Síndrome de la persona rígida: la rara enfermedad que alejará de los escenarios a Céline Dion

Escrito y verificado por el médico Leonardo Biolatto

Última actualización: 10 julio, 2023

Céline Dion, de 54 años, anunció que sufre los efectos de una enfermedad muy rara. Esto la obligará a tomar distancia de las presentaciones y los conciertos para centrarse en el tratamiento.

De hecho, ha reprogramado muchas fechas de la gira 2023 por Europa. Algunas pasaron para el 2024, pero hay otras canceladas.

En un comunicado que difundió a través de las redes sociales, Céline Dion afirmó que padece el síndrome de la persona rígida. Después de reconocer que los síntomas extraños no la dejaban desarrollar su vida con normalidad, al fin pudo saber de dónde provenían los mismos.

Desafortunadamente, estos espasmos afectan todos los aspectos de mi vida diaria, a veces causando dificultades cuando camino. No me permiten usar mis cuerdas vocales para cantar de la forma en que estoy acostumbrada.

¿Qué es el síndrome de la persona rígida?

La característica del síndrome de la persona rígida son los espasmos. Además, como su nombre lo indica, hay una tendencia de la persona a presentar rigidez en su musculatura.

Se considera que es una enfermedad autoinmune. Esto quiere decir que es el mismo organismo el que fabrica anticuerpos que se dirigen al sistema nervioso central, produciendo los síntomas clásicos del trastorno.

Según las estadísticas, es más frecuente en las mujeres, sobre todo entre los 30 y los 60 años. Y si bien no está clara la posibilidad de una predisposición genética, se han reportado casos que suceden en grupos familiares.

Es habitual que los pacientes también presenten alguna de las siguientes patologías asociadas:

• Anemia perniciosa.
• Diabetes.
• Epilepsia.
• Tiroiditis.
• Vitíligo.

¿Por qué se producen los síntomas?

La enfermedad de Céline Dion tiene síntomas neurológicos. Como la cantante describió en su video, hay espasmos que pueden suceder en diferentes áreas del cuerpo.

Se ha descrito que la rigidez muscular y las contracciones suelen responder a estímulos externos. Cuando un paciente con síndrome de la persona rígida se expone a ruidos intensos o hasta al tacto, se desencadenan los síntomas con más intensidad.

Como se trata de un trastorno degenerativo, que tiende avanzar, con el paso de los meses y los años pueden aparecer posturas anómalas. Los pacientes se encorvan y presentan más caídas, ya que no pueden movilizar los miembros con facilidad.

En las investigaciones al respecto no ha quedado claro cuál es el punto específico de ataque de los anticuerpos. Las pruebas más contundentes señalan que el sistema inmunitario bloquea una enzima que se encarga de la producción de la sustancia GABA. Así, con menos GABA disponible, las neuronas se vuelven ineficientes en el control del movimiento muscular.

¿Cómo se llegó al diagnóstico de la enfermedad de Céline Dion?

Si bien la cantante canadiense no dio detalles del proceso diagnóstico, sabemos que no fue fácil. Según sus declaraciones, aún está aprendiendo de qué se trata el problema y tuvo que recorrer un camino tedioso para certificar el origen de los espasmos.

Los síntomas pueden confundir a los médicos al inicio. Es probable que se elaboren diagnósticos erróneos, pensando en patologías más frecuentes en la población, como las siguientes:

• Fibromialgia.
• Esclerosis múltiple.
• Enfermedad de Parkinson.
• Crisis de ansiedad o ataques de pánico.

En la actualidad, la prueba de rigor para el diagnóstico es un examen de sangre en el que se buscan anticuerpos contra la enzima que fabrica el GABA. Su presencia es indicativa del síndrome de la persona rígida, ya que hasta el 80 % de los pacientes son positivos para la misma.

El electromiograma complementa los exámenes. Más allá de ser un método que cualquier neurólogo solicitará ante la presencia de espasmos musculares, aquí suele dar resultados particulares. Los pacientes con la enfermedad de Céline Dion tienen una actividad eléctrica motora constante, como si nunca hubiese relajación en los músculos de sus extremidades.

Finalmente, también se puede recurrir a la punción lumbar. A través del estudio de las características del líquido cefalorraquídeo se descartan otras patologías que podrían causar los mismos síntomas.

Criterios diagnósticos del síndrome de la persona rígida

Las guías clínicas han establecido una serie de criterios que se deben cumplir para que una persona sea diagnosticada con el síndrome. Son los siguientes:

• Falta de expresividad en el rostro, con rigidez de la cara.
• Rigidez de los músculos abdominales, con tendencia al encorvamiento de la espalda y dificultad para respirar.
• Espasmos musculares que se desencadenan ante estímulos concretos, como el ruido o el tacto. La duración de los espasmos es de varios minutos.
• Actividad eléctrica continua en el electromiograma.
• Falta de evidencia diagnóstica de otras patologías neurológicas.
• Aumento de los niveles de anticuerpos contra la enzima GABA en sangre.
• Mejoría de los síntomas de los pacientes tras iniciar un tratamiento con benzodiacepinas.

¿Tiene tratamiento la rara enfermedad de Céline Dion?

No existe una cura para el síndrome de la persona rígida. Se aborda el problema con fármacos y con terapia física de rehabilitación, pero todavía no existe un protocolo que revierta la progresión del cuadro.

Los trabajos de fisioterapia y kinesioterapia son esenciales. Los mismos apuntan a mejorar la calidad de vida diaria.

Estoy trabajando duro con mi terapeuta de medicina deportiva para recuperar la fuerza y la capacidad para actuar.

En cuanto a los medicamentos, la primera elección son las benzodiacepinas. Muchos pacientes mejoran en el corto plazo y retrasan la evolución con un esquema de estos fármacos.

En la actualidad, se están investigando terapias prometedoras para enlentecer la progresión del síndrome de la persona rígida. Por un lado, la plasmaféresis con inmunoglobulina intravenosa podría bloquear los anticuerpos que atacan a la enzima del GABA. Por otro lado, resultados recientes confirman que el trasplante de células madre es una alternativa viable.

Es muy difícil establecer un pronóstico concreto. Cada caso evoluciona de manera diferente y, si bien hay pacientes con clara mejoría, también están aquellos que no responden a los fármacos ni a la terapia.

La enfermedad de Céline Dion ha significado un golpe duro para su carrera. La suspensión de los conciertos es la decisión lógica que debía tomar para focalizarse en su tratamiento.

Todo lo que sé hacer es cantar. Es lo que he hecho toda mi vida. Y es lo que más me gusta hacer.