Hiperplasia suprarrenal congénita: síntomas, causas y tratamientos
La hiperplasia suprarrenal congénita comprende un grupo de trastornos genéticos en las glándulas suprarrenales. Estas son dos órganos ubicados en la parte superior de los riñones que tienen forma de cono y el tamaño de una nuez.
Las glándulas suprarrenales producen hormonas como el cortisol, la aldosterona, los andrógenos, etc. Estas inciden en el funcionamiento del metabolismo, el sistema inmunológico, la respuesta al estrés, la presión sanguínea y otros.
En la hiperplasia suprarrenal congénita hay una mutación genética que lleva a que las glándulas suprarrenales produzcan muy poco cortisol o aldosterona. Sin embargo, la producción de andrógenos tiende a ser excesiva. Esto provoca desequilibrios que conducen a diversos problemas de salud.
¿Qué síntomas se presentan?
La hiperplasia suprarrenal congénita, o CAH por sus siglas en inglés, puede ser de dos tipos: clásica o no clásica. Esta última también se conoce como CAH de inicio tardío. Los síntomas son diferentes dependiendo del tipo del cual se trate. Veamos.
CAH clásica
La hiperplasia suprarrenal congénita clásica representa el 95 % de todos los casos de esta patología de acuerdo con la Asociación Española de Pediatría. Se presenta principalmente en bebés y niños pequeños. Se caracteriza por una baja o nula producción de las hormonas cortisol y aldosterona.
Hay dos modalidades de CAH clásica: con pérdida de sal y virilizante o sin pérdida de sal. La primera es la forma más grave y lleva a que el cuerpo no pueda retener suficiente sodio (sal), el cual se pierde a través de la orina. Si no se trata a tiempo, puede provocar la muerte. Los principales síntomas aparecen hasta 3 semanas después del nacimiento y son los siguientes:
- Deshidratación.
- Vómitos.
- Diarrea.
- Mala alimentación.
- Alteraciones en los electrolitos.
- Presión arterial baja.
- Problemas en el ritmo cardiaco.
- Niveles bajos de glucosa y sodio en la sangre.
- Acidosis metabólica o demasiado ácido en la sangre.
- Pérdida de peso.
- Crisis suprarrenal o shock. Hay irritabilidad, confusión, ritmo cardiaco acelerado y coma.
Cuando hay niveles altos de andrógenos y bajos de cortisol, es posible que aparezcan los siguientes síntomas:
- Genitales externos ambiguos en las niñas recién nacidas, o sea, con apariencia atípica. Los órganos reproductores internos son normales.
- Genitales agrandados en los varones recién nacidos.
- Virilización en varones o niñas antes de la pubertad. Esto incluye aparición de vello púbico y en las axilas, acné grave; mayor altura en la niñez y menor altura en la adultez; barba temprana o exceso de vello facial en las niñas, etc.
En el caso de la CAH virilizante o sin pérdida de sal la deficiencia de aldosterona es menos grave. No hay riesgo de crisis suprarrenal. Las niñas recién nacidas presentan genitales ambiguos y los varones, signos de virilización temprana.
CAH no clásica
Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, o de aparición tardía, casi siempre están relacionados con el alto nivel de andrógenos. Esta modalidad puede aparecer en la niñez, la adolescencia o la adultez temprana, por lo que los niños recién nacidos no presentan ningún síntoma.
Los principales síntomas son los siguientes:
- Aumento rápido de la estatura en la niñez o la adolescencia, pero altura final más baja que la de los padres.
- Señales tempranas de pubertad.
- Menstruación irregular en las niñas.
- Problemas de fertilidad en el 10 al 15 % de las mujeres.
- Vello excesivo en la cara o el cuerpo en las mujeres.
- Calvicie de patrón masculino en los hombres.
- Acné.
- Pene agrandado o testículos pequeños en los hombres.
Algunas personas padecen hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, pero sus síntomas son tan leves que incluso nunca llegan a darse cuenta de que presentan este problema.
¿Cuáles son las causas de la hiperplasia suprarrenal congénita?
En ambos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita hay una disfunción en las glándulas suprarrenales. Esta se debe a la deficiencia de una enzima llamada 21-hidroxilasa. Tal enzima es fundamental para la producción de cortisol y aldosterona.
Lo anterior es resultado de un defecto genético. Como consecuencia de la deficiencia de 21-hidroxilasa, el cerebro se ve obligado a secretar una gran cantidad de una sustancia llamada hormona adrenocorticotrópica o ACTH. Esta estimula las glándulas suprarrenales y hace que crezcan. A esto se le llama hiperplasia suprarrenal.
La ACTH también estimula la producción de andrógenos, las hormonas masculinas. Esto conduce a que se produzcan diversas anomalías, como las descritas en los síntomas. En la hiperplasia suprarrenal congénita clásica hay deficiencia absoluta de 21-hidroxilasa, mientras que en la no clásica esa deficiencia no es total.
