Tratamiento de la acondroplasia

Revisado y aprobado por el médico Diego Pereira

Escrito por Equipo Editorial

Última actualización: 06 julio, 2023

Si bien el tratamiento de la acondroplasia no es específico ni cura la enfermedad, sí reúne una serie de técnicas y medios para procurar el bienestar del paciente, en la medida de lo posible, y en función de la gravedad de las complicaciones que se presenten.

Por lo general, cuando un niño padece de acondroplasia, no necesita una atención médica especial. Sin embargo, sí se recomienda mantener un seguimiento de la enfermedad. De esta forma, el tratamiento de la acondroplasia va orientado realmente al combate de las posibles complicaciones que surjan.

El cuidado del paciente estará a cargo, principalmente, de un grupo multidisciplinario de los siguientes especialistas:

• Pediatra.
• Dentista.
• Genetista.
• Ortopedista.
• Nutricionista.

Complicaciones y tratamiento de la acondroplasia

Los niños y adultos con acondroplasia no están exentos de sufrir algunas patologías. Estas son las más importantes:

• Hidrocefalia.
• Compresión de la médula espinal.
• Problemas repiratorios (se extirpan las amígdalas o adenoides).
• Cifosis. Deformación de la columna vertebral, que se puede corregir con aparatos ortopédicos.
• Pérdida de audición por frecuentes infecciones (se colocan tubos pequeños de drenaje en el oído medio).

Algunas pruebas que se deben llevar a cabo, tanto para la prevención de las complicaciones como para el seguimiento de la enfermedad son:

• Controlar la altura, el peso y el tamaño de la cabeza utilizando las curvas de crecimiento estandarizadas para la acondroplasia.
• Realizar exámenes neurológicos periódicos para determinar la presencia de hidrocefalia.
• Si se observa debilidad en el tronco, el médico deberá evaluar posibles deformaciones en la columna.
• Si la curvatura de las piernas es excesiva, el pediatra seguramente envié al paciente a consulta con un ortopedista pediátrico.

Mediante el uso gráficas especiales del crecimiento de la cabeza y el cuerpo, el médico podrá obtener los datos necesarios para realizar el monitoreo periódico pertinente. De esta manera, se podrá tratar con tiempo las complicaciones.

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Hormona del crecimiento

El tratamiento de la acondroplasia de tipo farmacológico, solamente incluye la somatotropina u hormona del crecimiento y tiene como objetivo aumentar la altura de los niños afectados. Sin embargo, no se han demostrado aun resultados sobre este tratamiento y sigue en estudio.

La hormona del crecimiento, también llamada somatotropina, participa en el crecimiento y equilibrio de los diferentes metabolismos

Cirugía

La opción quirúrgica como tratamiento de la acondroplasia se elige en el caso en el que esta enfermedad tenga una grave repercusión psicológica en el niño. Esta cirugía consiste en el alargamiento de la talla del paciente, actuando en sus extremidades.

Para llevar esta intervención a cabo, se provoca una fractura mínima en una zona determinada del hueso. Y gracias a un fijador externo adaptado al hueso que se coloca donde está la fractura, esta no se consolida. Con ello, se consigue que el hueso se alargue a través del fijador aproximadamente como un milímetro diario hasta conseguir la longitud adecuada, normalmente se alargan 30-35 centímetros.

Una vez que se alcanza esta altura, se mantiene el fijador hasta que el hueso se consolida completamente, y se lleva a cabo una rehabilitación para que el hueso y las partes blandas recuperen o adquieran las características normales. Se alargan: tibias, peronés, fémures, húmeros. Donde normalmente las extremidades inferiores se alargan unos 30 centímetros aproximadamente y las superiores unos 10 centímetros.

El objetivo final de este tratamiento de la acondroplasia es la de evitar en la medida de lo posible toda la patología secundaria a la enfermedad; sin embargo, es un tema muy polémico ya que son intervenciones muy prolongadas y muy dolorosas. Se recomienda que si se llevan a cabo, que se realicen en centros con mucha experiencia.

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Cuidados prenatales a la madre

Si la madre embarazada está afectada por esta enfermedad, es recomendable que el médico le enseñe a hacer una serie de ejercicios para controlar la respiración durante el tercer trimestre del embarazo.

Aparte de estos ejercicios, se le realizarán uno estudios de la función pulmonar debido a que puede desarrollar problemas respiratorios en esta etapa de gestación.

Cuidados inmediatos al recién nacido

Una vez nacido el bebé, es de suma importancia que el pediatra confirme el diagnóstico a través de estudios radiológicos y que tome las medidas de las diferentes partes del cuerpo como la mano, la circunferencia del cráneo y la longitud del cuerpo.

Es importante que después del parto, a no ser que sea desaconsejable porque haya algún problema de salud en el niño, se le den los mismos cuidados que a cualquier recién nacido.