Síndromes mielodisplásicos: qué son, causas y tratamientos

Revisado y aprobado por la enfermera Leidy Mora Molina

Escrito por Edith Sánchez

Última actualización: 10 julio, 2023

Se conoce con el nombre de «síndromes mielodisplásicos» a un grupo de trastornos de las células sanguíneas. Estas alteraciones ocurren cuando las células productoras de sangre, que están en la médula de los huesos, se vuelven anormales.

A veces tales células resultan mal formadas y otras veces funcionan mal. Lo cierto es que esto lleva a que bajen los recuentos de uno o más tipos de células de la sangre. Los síndromes mielodisplásicos se consideran una forma de cáncer.

Tipos de síndromes mielodisplásicos

La Organización Mundial de la Salud ha clasificado los síndromes mielodisplásicos en seis grupos. Los criterios que se emplean para esa catalogación, entre otros, son los siguientes:

• Porcentaje de células que se ven anormales en el microscopio; es decir, que presentan displasia.
• Número de resultados con recuentos bajos de células sanguíneas (citopenia).
• Porcentaje de glóbulos rojos jóvenes que tienen depósitos de hierro alrededor del núcleo; es decir, que son «sideroblastos en anillo».
• Porcentaje de células sanguíneas muy jóvenes (blastos) que hay en la médula ósea o en la sangre.
• Presencia de ciertas alteraciones de cromosomas en las células de la médula ósea.

Con base en esos factores se definen los seis tipos de síndromes mielodisplásicos, que son los siguientes.

MDS con displasia multilinaje (MDS-MLD)

Este es el tipo más común de síndromes mielodisplásicos. Se define por los siguientes criterios:

• Al menos el 10 % de las células sanguíneas de la médula ósea se ven anormales al microscopio (displasia). Las células pueden ser glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. Al menos dos de estos tipos deben cumplir con ese criterio.
• Hay recuento bajo de por lo menos un tipo de células sanguíneas.
• El número de células muy jóvenes (blastos) en la médula ósea es normal. En cambio, en la sangre es muy bajo o no hay.

MDS con displasia unilinaje (MDS-SLD)

Esta no es una modalidad muy común dentro de los síndromes mielodisplásicos. Las personas que lo padecen muchas veces sobreviven por largo tiempo, incluso sin tratamiento. Los criterios que lo definen son los siguientes:

• Al menos el 10 % de uno de los tipos de células sanguíneas de la médula ósea presentan displasia.
• Hay recuento bajo de dos tipos de células sanguíneas.
• El número de células muy jóvenes (blastos) en la médula ósea es normal. En cambio, en la sangre es muy bajo o no hay.

MDS con sideroblastos en anillo (MDS-RS)

Este es otro de los tipos raros de síndromes mielodisplásicos y su pronóstico es uno de los más favorables. La principal característica es que se presentan dos factores:

• Por lo menos el 15 % de los glóbulos rojos tienen depósitos de hierro alrededor del núcleo; es decir, son «sideroblastos en anillo».
• De no cumplirse el criterio anterior, al menos el 5 % sí debe tener esa condición y, además, presentar una mutación en el gen SF3B1.

MDS con exceso de blastos (MDS-EB)

Esta modalidad representa uno de cada cuatro casos de síndromes mielodisplásicos. Los factores que lo caracterizan son los siguientes:

• Hay más células muy jóvenes (blastos) de lo normal en la médula ósea o en la sangre.
• Hay recuento bajo de al menos un tipo de célula sanguínea.
• Puede o no haber displasia en la médula ósea.

MDS con del(5q) aislada

Esta es una modalidad de los síndromes mielodisplásicos que afecta más a las mujeres de edad avanzada, pero, en general, no es muy común. En todo caso, el pronóstico es favorable. Las principales características son las siguientes:

• Falta una parte del cromosoma número 5 en las células de la médula ósea.
• Hay recuento bajo de al menos un tipo de célula sanguínea.
• Existe displasia en por lo menos uno de los tipos de células de la médula ósea.

MDS, no clasificable (MDS-U)

Dentro de este grupo de los síndromes mielodisplásicos se encuentran aquellas condiciones en las que no se cumplen a cabalidad los criterios de los demás grupos. No es muy común y tampoco se ha estudiado en detalle, por lo cual se desconoce el pronóstico.

Causas de los síndromes mielodisplásicos

En condiciones normales, la médula ósea produce células sanguíneas nuevas que van madurando con el tiempo. Cuando se presentan los síndromes mielodisplásicos, aparece algún factor que interrumpe ese proceso.

