¿Qué es el síndrome de Klinefelter y cómo afecta a los hombres?
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por anormalidades cromosómicas que llevan al desarrollo de hipogonadismo primario. Debido a que los síntomas se relacionan con la baja producción de espermatozoides, el tratamiento temprano suele tener buenos resultados.
¿Cuáles son sus síntomas? ¿Por qué se produce? Respecto a esta condición hay muchas dudas. Por eso, a continuación te contamos todo lo que debes saber al respecto. ¡Sigue leyendo!
Síntomas comunes del síndrome de Klinefelter
De acuerdo al grupo etario, los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden ser diferentes. Estos se hacen mucho más evidentes a partir de la pubertad, cuando se pone de manifiesto la escasez de testosterona.
En bebés
Como todavía no han llegado a la pubertad, los síntomas pueden ser escasos y, de hecho, tienden a pasar desapercibidos. Solo en aquellos casos con clínica evidente es que se puede llegar al diagnóstico.
La debilidad muscular y el retraso en el desarrollo psicomotor pueden presentarse en este grupo etario. Cuando los pediatras evalúan de forma rutinaria a los lactantes, prestan especial atención a la edad en la que adquieren ciertas destrezas motoras.
Esto incluye el sostén de la cabeza, las primeras palabras, los primeros pasos, la primera vez que son capaces de agarrar objetos pequeños por su cuenta, entre otros eventos. Para ello, los profesionales suelen utilizar una escala clínica denominada test de Denver, que evalúa tanto la motricidad gruesa como la fina.
En ocasiones, algunos bebés pudiesen padecer de criptorquidia. Se trata de una condición frecuente que se caracteriza por defectos en el descenso de los testículos hacia el escroto, ya que desde un punto de vista embriológico se alojan, en principio, en la cavidad abdominopélvica.
Como el tratamiento definitivo es quirúrgico, los médicos suelen tomar un período de espera para observar el descenso natural de los testículos. Si no sucede, es necesario intervenir. De lo contrario, puede dar origen a problemas de fertilidad, algo que ya de por sí es común en el síndrome de Klinefelter.
En niños y adolescentes
Los síntomas empiezan a hacerse más notorios durante y después de la pubertad. En este momento, los pacientes pueden observar diferencias notorias con respecto a los compañeros de estudio o familiares, algo que en parte se explica con la deficiente producción de hormonas sexuales masculinas.
El desarrollo de talla alta, en especial a expensas del crecimiento de las piernas, suele llamar la atención de los padres y motivar la consulta al pediatra. Esto se suma al aumento de desarrollo del tejido mamario, haciéndolo semejante a las mamas de una mujer (ginecomastia).
En casi todos los casos, el desarrollo de los testículos es escaso, por lo que su tamaño permanece casi inalterable a medida que pasan estos años de desarrollo. Como consecuencia de ello, la aparición de vello púbico y otros elementos propios de la pubertad se retrasan o no aparecen.
Los problemas comunicativos, sociales y psicológicos también pueden aparecer en esta edad. Muchos pacientes sufren de dislexia, además de timidez y abundancia de inseguridades. No está claro si es una consecuencia directa o indirecta de los trastornos hormonales.
La combinación de todos los factores antes mencionados suele provocar mal desempeño escolar, en ocasiones derivado del acoso escolar constante, según la Asociación del Síndrome de Klinefelter o KSA, por sus siglas en inglés.
En adultos
En esta etapa los síntomas se hacen mucho más evidentes y la infertilidad conforma uno de los mayores problemas. De hecho, muchos pacientes acuden al médico en primera instancia por este problema, lo que podría llevar a un diagnóstico tardío.
Existen varias causas de infertilidad, pero en el caso de los pacientes con síndrome de Klinefelter se debe a un conteo bajo o inexistente de espermatozoides. Estos son las células sexuales especializadas del hombre, cuyo funcionamiento es vital para un exitoso proceso de fecundación.
