Hemofilia en mujeres: todo lo que debes saber

Escrito y verificado por la médica Elisa Martin Cano

Escrito por Elisa Martin Cano

Última actualización: 31 mayo, 2023

La hemofilia en mujeres es un trastorno de la sangre que en muy pocos casos llega a ser sintomática. Es una patología en la cual se ve alterado el mecanismo de coagulación de la sangre, por lo que estas personas son muy sensibles a las hemorragias.

Lo que sucede es que esta enfermedad está ligada al cromosoma X. De esta forma, la mayoría de mujeres son portadoras asintomáticas y los hombres padecen la enfermedad. En este artículo te explicamos por qué sucede y cómo son sus manifestaciones clínicas.

¿En qué consiste la hemofilia en mujeres?

Antes de hablar de las peculiaridades de la hemofilia en mujeres y de la herencia, vamos a explicar en qué consiste esta condición. Es un trastorno genético que se hereda de manera recesiva y que está ligado al cromosoma X.

En dicho cromosoma se encuentran genes que codifican los factores de coagulación, en particular, los VIII y IX. Los mismos son proteínas que permiten que la sangre se coagule ante una lesión y, de este modo, controlar la hemorragia.

En este caso, lo que sucede es que alguno de estos dos factores no se produce lo suficiente, o bien, no se sintetiza. En consecuencia, ante cualquier herida, ya sea interna o externa, la sangre tarda más en coagular y, por lo tanto, su pérdida es mayor. 

El problema es que estas personas son propensas a sufrir hemorragias graves ante cualquier pequeño golpe. De hecho, lo más preocupante son las hemorragias internas, ya que se pueden producir daños en órganos y articulaciones debido al sangrado.

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¿Por qué no es común la hemofilia en mujeres?

La hemofilia en mujeres, como ya hemos señalado, es un trastorno que por lo general no produce síntomas. Sin embargo, es cierto que sí hay algunas mujeres que expresan signos similares a los hombres.
El cromosoma X es el portador de esta enfermedad. Es uno de los cromosomas sexuales; en las mujeres hay dos, mientras que los hombres tienen un X y uno Y. En un bebé masculino, el cromosoma X lo hereda de la madre y el Y del padre.

Así, cuando un hombre tiene un cromosoma X dañado (que ha heredado de su madre, portadora de hemofilia), la enfermedad se expresa de manera directa. Se estima que esta patología afecta a uno de cada 5000 varones recién nacidos.

Sin embargo, en el caso de las mujeres, al haber dos cromosomas X no tiene por qué expresarse la enfermedad. Es decir, para que una mujer sea sintomática, es necesario que en ambos cromosomas esté el gen que desencadena la hemofilia alterada.

La mayoría de mujeres son portadoras

Lo más frecuente es que las mujeres sean portadoras de hemofilia. Dicho de otro modo, tienen un gen alterado en uno de los dos cromosomas X. Como el otro cromosoma es normal, el factor de coagulación se produce, aunque en menos concentración de lo habitual.

Debido a esto, consiguen controlar las hemorragias como una persona sana. Sin embargo, el riesgo llega cuando estas quieren tener hijos, ya que pueden transmitirle el cromosoma X dañado. Si esto ocurre y el niño es un varón, expresará la enfermedad.

¿Cuáles son las consecuencias de la hemofilia en mujeres?

Aunque la hemofilia en mujeres suele ser asintomática, hay casos en los que no es así. Muchas veces llega a ser similar a los hombres, ya que hay otros parámetros que influyen en la producción del factor de coagulación.

Por ejemplo, si hay alguna patología hepática, un embarazo o estrés pueden tener una concentración reducida de alguno de estos factores. Cuando la concentración del factor VIII o IX no llega al 60 %, se pueden producir síntomas hemorrágicos.

De hecho, cuánto menor concentración haya, más fácil es que exista una hemorragia. Por esta razón, la hemofilia en mujeres sintomáticas se asemeja a una hemofilia leve en hombres.

Según los estudios, las mujeres con este trastorno tienen una mayor tendencia a sangrar tras una intervención quirúrgica. Asimismo, suelen tener un sangrado menstrual abundante o incluso hemorragias posparto.

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¿Qué se debe hacer al respecto?

La detección de esta condición es relevante porque pone en riesgo la salud de la mujer. Por ello, cualquier antecedente de hemofilia en la familia debe ser tenido en cuenta. Además, se pueden medir las concentraciones de los factores de coagulación en sangre. Lo ideal es hacerlo durante la juventud o en la niñez.

La prevención de hemorragias es uno de los puntos clave para evitar consecuencias negativas, sobre todo a la hora de realizar cualquier cirugía o durante el embarazo. Por ello, es importante hacer estudios médicos previos.