Complejo de Carney: causas, síntomas y tratamientos
El complejo de Carney (CNC por sus siglas en inglés) es un síndrome hereditario poco común. Se caracteriza por tres elementos:
- Pigmentación en la piel en forma de pequeñas manchas.
- Hiperactividad en las glándulas endocrinas.
- Aparición de mixomas o pequeños tumores.
Al complejo de Carney también se le conoce con otros nombres, como mixoma familiar, síndrome de lentigos, síndrome de nevo, neurofibromas mixoides, mioma mucocutáneo, mixoma auricular y nevo azul. Las personas con esta afección tienen mayor riesgo de padecer cáncer.
Se tienen reportes de alrededor de 600 pacientes afectados por el complejo de Carney. Entre el 60 % y el 75 % de los casos tienen causas hereditarias. A su vez, entre el 25 % y el 40 % se consideran esporádicos por la mutación espontánea de un gen.
¿Qué es el complejo de Carney?
El complejo de Carney es una afección que se caracteriza por la presencia de pigmentación en la piel, mixomas o tumores del tejido conjuntivo y problemas en las glándulas endocrinas, es decir, aquellas que producen hormonas.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1985 por el científico Aidan Carney. Afecta por igual a hombres y mujeres, aunque podría haber una ligera prevalencia en el sexo femenino. Lo usual es que el diagnóstico se realice entre la segunda y la tercera década de la vida.
Las personas que tienen el trastorno poseen un mayor riesgo de desarrollar los siguientes cánceres:
- Corticosuprarrenal.
- Pancreático.
- De tiroides.
- Colorrectal.
- De testículo.
- De ovario.
- Hepático.
Síntomas
Los mixomas son pequeños tumores que suelen aparecer en la zona mamaria o en la región cardiaca dentro del complejo de Carney. Son benignos, es decir, no se caracterizan como cáncer.
Las manchas suelen corresponder a lentigos y nevos azules. Los primeros son manchas marrones o negras de 1 a 5 milímetros. Los nevos azules son lunares de color azul, gris azuloso o negro azuloso.
Por otro lado, aparecen tumores en las glándulas endocrinas, que pueden ser benignos o no. Los más comunes son los de las glándulas suprarrenales, la tiroides, los ovarios, los testículos y la pituitaria.
También es posible que se presente acromegalia, una enfermedad en la que aumenta el tamaño de las manos, de los pies, de la nariz y de la mandíbula. Así mismo, síndrome de Cushing, en el que hay acumulación de grasa en los hombros, cara de luna llena y estrías violáceas o rosadas.
¿Por qué se produce?
El complejo de Carney es una afección genética hereditaria. Es posible heredarla de forma autosómica dominante o producirse de manera espontánea.
La herencia autosómica dominante tiene lugar cuando se hereda del gen anormal de uno solo de los padres. En la forma esporádica se produce la mutación del gen, pero sin antecedentes familiares.
En algunos casos hay mutación del gen PRKAR1A. Si está presente en uno de los padres, el riesgo de transmitirlo a un hijo es del 50 % en cada embarazo, sin importar el sexo del hijo.
Se cree que el gen PRKAR1A es un supresor de tumores. Esto significa que ralentiza la división de las células, repara los daños en el ADN y señala cuándo deben morir. Por lo tanto, una anomalía en él podría ser la causa de la proliferación de tumores.
También hay casos de este síndrome en los que no hay anomalía en ese gen. Los investigadores piensan que hay otras secciones del ADN no identificadas que serían responsables.
Criterios diagnósticos para el complejo de Carney
Para el diagnóstico se utiliza, en primer lugar, una evaluación clínica. En este síndrome hay 12 características relevantes. Si un paciente tiene 2 de ellas, se confirma la enfermedad.
Las personas que tienen antecedentes familiares solo deben cumplir con 1 de las características.
Las 12 características o criterios son los siguientes:
- Pigmentación de la piel, con los patrones propios del complejo de Carney.
- Mixomas (tumores benignos).
- Mixoma cardiaco.
- Mixomatosis de mama (tumor en el tejido conectivo de la mama).
- Adenomas ductales mamarios (cáncer en los conductos mamarios).
- PPNAD o enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria.
- Acromegalia.
- Tumor de Sertoli de células grandes calcificante de testículo (LCCST).
- Cáncer de tiroides.
- Schwannoma psamomatoso melanótico (tumores en los nervios).
- Nevos azules.
- Osteocondromixoma (tumores en los huesos).
Hay otros signos físicos que podrían sugerir la presencia del complejo de Carney. Sin embargo, no son concluyentes:
- Pecas notorias.
- Miocardiopatía.
- Pólipos en el colon.
- Muchos nevos azules.
- Múltiples acrocordones o lipomas.
- Nódulo tiroideo único en persona joven.
- Varios nódulos tiroideos en personas mayores.
- Seno pilonidal (absceso en la hendidura de la nalga).
- Resultado anómalo de la prueba de tolerancia a la glucosa (PTG).
- Niveles altos de factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-I).
- Antecedentes familiares de cáncer, síndrome de Cushing, acromegalia o de muerte súbita.
- Prueba de la hormona liberadora de tirotropina (TRH) con respuesta paradójica de la hormona del crecimiento (GH).
Pruebas diagnósticas
Hay pruebas diagnósticas disponibles para detectar las mutaciones en el gen PRKAR1A si hay sospecha de que una persona padece el complejo de Carney. Si alguien presenta la mutación y cumple con 1 de los 12 criterios expuestos, se diagnostica el síndrome.
Para determinar si están presentes las afecciones indicadas en los 12 criterios se emplean pruebas diagnósticas como las siguientes:
- Ecocardiograma. Si hay antecedentes familiares, debe hacerse una vez por año. Si la persona ya tiene un diagnóstico inicial, se hace cada 6 meses.
- Evaluaciones periódicas de la piel.
- Análisis de sangre. Se miden los niveles de cortisol, IGF1 y prolactina.
- Ecografía de la glándula tiroidea.
- Pruebas del sistema endocrino en general.
- Ecografía de testículos.
Los anteriores exámenes permiten confirmar el diagnóstico, pero también sirven para hacerle un seguimiento en detalle a la evolución del complejo de Carney.
Tratamiento
El tratamiento del complejo de Carney está orientado al manejo de los síntomas específicos que presenta cada paciente. Lo habitual es que se requiera de un equipo multidisciplinario para ofrecer una atención adecuada.
En general, los mixomas requieren intervenciones quirúrgicas. Si están en la zona cardiaca, serán a corazón abierto. Cuando se presenta el síndrome de Cushing es posible que sea necesaria la extirpación de las glándulas suprarrenales. También cuando hay un tumor canceroso en cualquier parte del cuerpo.
De igual manera, se le debe ofrecer asesoría genética a la persona afectada y a su familia. Es usual que quienes padecen el complejo de Carney también requieran de apoyo psicológico.
Todavía sabemos poco del complejo de Carney
En la actualidad se adelantan varias investigaciones para ampliar la comprensión del cuadro. También se están realizando ensayos clínicos en diversas partes del mundo.
Es muy importante que las personas con antecedentes familiares del complejo mantengan una actitud vigilante. Así mismo, quienes hayan sido diagnosticados deben hacerse los chequeos y exámenes regulares para evitar complicaciones.
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