Fenilcetonuria: qué es, síntomas y tratamiento

Revisado y aprobado por la enfermera Leidy Mora Molina

Escrito por Rafael Victorino Muñoz

Última actualización: 01 junio, 2023

La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos esenciales, específicamente de la fenilalanina. Esto hace que la misma no pueda ser procesada por el cuerpo, por lo que sus niveles se elevan.

En la actualidad, se hacen exámenes a los recién nacidos para descartar este problema o, en caso de ser positivo, iniciar un abordaje temprano. El tratamiento involucra una dieta baja en proteínas y algunas fórmulas especiales (suplementos).

De esta manera, es posible prevenir que ocurran daños en el cerebro, que podrían causar discapacidad intelectual. También, se asocia la fenilcetonuria con otros problemas, relacionados con el desarrollo físico, afectivo y social. Sigue leyendo y te contamos más.

Qué es la fenilcetonuria

Los aminoácidos son sustancias químicas fundamentales en las proteínas. Gracias a ellos, el cuerpo puede elaborar los compuestos necesarios para el crecimiento y el desarrollo.

Por otra parte, se dice que hay tres tipos de aminoácidos:

• Esenciales: no los produce el cuerpo, sino que son aportados por los alimentos.
• No esenciales: el cuerpo los puede producir por sí mismo.
• Condicionales: se trata de aquellos que pasan a ser necesarios en algunas circunstancias; por ejemplo, en caso de enfermedades.

De manera particular, la fenilalanina forma parte del grupo de los aminoácidos esenciales. Se encuentra en muchos alimentos, sobre todo los ricos en proteínas, como las carnes, los huevos y los lácteos

Ahora bien, cuando falta la enzima que se requiere para descomponerlo, el cuerpo no lo procesa y los niveles de este aminoácido se elevan. Los mismos se pueden incrementar aún más cuando la persona consume proteínas o aspartamo.

Esto es lo que se conoce como fenilcetonuria (FCU), un trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Este afecta el procesamiento de la fenilalanina, haciendo que se acumule en demasía en el cuerpo.

Luego, puede repercutir en el funcionamiento cerebral, produciéndose limitaciones en diversas áreas relacionadas con el procesamiento cognitivo y la comunicación, así como otros problemas de salud, que conoceremos más adelante.

Causas y factores de riesgo

La fenilcetonuria es causada por un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa, el cual ayuda a crear la enzima para que el cuerpo pueda descomponer dicho aminoácido.

Se trata de un trastorno hereditario; aunque para que un niño herede esta condición, ambos progenitores deben tener alterado el gen cuestión, sin que necesariamente sufran de la enfermedad.

Por el contrario, si solo uno de los padres es portador del gen alterado, lo transmitirá a sus descendientes, quienes a su vez serán portadores, pero no desarrollarán la enfermedad.

También, hay algunos factores de riesgo de heredar o desarrollar fenilcetonuria. Por ejemplo, en Estados Unidos se han observado más casos de esta enfermedad entre descendientes de europeos que en afrodescendientes.

En las investigaciones, se señala que en Irlanda la incidencia es de 1 persona por cada 4 500, mientras que en Estados Unidos, 1 de cada 11 000. Por su parte, en Latinoamérica hay 1 por cada 21 000; incluso, en Cuba llega a 1 por 50 000.

Síntomas de la fenilcetonuria

Los recién nacidos con fenilcetonuria no suelen presentar síntomas. Pero, cuando no hay tratamiento, pueden empezar a notarse algunos signos entre el tercero y el sexto mes de nacidos. Por ejemplo, poco interés por lo que ocurre a su alrededor.

Asimismo, al año ya se observa un retraso en el desarrollo. Y, con el tiempo, se notan otros signos, tales como piel, cabellos y ojos más claros que los demás miembros del grupo familiar.

Ahora bien, si no se limita la ingesta de los alimentos antes mencionados, y se sigue elevando la fenilalanina, pueden llegar a producirse graves discapacidades intelectuales y del desarrollo.

Otros síntomas de la fenilcetonuria incluyen:

• Olor a moho en la piel, la orina o el aliento.
• Afecciones cutáneas.
• Convulsiones.
• Temblores en las piernas o brazos.
• Microcefalia.
• Hiperactividad.
• Retraso en el crecimiento.
• Comportamientos excesivos.
• Pocas habilidades sociales.

Cómo es el diagnóstico

En algunos países, se hace un examen a todos los recién nacidos para descartar fenilcetonuria. Suele formar parte del grupo de pruebas de rutina, antes de que el bebé y la madre salgan del hospital. No obstante, si el nacimiento ha ocurrido en otra parte, se recomienda hacerlo entre las primeras 48 a 72 horas de vida.

Puede ser examen de orina o de sangre. Para este último, se realiza un pequeño piquete, con una aguja o lanceta, y se toman tres muestras. Estas se mezclan con una bacteria que necesita fenilalanina, así como con una sustancia que bloquea la reacción de dicho aminoácido.