En alrededor del 5 % de los casos hay defectos en otras enzimas como la 11-hidroxilasa o la 17-hidroxilasa. Esto determina que sea más o menos grave la enfermedad.
El principal factor de riesgo para padecer esta enfermedad es que ambos padres tengan hiperplasia suprarrenal congénita o que sean portadores del defecto genético. Además, su incidencia es mayor en ciertos grupos étnicos como los judíos, los hispanos, los italianos y los esquimales yupik.
Pruebas de diagnóstico
Para formular el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita se pueden hacer análisis prenatales. Estos comprenden amniocentesis y análisis de vellosidades coriónicas. Son estudios de laboratorio del líquido amniótico y la placenta, respectivamente.
Durante los primeros días de vida del niño, es recomendable hacer pruebas para detectar la posible deficiencia de 21-hidroxilasa. En niños, adolescentes y adultos jóvenes se llevan a cabo uno o varios de los siguientes exámenes:
- Exploración física. El examen físico aporta datos que permiten sospechar la presencia de la hiperplasia suprarrenal congénita.
- Análisis de sangre y de orina. Hacen posible detectar niveles anormales en las hormonas que producen las glándulas suprarrenales.
- Pruebas genéticas. Permiten confirmar el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita.
En los casos en los que hay una niña con genitales externos ambiguos es posible hacer un análisis de cromosomas para determinar cuál es el sexo genético. Una ecografía permite establecer si está presente la estructura reproductiva femenina.
Tratamientos disponibles
Lo más habitual es que la hiperplasia suprarrenal congénita se trate con el uso de fármacos. Se receta un medicamento con hormonas de reemplazo que debe tomarse todos los días. Esto permite normalizar el nivel hormonal y reducir los síntomas. Dentro de los medicamentos utilizados destacan los corticosteroides, los mineralocorticoides y los suplementos de sal.
No hay cura para la hiperplasia suprarrenal congénita. Quien la padece deberá estar en tratamiento toda la vida. En los casos en los que los síntomas son leves es posible que no se requiera de ningún tratamiento.
Si una niña tiene genitales externos ambiguos, se puede someter a una cirugía llamada genitoplastia durante los primeros 2 a 6 meses de vida. Esto permite cambiar el aspecto y la función de sus genitales. No obstante, es posible que en la vida adulta presente dolor durante el coito o pérdida de sensibilidad en el clítoris.
Si la cirugía no se hace al comienzo de la vida, es posible que luego de varios años pueda realizarse con éxito. Una persona con hiperplasia suprarrenal congénita necesitará de apoyo psicológico para sobrellevar su condición.
Control prenatal
Durante el control prenatal se puede detectar la hiperplasia suprarrenal congénita con un examen durante el primer trimestre. Asimismo, durante el segundo trimestre ya es posible medir los niveles hormonales y determinar si el bebé tiene CAH.
Cuando la hiperplasia suprarrenal congénita se detecta antes de nacer, es posible llevar a cabo un tratamiento cuando el feto está todavía en el útero. Este consiste en que la madre ingiera un corticosteroide sintético. La sustancia puede atravesar la placenta y llegar hasta el bebé.
Este tratamiento se considera experimental y aún no hay suficientes datos sobre la seguridad de su aplicación. Se desconocen los posibles efectos a largo plazo y tampoco es claro si afecta el desarrollo cerebral del feto. La aplicación de este método es controversial.
Vivir con hiperplasia suprarrenal congénita
La mayoría de las personas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita gozan de buena salud, pero deben tomar los medicamentos para esta patología durante toda la vida. Sin embargo, es frecuente que en los casos severos haya problemas de fertilidad.
Es recomendable que los niños con CAH lleven un collar o una pulsera de identificación médica. Los grupos de apoyo o los consejeros psicológicos son de gran ayuda para quien debe lidiar con esta enfermedad por toda su vida.
Todas las fuentes citadas fueron revisadas a profundidad por nuestro equipo, para asegurar su calidad, confiabilidad, vigencia y validez. La bibliografía de este artículo fue considerada confiable y de precisión académica o científica.
- Rodríguez A, Ezquieta B, Labarta J, Clemente M, Espino R, Rodriguez A et al. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Anales de Pediatría. 2017;87(2):116.e1-116.e10.
- El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2017 Nov 11;390(10108):2194-2210.
- Carmina E, Dewailly D, Escobar-Morreale HF, Kelestimur F, Moran C, Oberfield S, Witchel SF, Azziz R. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Hum Reprod Update. 2017 Sep 1;23(5):580-599.
- Gomes LG, Bachega TASS, Mendonca BB. Classic congenital adrenal hyperplasia and its impact on reproduction. Fertil Steril. 2019 Jan;111(1):7-12.
- Podgórski R, Aebisher D, Stompor M, Podgórska D, Mazur A. Congenital adrenal hyperplasia: clinical symptoms and diagnostic methods. Acta Biochim Pol. 2018;65(1):25-33.
- Witchel SF. Congenital Adrenal Hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017 Oct;30(5):520-534.
- Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:141-56.