Día Mundial de las Malformaciones Congénitas
El Día Mundial de las Malformaciones Congénitas se celebra cada 3 de marzo por iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y varias organizaciones internacionales. Su objetivo es visibilizar estas condiciones y apoyar a la mayor cantidad de familias posibles.
Estas representan un auténtico problema de salud pública debido a la gran cantidad de discapacidades asociadas y a la alta tasa de mortalidad. A pesar de que existen tratamientos efectivos para algunas, una gran proporción de pacientes deben vivir con medidas básicas.
Las organizaciones correspondientes han creado la etiqueta #worldbdday para celebrar este día y difundir todas las actividades a través de las redes sociales. Por nuestra parte, hemos preparado el siguiente artículo para que aprendas un poco más sobre el tema. ¡Sigue leyendo!
¿Por qué se celebra el Día Mundial de las Malformaciones Congénitas?
Los defectos congénitos son variados y muy complejos. Debido a las importantes discapacidades y problemas económicos que dichas condiciones pueden generar, no solo son un problema para los pacientes, sino también para los familiares directos que se encargan de su cuidado.
El desconocimiento y – en muchos casos – el estigma de la sociedad relacionado con estos defectos, llevó a la creación del Día Mundial de las Malformaciones Congénitas como parte de una iniciativa de varias instituciones a nivel internacional. Los objetivos planteados al celebrar este día son los que te comentaremos a continuación.
Prevenir defectos congénitos
Sí, en muchos casos los defectos congénitos pueden ser prevenibles. La base fundamental de esto es un correcto control prenatal, que por desgracia suele ser deficiente en países en vías de desarrollo.
De hecho, según una publicación de la OMS los países con más altas tasas de mortalidad infantil en el año 2019 fueron Nigeria, India, Pakistán y la República Democrática del Congo.
Mejorar la calidad de vida de los pacientes
No todos los defectos congénitos pueden curarse por completo. Por ejemplo, un niño con síndrome de Down tiene buenas probabilidades de tener una malformación cardíaca, y a pesar de que esta última puede corregirse con una intervención quirúrgica, el resto de los problemas asociados al síndrome no pueden eliminarse -por ahora-.
La celebración del Día Mundial de las Malformaciones Congénitas busca impactar de forma positiva en la vida de los pacientes que, a pesar de tener un mal pronóstico, tienen todo el derecho de vivir de la mejor manera posible. Esto último incluye el acceso a un servicio de salud de calidad, buena alimentación y posibilidades de crecimiento en un entorno amigable.
Obtener mejor información relacionada con las malformaciones congénitas
El internet está lleno de información sobre salud tratada a la ligera y, en ocasiones, escrita por personal que no es profesional en el área. Esto puede suponer una carga adicional en las familias con un integrante con defectos congénitos cuando intentan conocer mejor la enfermedad.
Para ello, puedes encontrar información fidedigna en las publicaciones de organizaciones internacionales (como esta nota informativa de la OMS) y el sitio web oficial de esta celebración (en inglés), en el que también están los distintos programas y actividades pautados para el gran día.
¿Cuál es el impacto de las malformaciones congénitas en la población infantil?
Sin importar el tipo de defecto, casi siempre existe un grado variable de discapacidad. Esto limita la calidad de vida en varios aspectos, como la salud orgánica, la movilidad, la economía y el equilibrio mental de una familia.
Según este trabajo de revisión científica (2010) la incidencia de los defectos genéticos en España ha mostrado un descenso significativo en los años de estudio. Esto puede estar relacionado con la interrupción voluntaria del embarazo (IVE), un hecho que no está exento de polémica.
Malformaciones congénitas más comunes y sus causas
Las siguientes condiciones son muy frecuentes y conocidas en la población general. A continuación, te describiremos tres enfermedades que no solo se caracterizan por defectos anatómicos, sino también funcionales.
Síndrome de Down
Se debe a un defecto cromosómico denominado trisomía del par 21. A pesar de que muchos pacientes pueden llegar a tener una calidad de vida más o menos normal, siempre existe cierto grado de dificultad cognitiva, además de los rasgos físicos evidentes.
Las malformaciones del corazón y los vasos sanguíneos, además de los problemas constantes en el sistema visual y hormonal son otros problemas de salud a los que se deben enfrentar los niños con síndrome de Down.
Espina bífida
¿Recuerdas que durante el embarazo pueden prevenirse algunas enfermedades? Este es el caso de la espina bífida, un defecto de la médula espinal que se caracteriza por la aparición de un abultamiento en la parte baja de la columna.