Hay menor desarrollo del tejido muscular, incluso con la realización de entrenamiento físico. Además, en casos graves, se puede llegar a producir osteoporosis.
¿Existe relación con el cáncer?
También se sabe que estos pacientes tienen mayor riesgo de desarrollo de neoplasias malignas, en especial el cáncer de mama y de linfomas. En ocasiones, también pueden aparecer otros tumores.
En este reporte de caso, publicado en el 2019, un paciente masculino de 42 años de edad fue ingresado a un centro hospitalario en el contexto de una infección respiratoria junto con una lesión ocupante de espacio en el tórax.
Los datos aportados por el paciente revelaron una historia de problemas de fertilidad, talla alta, atrofia testicular, ginecomastia, entre otras alteraciones, lo que llevó al diagnóstico de síndrome de Klinefelter, confirmado por laboratorio.
Más adelante, se realizó una biopsia de la lesión torácica, cuyo reporte reveló que se trataba de un timoma. Esta es una neoplasia que se desarrolla a partir de las células del timo, un órgano involucrado en el desarrollo del sistema inmunitario y que tiende a desaparecer con el pasar de los años.
Causas del síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se debe a un conjunto de alteraciones cromosómicas que, en función de la gravedad y la cantidad de células afectadas en el organismo, ocasionará las manifestaciones clínicas en un grado variable.
La información contenida dentro de los genes se organiza en estructuras denominadas cromosomas, presentes en gran cantidad de organismos vivos. En el caso de los seres humanos, existen 23 pares de ellos en todas las células, excepto en las sexuales, que tienen la mitad.
Cuando se da la fecundación, según el tipo de cromosomas que se obtengan, se determina desde el punto de vista genético el sexo del individuo. Las mujeres poseen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen uno X y otro Y (XY). Estas siglas hacen referencia a la forma que adoptan cuando se visualizan en el laboratorio.
Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un defecto genético en el que existen dos cromosomas X y uno Y (XXY), lo que se conoce en biología molecular como «aneuploidía». Existen otras variaciones menos comunes, como los patrones XXXY y XXXXY.
¿Puede transmitirse a los hijos?
En todo caso, a pesar de ser un problema en los genes, no es hereditario. El riesgo de que un paciente con esta enfermedad tenga hijos con el mismo padecimiento, es igual al de la población general. Se trata de una condición con aparición aleatoria.
Según una publicación de la Asociación Española de Pediatría, el riesgo de recurrencia es de alrededor del 1 %, en especial cuando las madres tienen edad avanzada. Esto quiere decir que las parejas que tienen un hijo con la enfermedad, tienen mayores probabilidades (aunque siguen siendo pocas) de tener otro hijo con el síndrome.
Descubre más: Origen genético del sexo: los cromosomas sexuales X e Y
Factores de riesgo del síndrome de Klinefelter
Como ya lo mencionamos, esta enfermedad aparece de forma esporádica y al azar en la población general. Hasta el momento solo se ha identificado la edad materna avanzada (mayor de 40 años) como un factor de riesgo leve en el desarrollo de la enfermedad.
Sin embargo, el hecho de padecer el síndrome de Klinefelter conforma, por sí mismo, un factor de riesgo cardiovascular, según este artículo de revisión. Esto ha sido determinado gracias a varios estudios que plantean una mayor prevalencia de ciertas condiciones, como las siguientes:
- Prolapso de la válvula mitral.
- Arritmias.
- Malformaciones cardíacas, como la comunicación interauricular o interventricular, y la tetralogía de Fallot.
- Úlceras venosas y riesgo tromboembólico.
La primera de ellas da como resultado un cuadro clínico conocido como insuficiencia mitral. Se caracteriza por un inadecuado cierre de esta válvula, que comunica el atrio con el ventrículo izquierdo, dos cavidades del corazón que manejan la sangre oxigenada para bombearla al resto del organismo.
