulitis.

Otras manifestaciones

Otras manifestaciones incluyen crisis convulsivas, que son más frecuentes luego de la pubertad, trastornos del comportamiento, percepción alterada del dolor y linfedema. Se puede producir reflujo gastroesofágico, constipación, diarrea y vómito recurrente.

En ocasiones raras, se asocian alteraciones en el crecimiento ponderal, como talla baja o cabeza más pequeña de lo esperado. Puede haber alteraciones visuales, como miopía e hipermetropía.

Los trastornos del comportamiento incluyen la presencia de movimientos estereotipados (tics), conductas repetitivas, alteraciones del ciclo sueño/vigilia, intolerancia a los cambios de rutina y agresividad.

Autismo por síndrome de Phelan-McDormid.
Este síndrome es una causa de autismo, por lo que los síntomas se vinculan a este padecimiento.


No hay un tratamiento específico y el pronóstico es reservado

No se ha creado ningún tratamiento específico para el síndrome, debido a que no existe una cura para la pérdida del material genético. La asistencia de quienes lo padecen requiere de la actuación de múltiples especialidades.

Suele requerirse el manejo por parte del área de psicología o psiquiatría, neurología, terapia física y rehabilitación, así como terapia del lenguaje. Aunque sus manifestaciones no representan un riesgo para la vida, no se conoce con exactitud cómo evolucionarán los pacientes.

El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad muy rara y su diagnóstico no puede hacerse durante el embarazo, ya que no existe ninguna alteración específica que se muestre en el ultrasonido. Sin embargo, los estudios genéticos pueden realizarse durante la gestación con una muestra de las vellosidades coriónicas o del líquido amniótico.

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