Síndrome X frágil: síntomas y tratamientos
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Se conoce como síndrome X frágil a un trastorno genético y hereditario que afecta la capacidad intelectual. Como tal es una enfermedad que acarrea grandes problemas para quien la padece y para los familiares del afectado.
Este síndrome es la forma de presentación más habitual en el mundo de discapacidad intelectual hereditaria. De cada cuatro mil varones nacidos vivos hay uno que lo sufre, y lo mismo sucede con una mujer de cada seis mil nacidas.
La diferencia entre varones y mujeres se explica, en parte, por la configuración genética de cada sexo. Mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, los varones tienen un solo X y el otro es el cromosoma Y. Debido a esto, la alteración puede pasar sin síntomas evidentes entre las mujeres.
Tenemos que considerar que si el gen se ve afectado en uno de los cromosomas X de una mujer, existe otro cromosoma que puede suplir esa deficiencia porque contiene el mismo gen. Las mujeres pueden, entonces, tener signos más leves del trastorno o, simplemente, ser portadoras del defecto sin expresarlo.
El gen afectado en el síndrome X frágil es el FMR1. Al estar dañado, no produce la proteína FMRP de forma correcta, o ni siquiera la llega a producir. Entonces aparecen:
- Discapacidades intelectuales
- Agresión o trastornos de relación social
- Problemas del lenguaje
El síndrome X frágil no es curable. Una vez diagnosticado puede prestarse apoyo de terapias de rehabilitación, pero nunca se conseguirá la reversión total del problema.
Síntomas del síndrome X frágil
Cuando el trastorno del síndrome X frágil se instaura y se manifiesta tiene síntomas variados. El problema principal reside en lo intelectual, pero también se acompaña de otros signos. Entre las formas de presentación habituales tenemos:
- Problemas de aprendizaje: la afectación intelectual puede ser leve o grave. A veces, se acompaña de hiperactividad y de déficit de atención, lo que afecta profundamente la inclusión escolar de los niños. También es frecuente que el lenguaje esté alterado.
- Habla no desarrollada: sobre todo en varones, y con muy baja incidencia entre las mujeres. Suelen tartamudear o pronunciar las palabras sin decirlas por completo. Se espera que desarrollen el lenguaje mucho tiempo después en comparación con otros niños de su misma edad. No sucede a menudo la mudez total, pero hay pacientes que nunca llegan a desarrollar el lenguaje por completo.
- Cambios físicos: hay neonatos que no revelan ninguna característica física que haga sospechar un síndrome X frágil. No obstante, con el paso del tiempo y la llegada de la adolescencia, sí se hacen más evidentes las orejas agrandadas, una frente prominente y el pie plano que lo suele acompañar.
- Trastornos de adaptación social: los niños con síndrome X frágil pueden ser ansiosos, reticentes al contacto visual y hasta agresivos. Se menciona con regularidad la timidez entre las niñas.
- Hipersensibilidad: si bien el aspecto sensorial no es el más relevante, puede haber fotofobia y reacción excesiva a los ruidos fuertes.
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Formas no completas del síndrome X frágil
No siempre el síndrome X frágil aparece completo. Si la alteración del gen FMR1 es leve, o sucede en una mujer que puede compensar con su otro cromosoma X, entonces se manifiestan formas diferentes. Las dos presentaciones alternativas a la habitual son:
- Insuficiencia ovárica primaria: las siglas en inglés para este síndrome son FXPOI. Las mujeres que lo padecen son, a menudo, infértiles e ingresan a la menopausia a temprana edad. Ya antes de los cuarenta años pierden sus ciclos menstruales. En el caso de no padecer infertilidad y quedar embarazadas, sus hijos corren alto riesgo de heredar el síndrome.
- Temblor/ataxia del cromosoma X frágil: en este caso las siglas en inglés son FXTAS. La afectación principal está en el sistema nervioso. Los pacientes tiemblan bruscamente, les cuesta caminar y sufren desequilibrios. En general, hay asociación con trastornos del estado de ánimo.
Tratamientos
Ya adelantamos que el síndrome X frágil no tiene cura. Se trata de una alteración genética que no puede solucionarse una vez que el embrión la posee. Tampoco puede revertirse durante el crecimiento del niño afectado.
El apoyo se realiza con terapias de rehabilitación. Se les estimula para el habla correcta y para su incorporación al sistema educativo. Los problemas conductuales se abordan desde la psicología para mejorar sus relaciones sociales.
Estos niños son candidatos ideales para la estimulación temprana. Es más, se podría decir que es una indicación médica ineludible que asistan a centros de este tipo. Se propone que, por lo menos hasta los tres años de vida, sean estimulados con las técnicas ya probadas de estimulación.
Muchas asociaciones de familiares y pacientes con síndrome X frágil trabajan en el mundo para dar a conocer la patología y buscar alternativas. Puedes informarte más sobre la enfermedad para dar un primer gran paso que es no discriminar.
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