Descubre las técnicas de diagnóstico prenatal más modernas

Revisado y aprobado por el biotecnólogo Alejandro Duarte

Escrito por Equipo Editorial

Última actualización: 11 julio, 2023

Las técnicas de diagnóstico prenatal se llevan a cabo durante el embarazo. Habitualmente en laboratorios genéticos especializados. El objetivo es prevenir malformaciones o enfermedades que vayan a afectar a la salud o desarrollo del feto.

Así pues, estas técnicas de diagnóstico prenatal pueden ser invasivas o no invasivas. Esto quiere decir que dichas pruebas pueden requerir, o no, de una introducción física en el propio feto. En este sentido, dependerá del tipo de diagnóstico prenatal que se desee llevar a cabo.

¿Cuáles son las técnicas de diagnóstico prenatal?

Así pues, existen distintas técnicas de diagnóstico prenatal. Generalmente enfocadas a identificar algún rasgo o síntoma que pueda derivar en una enfermedad o deformación del feto. Las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas más modernas son:

• Biopsia de tejidos.
• Embriofetoscopia.
• Funiculocentesis.
• Amniocentesis.
• Biopsia corial.

Por otro lado, las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas más modernas son las siguientes:

• Ecografía.
• Doppler.
• Análisis de sangre materna.

Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas

Las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas son aquellas en las que invadimos el entorno fetal. Esto quiere decir introducirse físicamente dentro de este espacio.

Todas las técnicas invasivas deben ser realizadas bajo un estricto control de esterilidad. Además, es importante llevar a cabo las técnicas de diagnóstico prenatal bajo control ecográfico o fetoscópico.

Biopsia de tejidos

La biopsia de tejidos es la técnica de diagnóstico prenatal que más riesgo de aborto conlleva. Es por ello que se realiza en contadas ocasiones. Cuando es necesario un diagnóstico preciso para detectar enfermedades de órganos concretos.

El método consiste en obtener muestras de diversos tejidos del propio feto que deben ser sometidos a estudios específicos.

Embriofetoscopia

La embriofetoscopia es una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en la visualización directa del embrión o feto. Para ello es necesario un instrumento llamado “endoscopio” o “fetoscopio”.

Solo es utilizada con fines diagnósticos y terapéuticos. Generalmente, se utiliza cuando no es posible obtener los mismos resultados mediante otras técnicas.

Funiculocentesis

La funiculosintesis consiste en la obtención de sangre fetal mediante la punción de un vaso umbilical guiado por ecografía. Suele practicarse a partir de la semana 19 a la 20 de embarazo. Es una técnica de diagnóstico prenatal con indicaciones muy selectivas, por lo que resulta útil para determinar enfermedades:

• Metabólicas.
• De la sangre.
• Infecciosas: como la citomegalia, la rubeola o la toxoplasmosis.

Así pues, el riesgo de sufrir un aborto siguiendo este método se encuentra entre el 1 % y el 3 %. Generalmente, muy pocas clínicas ofrecen en la actualidad esta técnica de diagnóstico prenatal.

Amniocentesis

La amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción transabdominal. Esta técnica de diagnóstico prenatal suele desarrollarse con el fin de encontrar enfermedades hereditarias por alteraciones del ADN. Si la técnica se lleva a cabo entre las 15 o 20 semanas de embarazo, el riesgo de aborto es inferior al 1 %.

Biopsia corial

También denominada “biopsia de corión”, esta técnica de diagnóstico prenatal consiste en la obtención de vellosidades. Estas deben proceder del área coriónica de la placenta en desarrollo.

Las vellosidades coriónicas son un buen material de cara a efectuar estudios moleculares de ADN y determinaciones enzimáticas. Esta técnica debe ser realizada a partir de las 11 semanas de embarazo. El riesgo de aborto, actualmente, es desconocido.

Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas

Las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas no plantean ningún riesgo de aborto porque no invaden de ningún modo el entorno fetal. Estas técnicas se dividen entre las que utilizan ondas ultrasónicas, ecografía y Doppler, y las bioquímicas, efectuadas en sangre materna.

Ecografía

La ecografía es una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en realizar el diagnóstico haciendo uso del ultrasonido. La técnica consiste en mandar ondas al feto, que tras recibirlas las devuelve. De esta manera permite así ser visualizado en una pantalla. Se puede ver al feto tanto por dentro como por fuera.

Gracias a esta técnica de diagnóstico prenatal pueden descubrirse malformaciones internas y externas. Esto se debe a las diferentes densidades que presentan los tejidos. Las ecografías se pueden realizar durante toda la gestación. Además, actualmente es posible observar al feto en 2D, 3D y 4D.

Doppler

Al igual que en las ecografías, esta técnica de diagnóstico prenatal se realiza mediante ultrasonidos. En este caso, las ondas van dirigidas a la sangre del feto, pudiendo así observar el flujo placentario y el sistema circulatorio fetal.

Pueden diagnosticarse malformaciones y alteraciones del aparato circulatorio gracias a una valoración del camino que la sangre sigue a través de los órganos. Igualmente, la técnica de diagnóstico prenatal se puede emplear durante toda la gestación.

Análisis de sangre materna

Esta técnica de diagnóstico prenatal se puede llevar a cabo durante el primer y segundo trimestre de la gestación. Generalmente, el análisis puede consistir en un análisis de marcadores bioquímicos o en la realización del test Harmony. Esto quiere decir, el análisis de ciertas secuencias genómicas del ADN libre fetal.

El test se lleva a cabo en la búsqueda de malformaciones físicas o problemas psicológicos que pueda presentar el bebé.

La investigación científica ha avanzado mucho en los últimos años. Esto es así que se han conseguido mejorar y ampliar las técnicas de diagnóstico prenatal. Algunas de ellas son invasivas y otras no. En cualquier caso, es el ginecólogo el que debe sugerir cuál es la más adecuada. Cada cuerpo, cada embarazo, cada mujer es diferente.