El consumo de suplementos de ácido fólico antes y después del embarazo puede disminuir de forma considerable su incidencia. Y aunque puede mejorar con algunos procedimientos quirúrgicos, por lo general se presentan otros problemas de salud asociados, como la hidrocefalia, la debilidad o parálisis muscular y la siringomielia.
Malformaciones cardiovasculares
A pesar de que pueden aparecer en niños con otros problemas de salud (como el síndrome de Down) también se presentan de forma aislada. Todas estas enfermedades comprometen el adecuado crecimiento de peso y talla. Algunas de las más conocidas son las siguientes:
- Tetralogía de Fallot.
- Comunicación interauricular o interventricular.
- Transposición de grandes vasos.
Prevención de malformaciones congénitas
Varios defectos pueden evitarse con un adecuado control prenatal. Este no solo incluye la asistencia a consultas médicas una vez determinado el embarazo, sino que la adecuada planificación familiar antes de la concepción resulta adecuada de cara a prevenir estas enfermedades.
Algunas medidas básicas son las siguientes:
- Tomar suplementos de ácido fólico.
- Evitar o tratar de forma oportuna algunas infecciones.
- Evitar el consumo de alcohol, tabaco o drogas ilícitas.
Como ves, estas pequeñas pero importantes recomendaciones pueden seguirse al pie de la letra si se tiene un buen control obstétrico. Entre más rápido se acude a la consulta médica, mejor.
Descubre más: ¿Cómo prevenir defectos congénitos antes del embarazo?
Tratamientos disponibles e investigación
Este aspecto depende mucho del tipo de defecto congénito y de cuándo se diagnostique. Por lo general, existen opciones quirúrgicas para los defectos anatómicos más importantes, mientras que el gran reto suele radicar en los problemas funcionales, como el deterioro cognitivo.
Día a día se investigan nuevas alternativas terapéuticas para tratar este tipo de enfermedades. Incluso, se ha abarcado el campo de la edición genética en los embriones humanos.
Gracias a la tecnología CRISPR -que motivó el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en el año 2020 a sus creadoras- fue posible eliminar el defecto genético causal de un tipo de enfermedad cardíaca relacionada con la muerte súbita en algunos deportistas de alta intensidad.
¿Cómo puedo ayudar?
Si estás interesado en colaborar con los objetivos que persigue el Día Mundial de las Malformaciones Congénitas, te recomendamos lo siguiente:
- Visibilizar la problemática con la mayor cantidad de gente posible.
- Apoyar de cualquier manera a las familias cercanas en las que exista un niño con malformaciones congénitas.
- Apoyar fundaciones sin fines de lucro destinadas a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
- Seguir informándote de forma continua sobre estas enfermedades y las nuevas opciones de tratamiento.
Día Mundial de las Malformaciones Congénitas, una fecha para recordar
El 3 de marzo es una fecha especial para cientos de miles de vidas. Es una excelente oportunidad para demostrar la empatía con las familias afectadas y difundir los esfuerzos por exigir nuevos y mejores sistemas de salud.
Puede que el esfuerzo de una sola persona parezca insignificante, pero entre todos se pueden lograr grandes cambios por el bien común. ¡Feliz día!
Todas las fuentes citadas fueron revisadas a profundidad por nuestro equipo, para asegurar su calidad, confiabilidad, vigencia y validez. La bibliografía de este artículo fue considerada confiable y de precisión académica o científica.
- Aviña J, et al. Malformaciones congénitas: clasificación y bases morfogénicas. Revista Mexicana de Pediatría 2008;75(2):71-74.
- Díaz-Cuéllar S, et al. Genómica del Síndrome de Down. Acta Pediatr Mex 2016;37(5):289-296.
- Gill HK, Splitt M, Sharland GK, Simpson JM. Patterns of recurrence of congenital heart disease. an analysis of 6,640 consecutive pregnancies evaluated by detailed fetal echocardiography J Am Coll Cardiol. 2003; 42: 923-9.
- Perich M. Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en Atención Primaria. Pediatr Integral 2012;XVI(8):622-635.
- Pierpont ME, Basson CT, Benson DW, et al. Genetic Basis for congenital heart defects: current knowledge: A scientifi c statement from the American Heart Association Congenital cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation. 2007; 115: 3015-38.
- Weijerman M, de Winter J. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr 2010;169(12):1445-52.