¿Cuáles son las enfermedades más raras del mundo?

Escrito y verificado por el médico Nelton Abdon Ramos Rojas

Escrito por Nelton Abdon Ramos Rojas

Última actualización: 06 julio, 2023

Es posible que en alguna ocasión te hayas preguntado cuáles son las enfermedades más raras del mundo, en qué consisten, si pueden tratarse y si tienen cura.

En el ámbito de la medicina, cada día se realizan nuevos descubrimientos sobre trastornos, afecciones, condiciones y enfermedades que antes eran desconocidas para el ser humano.

Ahora bien, hay casos que resultan tan peculiares que desafían la capacidad de asombro, incluso de los expertos. 

1. Síndrome de Stendhal

Este síndrome que recibe el nombre del escritor Stendhal, quien fue el primero en describirlo. También es conocido como síndrome de Florencia o estrés del viajero. Se considera un trastorno psicosomático que se desarrolla cuando el individuo está expuesto a obras de arte. Especialmente cuando considera que son muy bellas o están expuestas un gran número en un mismo lugar.

Algunos neurólogos explican este síndrome como la experimentación de un placer excesivo al ver obras de arte y que luego puede convertirse en un gran malestar.

Los síntomas psicosomáticos característicos de esta enfermedad son los siguientes:

• Vértigo.
• Temblor.
• Ansiedad.
• Confusión.
• Depresión.
• Palpitaciones.
• Alucinaciones.
• Elevado ritmo cardíaco.

2. Progeria

Otra de las enfermedades más raras del mundo es la progeria, una enfermedad genética extremadamente rara que provoca un envejecimiento rápido y prematuro en los niños. Esta enfermedad también se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS). 1 de cada 7 millones de recién nacidos padecen esta enfermedad.

Los niños con progeria no presentan características especiales al nacer. Los síntomas comienzan a aparecer a partir del primer año de vida, entre los que se encuentran:

• Talla baja.
• Retardo en el crecimiento.
• Dentición anormal y retardada.
• Anomalías en la piel y alopecia, como consecuencia de una disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas.

La esperanza media de vida de los niños con progeria es de 13 años. Sin embargo, hay casos en los que los niños mueren antes o incluso llegan a vivir hasta los 20 años. En la mayoría de los casos, la causa final de muerte en estos niños son los problemas de corazón y los derrames cerebrales.

3. Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una de las enfermedades más raras del mundo, un trastorno poco común del tejido conectivo (el que se encarga de unir o ligar entre si a los demás tejidos, brindando sostén y nutrición). Esta enfermedad afecta a un gran número de tejidos entre los que se encuentran los pulmones, esqueleto,  los ojos y el corazón.

Se cree que este síndrome afecta a 1 de cada 5000 personas, y se caracteriza por un aumento excesivo en la longitud de los miembros. Como consecuencia de crecimiento excesivo, en muchos casos se crean deformaciones de los mismos.

Cabe destacar que al contrario que otras enfermedades genéticas, el síndrome de Marfan no afecta a la inteligencia.

4. Síndrome de Rapunzel, una de las enfermedades más raras del mundo

La tricotilomanía es una forma de pica que consiste en la ingesta del cabello o vello corporal. Entre todas las enfermedades raras conocidas en el mundo, una de las más conocidas es el llamado síndrome de Rapunzel. Recibe su nombre de personaje femenino de la literatura infantil alemana y se trata de una condición intestinal que se manifiesta como consecuencia de la tricofagia, un trastorno psicológico que consiste en ingesta compulsiva del propio cabello.

Debido a que el cuerpo humano no es capaz de digerir el pelo, se forma en el tracto intestinal un tricobezoar; es decir, una acumulación de pelo. El síndrome de Rapunzel generalmente se relaciona con la tricotilomanía el hábito recurrente e irresistible de arrancarse el propio cabello.

Los síntomas de esta enfermedad incluyen:

• Náuseas.
• Vómitos.
• Pérdida de peso.
• Pérdida del apetito.
• Sangrado y perforación intestinal.
• Dolor y tensión abdominal relacionada con la obstrucción intestinal.

5. Argiria

La argiria, también conocida como la enfermedad de los pitufos, es una enfermedad producida por una exposición prolongada a la plata en forma de sales o de metal. Se caracteriza porque la piel y algunos órganos del paciente se tiñen de gris o de azul. Esta coloración característica ocurre sobre todo en zonas expuestas al sol.

La causa de esta enfermedad puede ser debida a una exposición industrial a este metal o a la ingesta de medicamentos con sales de plata. Además, también se ha relacionado con procedimientos quirúrgicos y dentales  como la realización de tatuajes.

Entre los efectos producidos por la intoxicación de plata están lesiones locales en la córnea, la cara, las uñas, el cristalino y la conjuntiva. Además, pueden producirse lesiones generalizadas en toda la piel:

• Primero la piel se vuelve de color azulada
• Cuando la argiria es grave, el pelo se vuelve canoso

6. Urticaria acuagénica

En la lista de las enfermedades más raras del mundo es interesante incluir a la urticaria acuagénica. También es conocida como alergia al agua y se produce como consecuencia del contacto de la piel con el agua, sin importar a qué temperatura esté. Este contacto provocaría a nivel local una erupción urticaria en la piel.

Los síntomas característicos de la alergia al agua son los siguientes:

• Aparición de manchas en la zona de contacto.
• Aparición de bultos rojos y blancos en la piel.
• Sensación de quemazón y ardor al hacer contacto directo con el agua.

Cabe destacar que, la mayoría de las veces, son las mujeres durante la pubertad quienes padecen esta rara enfermedad que, además, es crónica. 

¿Conocías alguna de las enfermedades más raras del mundo y la historia detrás de sus nombres? Como habrás podido ver, todas son muy peculiares y por ello mismo no dejan de estudiarse, tanto para conocer más acerca de su etiología como para mejorar las estrategias terapéuticas.