Cuando esto ocurre, las células sanguíneas comienzan a desarrollarse de forma anormal y mueren en la médula ósea o cuando entran en el torrente sanguíneo. Se llega a un punto en el que hay más células defectuosas que sanas y esto lleva a problemas como la anemia, la leucopenia y la trombocitopenia.

Los síndromes mielodisplásicos pueden ser causados por los tratamientos para el cáncer (quimioterapia y radioterapia) o por la exposición a sustancias tóxicas como el benceno. Sin embargo, en la mayoría de los casos se desconoce la causa específica que provoca estos trastornos.

Síntomas de los síndromes mielodisplásicos

Es relativamente común que las personas con síndromes mielodisplásicos no experimenten ningún síntoma al comienzo. Sin embargo, con el tiempo, aparecen manifestaciones como las siguientes:

• Cansancio y fatiga.
• Sensación de falta de aire.
• Piel muy pálida, como efecto de la anemia.
• Hematomas o sangrado que se producen con facilidad. Esto es efecto de la trombocitopenia, o bajo recuento de plaquetas. Esto es, pequeñas manchas rojas, del tamaño de una cabeza de alfiler, debajo de la piel.
• Infecciones frecuentes. Son producidas por el bajo recuento de glóbulos blancos o leucopenia.

Factores de riesgo

Hay algunas condiciones que pueden aumentar el riesgo de sufrir síndromes mielodisplásicos. Dentro de esos factores se encuentran los siguientes:

• Tratamiento previo de quimioterapia o radioterapia. Son tratamientos habituales para el cáncer e incrementan el riesgo de sufrir síndromes mielodisplásicos.
• Exposición a metales pesados. Incluyen mercurio, plomo, etc.
• Exposición a algunas sustancias químicas. Dentro de estas se encuentran los plaguicidas, los fertilizantes, el humo de tabaco, los solventes como el benceno, etc.
• Edad avanzada. Este tipo de síndromes son más frecuentes en las personas mayores de 60 años.

¿Cómo se diagnostica un síndrome mielodisplásico?

El diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos se inicia con un examen físico completo y una entrevista para conocer los antecedentes de salud. Lo habitual es que en primera instancia se ordene un Recuento Sanguíneo Completo (RSC).

El RSC permite determinar el número de glóbulos rojos, blancos y plaquetas, así como la cantidad de hemoglobina, entre otros aspectos. Estos datos son fundamentales. A partir de ellos, es probable que se soliciten otros exámenes como los siguientes:

• Frotis de sangre periférica.
• Análisis citogenético.
• Estudios bioquímicos de sangre.
• Aspiración de la médula ósea y biopsia.

Una vez realizada la biopsia, es posible que el tejido sea sometido a una o varias de las siguientes pruebas:

• Prueba inmunocitoquímica.
• Inmunofenotipificación.
• Citometría de flujo.
• Hibridación fluorescente in situ (FISH).

¿Cómo se tratan los síndromes mielodisplásicos?

El tratamiento estándar de los síndromes mielodisplásicos incluye tres estrategias: apoyo, fármacos y quimioterapia con trasplante. Veamos, en líneas generales, en qué consiste cada uno de ellos:

• Cuidados médicos de apoyo. Incluye medidas como las terapias de transfusión de sangre, la administración de medicamentos estimulantes de la eritropoyesis (ESA) y la terapia con antibióticos.
• Terapia farmacológica. Incluye la terapia inmunodepresora, la quimioterapia para prevenir la leucemia mieloide aguda y la administración de fármacos como la lenalidomida, la azacitidina y la decitabina.
• Quimioterapia con trasplante de células madre. Implica la administración de fármacos para destruir las células cancerosas y el trasplante de células madre para reemplazar las células formadoras de sangre.

En la actualidad, se están llevando a cabo investigaciones y ensayos clínicos para nuevos tratamientos contra el cáncer. Una persona afectada por alguno de los síndromes mielodisplásicos puede considerar la opción de participar en ellos.

La evolución de los síndromes mielodisplásicos depende de la situación particular

Las personas con síndromes mielodisplásicos tienen un riesgo importante de desarrollar complicaciones como la anemia, las infecciones recurrentes y los sangrados excesivos. Asimismo, es frecuente que esto evolucione a una leucemia mieloide aguda.

El pronóstico para cada persona va a depender del tipo de síndrome mielodisplásico y de las complicaciones asociadas. En general, la evolución es peor en la medida en que haya más factores de riesgo involucrados.