Displasia ósea primaria: todo lo que debes saber
La displasia ósea primaria es una enfermedad infrecuente que consiste en una alteración en el desarrollo de determinados tipos de tejidos de origen genético. Afecta principalmente al tejido óseo y cartilaginoso, aunque con diferente grado e intensidad. También pueden verse afectados otros órganos.
Hay que entender que se trata de una enfermedad en el desarrollo del esqueleto, por alteración intrínseca en la formación y modelado del hueso. Por lo que todos los huesos del esqueleto resultarán afectados, como se ha mencionado anteriormente, con distinta intensidad.
Existen más de 200 tipos de displasias. Las más frecuentes son aquellas que producen enanismo. Estas constituyen uno de los grupos más importantes de enfermedades que, en los diferentes rangos etarios infantiles, requieren de profesionales pediátricos especializados.
La displasia ósea primaria se manifiesta durante la infancia y la adolescencia y, generalmente, detiene su progresión después de la pubertad. El momento en el que se desarrolla la enfermedad influye en su gravedad.
Las displasias óseas que aparecen de forma precoz generalmente acarrean un compromiso más severo. Se estima que una cuarta parte de ellas podrían ser letales en el período neonatal temprano.
El sistema esquelético en el cuerpo humano
El esqueleto humano puede definirse entendiendo dos conceptos básicos. Estos son el funcionamiento del hueso como tejido y el funcionamiento del hueso como órgano. El hueso como tejido se entiende como una variante de tejido muy especializado. Compuesto de células muy peculiares, posee una gran dureza debido al depósito de una compleja sustancia mineral.
Está compuesto fundamentalmente de calcio, fosfato, carbonato y citrato. Además, se encuentra relacionado con otro tejido conectivo conocido como el cartílago.
El concepto de hueso como órgano empieza en los primeros estadios del desarrollo embrionario. Contribuye al desarrollo y crecimiento del individuo después de pasar por distintos mecanismos de osificación, para llegar a ser tejido óseo.
Estos dos procesos son los que se ven alterados en la displasia ósea primaria. Es fundamental tener ambos conceptos en cuenta de cara a realizar un diagnóstico de las desviaciones de la normalidad.
Los métodos para detectar estas desviaciones pueden ser físicos o químicos, pero siempre con un fundamento de datos que deben explorarse.
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La displasia ósea primaria como enfermedad genética
La displasia ósea primaria, como se ha mencionado anteriormente, es una enfermedad de origen genético. La causa del trastorno íntimo óseo es, al parecer, enzimática.
Es importante tener en cuenta que una enzima es una sustancia de origen biológico, distribución celular amplia y naturaleza química. Su función consiste en acelerar una reacción química por acción catalítica.
Cuando se trata de la displasia,la alteración de un gen, la alteración bioquímica y la alteración del desarrollo óseo son factores dependientes los unos de los otros.
Como en todas las enfermedades de base genética, en la displasia ósea se dan una serie de características comunes que sirven además de diagnóstico. Este conjunto de características presentes en el individuo se heredan como unidades independientes. Cada una conserva además su naturaleza particular de generación en generación.
Es importante mencionar una serie de factores que influyen en el desarrollo de la displasia ósea primaria. Estos factores son los siguientes:
- Tiempo. Cuanto más precoz sea la displasia ósea primaria, y además dependiendo del tipo de gen, se producirán más o menos manifestaciones.
- Amplificación. Debido al hecho de que no todos los huesos crecen lo mismo. No es lo mismo una afectación del húmero que del fémur.
- Polaridad. Los extremos distal o proximal del hueso no crecen por igual.
- Si está relacionado con fallos fisarios.
- Si está relacionado con fallos de centros de osificación. En este caso, a su vez, podrá ser localizado o múltiple. Que sea múltiple es algo mucho más frecuente.
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Diagnóstico de la displasia ósea primaria
El estudio radiológico resulta fundamental para confirmar la afección ósea e intentar aproximarse a un diagnóstico preciso. Este proceso requiere de profesionales especializados.
Actualmente, contamos con un estudio molecular confirmatorio. Son las alteraciones de los genes FGFR3, COL2a1 y SHOX los que dan lugar a las displasias más frecuentes. En los últimos años, una mayor precisión diagnóstica se ha acompañado de mayores oportunidades terapéuticas.
Contamos con nuevas técnicas quirúrgicas de apoyo en casos de deformidades óseas. Igualmente, existen técnicas menos invasivas de alargamiento que han determinado mejoría en la talla final del paciente, así como en su calidad de vida.
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