Hipercolesterolemia familiar: todo sobre esta enfermedad genética

Escrito y verificado por el médico Nelton Abdon Ramos Rojas

Escrito por Nelton Abdon Ramos Rojas

Última actualización: 11 julio, 2023

La hipercolesterolemia consiste en la presencia de colesterol en la sangre por encima de los 200 mg/dl, es decir, una cantidad más alta que los niveles considerados como normales. Para poder comprender más acerca de lo que esto implica, primero deberemos hacer un breve repaso de algunas cuestiones.

El colesterol es uno de los lípidos más importante en el funcionamiento de nuestro cuerpo. En función del medio de transporte que utilice en el torrente sanguíneo distinguimos entre varios subtipos de colesterol:

• HDL. Comúnmente denominado: “colesterol bueno” porque ayuda al hígado a expulsar grasa a través de las heces.
• LDL. Denominado en el ámbito popular como “colesterol malo”. Normalmente se acumula en las paredes de las arterias provocando un aumento de la presión, entre otros problemas.

Dentro de las dislipidemias, se ha comprobado que la hipercolesterolemia se encuentra estrechamente relacionada con la presencia de enfermedades cardiovasculares. Además, el riesgo a desarrollar este tipo de patologías solo se produce con niveles elevados de colesterol LDL.

Por otra parte, la hipercolesterolemia familiar o HF es una enfermedad genética y hereditaria dominante. Esto quiere decir que se transmite de una generación a otra con facilidad (afecta a la mitad de la descendencia).

Los niveles de colesterol límite pueden aparecer incluso duplicados y las cardiopatía son frecuentes en estos casos clínicos. Sin embargo, no se asocia con hipertensión arterial, diabetes, obesidad u otros estilos de vida insalubres.

¿Cuál es la causa de la hipercolesterolemia familiar?

Asimismo, esta categoría se incluye dentro de la hipercolesterolemia primaria. Es decir, no presenta una enfermedad subyacente o desencadenante exacto. En su lugar, el trastorno está relacionado con alteraciones genéticas.

De acuerdo a las investigaciones en este ámbito se produce una gran cantidad de mutaciones en el gen receptor de LDL. También se ha localizado los cambios genéticos a nivel del cromosoma 19.

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Síntomas más frecuentes de la hipercolesterolemia familiar

Por norma general, los pacientes con este trastorno suelen presentar:

• Xantelasmas. Se trata de placas amarillas (acumulaciones de colesterol) sobre los párpados.
• Xantomas. Así, podemos destacar:
  • Tendinosos. También son depósitos de colesterol que se sitúan sobre tendones, aumentando su grosor. Por norma general, se sitúan con más frecuencia sobre los tendones de los nudillos y el tendón de Aquiles.
  • Tuberculosos. En este caso, los nódulos de grasa se acumulan sobre las nalgas y los codos, principalmente.
• Lipemia retiniana.
• Desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Por ejemplo, infarto de miocardio o angina de pecho. Estas se producen por la arteriosclerosis o la acumulación de colesterol en las paredes de las arterias.

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Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar

Por norma general, el equipo médico llevará a cabo una serie de técnicas para identificar esta enfermedad. De esta manera, también se descartan otras alteraciones con características similares. Así, encontramos:

• Examen físico y comprobación de la historia clínica. Los especialistas estudiarán si existen antecedentes en la familia cercana del paciente. Es decir, si existen parientes que poseen la misma alteración sospechosa. Además revisarán el estilo de vida y la existencia de hábitos insalubres como el consumo de alcohol o el tabaquismo.
• Análisis de sangre. En especial, se deberán comprobar una serie de valores como los triglicéridos, colesterol total, HDL y, sobre todo, el de LDL.

Tratamiento recomendado para la hipercolesterolemia familiar

El equipo médico ofrecerá al paciente todas las terapias posibles y le explicará los posibles riesgos que conlleven. De cualquier forma entre los tratamientos más empleados podemos destacar:

• Adaptación del estilo de vida del paciente. Se deberá llevar una dieta saludable. Normalmente se escoge la dieta mediterránea por sus muchos beneficios. Asimismo, el sujeto deberá renunciar a hábitos insalubres como el tabaquismo, el consumo de alcohol u otras sustancias tóxicas.
• Administración de medicamentos para controlar los niveles de colesterol. Generalmente se usan las estatinas, los fibratos y las resinas de intercambio catiónico. Este grupo de fármacos busca la reducción de la absorción de colesterol y el control de las crisis cardíacas.
• LDL aféresis. Se trata de un método en el cual se bombea la sangre del paciente a un dispositivo externo. De esta manera, se filtra el torrente sanguíneo para retirar el exceso de colesterol “malo”. Finalmente, se conduce la sangre dentro del paciente de nuevo.

En resumen, todos los pacientes deben tener presente que es fundamental seguir todas las indicaciones del médico y, ante la duda, siempre consultar con el profesional antes de tomar cualquier tipo de medidas.