Si el resultado es positivo, es posible hacer exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico. Por ejemplo, se podría sugerir una prueba genética para analizar las alteraciones en los genes causantes. Esto se haría tanto con el niño como con los padres.

Adicionalmente, una mujer embarazada puede solicitar alguna prueba de diagnóstico prenatal de ADN, sobre todo si ya sabe que es portadora o si tiene otro hijo con fenilcetonuria. Para esta prueba, se toman muestras de células, a través del abdomen o la vagina.

Tratamiento de la fenilcetonuria

Si se confirma el diagnóstico, el bebé podrá comenzar a recibir rápidamente tratamiento. Es necesario aclarar que no existe una cura para la fenilcetonuria. No obstante, el abordaje temprano ayudará a prevenir mayores problemas en cuanto a las discapacidades intelectuales, así como a proteger su salud y contribuir con su desarrollo.

Dieta

Durante toda su vida, los pacientes con fenilcetonuria, sean niños o adultos, deben llevar una dieta especial, en la que se limiten las proteínas y, por consiguiente, la fenilalanina.

Entre los alimentos que se deben evitar están:

• Lácteos.
• Carne de res o cerdo.
• Pollo y otras aves.
• Pescados.
• Nueces y frutos secos.
• Soja, frijoles, arvejas y otras leguminosas.
• Cerveza.
• Todos los que contengan aspartamo.

Si bien es posible flexibilizar la dieta a medida que el niño crece, la recomendación es que se mantenga esta forma de alimentación incluso en una edad más avanzada, para una mejor salud mental y física.

Es decir, la dieta no debe limitarse solo a la infancia. De igual modo, es muy importante en las mujeres embarazadas que portan el gen alterado para asegurar un desarrollo más sano del bebé.

Ahora, dado que la cantidad de fenilalanina que se puede consumir sin riesgo varía en cada paciente, se debe trabajar de la mano con un profesional de la salud para adaptar la dieta al caso particular. Esto también implica hacerse exámenes periódicos para determinar qué tan bien está funcionando.

Suplementos

De acuerdo con los resultados de diversos estudios, un régimen bajo en fenilalanina es eficaz para reducir los niveles de este aminoácido, lo que se traduce en mejoras en cuanto al funcionamiento cognitivo.

No obstante, también se ha observado que las personas con este tipo de dieta necesitan un suplemento de proteínas para asegurar el requerimiento mínimo diario. En el caso de los bebés, deben tomar una fórmula especial, que puede mezclarse con leche materna o fórmula común, aunque en pequeña cantidad.

Medicamentos

Algunos medicamentos permiten que las personas con fenilcetonuria puedan tener una alimentación más variada o menos limitada en cuanto a cantidad de fenilalanina. Uno de estos es el dihidrocloruro de sapropterina, fármaco aprobado por la FDA. La sapropterina (BH4) es un cofactor esencial de tres hidroxilasas de aminoácidos.

Por lo tanto, se considera que esta sustancia puede ayudar al organismo a descomponer la fenilalanina y a reducir su nivel en sangre. Sin embargo, dado que la falta de BH4 es solo una de las razones por las que el cuerpo no procesa este aminoácido, no puede obviarse la dieta.

Otros tratamientos

Actualmente, se investigan alternativas en cuanto al tratamiento nutricional de la fenilcetonuria, ya que esta dieta podría acarrear otros problemas de salud (por ejemplo, osteoporosis). Al respecto, se mencionan opciones como la tetrahidrobiopterina, los aminoácidos neutros y los glucomacropéptidos, entre otros.

Posibles complicaciones

La gravedad de la fenilcetonuria varía en cada caso, dependiendo del tipo:

• Clásica: falta la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina o no funciona.
• Leve o moderada: dicha enzima todavía funciona o está presente, aunque de forma muy reducida.

Ahora bien, cuando dicha enfermedad no es tratada, puede causar diferentes problemas, tales como daño cerebral grave e irreversible, discapacidad intelectual, problemas neurológicos (convulsiones), trastornos conductuales, emocionales y sociales

Por su parte, las mujeres embarazadas con esta condición corren el riesgo de desarrollar otra forma de la enfermedad: fenilcetonuria materna. Si no sigue una dieta especial, los niveles de fenilalanina se elevan, pudiendo dañar al feto.

Así, al nacer, el bebé puede presentar bajo peso, hidrocefalia, problemas cardíacos, desarrollo tardío, discapacidad intelectual y trastornos del comportamiento. No obstante, es posible evitar esto, si se ajusta la dieta antes y durante el embarazo.

Cuándo acudir al médico

Siempre es necesario realizar los exámenes de descarte en el niño al nacer. En caso de que alguno de los padres haya tenido un niño con fenilcetonuria, esto se hace aún más imperativo.

Por otra parte, hay que estar atentos a algunos signos en el niño, de manera particular en la forma cómo interacciona con su entorno o con las personas a su alrededor. En caso de observar que este muestra poco interés por lo que pasa a su alrededor, se aconseja acudir a consulta.