El riesgo tromboembólico puede llevar a la aparición de trombosis venosa profunda y tromboembolismo pulmonar, condiciones capaces de poner en riesgo la vida de forma inmediata. Para detectar estas enfermedades, conviene conocer algunas señales de advertencia.
¿Cómo se diagnostica?
Durante una evaluación médica, el especialista podría tener alto grado de sospecha si los elementos de la historia clínica coinciden con los síntomas antes mencionados. Sin embargo, suelen realizarse otros estudios para detectar causas más frecuentes del síndrome de Klinefelter, antes de las pruebas específicas para diagnosticar la enfermedad.
Estas últimas incluyen la determinación de los niveles de hormonas sexuales en sangre y un cariotipo. La primera técnica mide la testosterona, la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH).
Estas dos últimas suelen estar aumentadas, mientras que la testosterona está siempre disminuida. Esto permite hacer el diagnóstico de hipogonadismo primario, una condición que define a este síndrome y que se caracteriza por la incapacidad de los testículos para producir testosterona.
El análisis cromosómico se determina mediante un cariotipo. Esta técnica permite separar y observar todos cromosomas, identificándose de forma fácil cualquiera de los patrones genéticos anómalos antes mencionados, en especial el XXY.
Es necesaria una muestra de sangre, a partir de la cual se extraen los linfocitos T del paciente y se analiza el material genético dentro del núcleo celular mediante tinciones especiales. Si bien los eritrocitos o glóbulos rojos son más abundantes, y de fácil acceso, no se utilizan para el estudio porque carecen de núcleo.
En madres con edad avanzada o con factores de riesgo para el desarrollo de otras malformaciones cromosómicas, se puede realizar este estudio durante el embarazo mediante una muestra de células suspendidas en el líquido amniótico.
¿Qué tratamientos existen para el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter no tiene cura. Aún así, existen algunas medidas terapéuticas destinadas a disminuir los síntomas, como el tratamiento de reemplazo hormonal con testosterona.
Como estos pacientes tienen niveles disminuidos de esta sustancia, pueden verse favorecidos con el tratamiento durante la pubertad, por lo que el diagnóstico temprano es vital. Esto puede reestablecer en cierta medida el desarrollo de los caracteres sexuales masculinos.
El tratamiento de la infertilidad es más complicado, en especial porque muchos pacientes consultan durante la edad adulta, en la que la capacidad de los testículos para crear espermatozoides está muy disminuida.
En esos casos, las técnicas de reproducción asistida son una opción válida y con gran efectividad. Uno de los métodos se conoce como «inyección intracitoplasmática de espermatozoides», que se basa en la extracción de los mismos (en caso de existir) y su inserción dentro de los óvulos de la pareja.
El resto de los síntomas requieren tratamientos específicos, que son realizados por profesionales diferentes. Así, los trastornos anímicos requerirán psicoterapia, el bajo rendimiento requerirá evaluación por un consejero escolar y la ginecomastia podría tratarse con la extracción del tejido por un cirujano, por mencionar algunos ejemplos.
Consejos y recomendaciones
Una vez que se ha hecho el diagnóstico, es recomendable seguir las instrucciones del médico en cuanto a las terapias de reemplazo hormonal o el tratamiento sintomático, en caso de requerirse.
El apoyo psicológico es vital en estas circunstancias, ya que una historia de acoso escolar, inseguridades, depresión o distimia podría ser más trascendental que los problemas físicos o de infertilidad.
¿Qué hay que recordar sobre el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es una condición genética asociada con diversos trastornos hormonales y psicoafectivos. A pesar de que no tiene cura, es necesario acudir al médico especialista para evaluar los síntomas y evitar que afecte la calidad de vida. Un tratamiento oportuno puede reducir muchas de sus secuelas.
Según la edad y el contexto, el diagnóstico puede ser realizado por varios especialistas. Los más involucrados suelen ser los pediatras, médicos de familia, internistas y endocrinólogos.
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