¿Qué es la enfermedad renal poliquística? Síntomas y tratamiento

La enfermedad renal poliquística es una enfermedad hereditaria con 2 variantes: autosómica dominante y recesiva. Según su patrón de herencia, los síntomas y pronóstico varían mucho.

Revisado y aprobado por el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Escrito por Samuel Antonio Sánchez Amador

Última actualización: 10 julio, 2023

La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario en el que se desarrollan grupos de quistes dentro de los riñones. Es la amenaza genética más común, pues afecta a más de 12,5 millones de pacientes en todo el mundo. De acuerdo con información de National Center for Biotechnology Information, su prevalencia global es de 10 por cada 10 000.

En particular, este defecto genético conlleva a la formación masiva de quistes en los riñones, que se traduce en una reducción del flujo sanguíneo a estos órganos y un proceso de cicatrización, además de posibles sangrados e infecciones. ¿Quieres saber más al respecto? ¡Sigue leyendo!

Enfermedad renal poliquística: ¿en qué consiste?

En primer lugar, es necesario destacar que esta enfermedad es producto de un defecto genético hereditario. Ocurre en los seres humanos y en otros animales, y se caracteriza por la aparición de quistes en ambos riñones. Estudios estiman que existe un portador del gen de la patología por cada 800 individuos en el mundo.

Con frecuencia, el gen implicado es el PKHD1 (6p12.2-3), codificador de la proteína fibrocistina, una biomolécula estructural de gran importancia para el mantenimiento de órganos, como el hígado y los riñones. También se han descubierto mutaciones en el gen DZIP1L (3q22.3), relacionado con estructuras ciliares.

Se estima que un 85 % de los pacientes presentan mutaciones en el gen PKHD1, pero existen otras variantes más raras, con anomalías en los segmentos PKHD2 y PKHD3.

¿Cuáles son sus causas?

La causa es la mutación en genes concretos, que se heredan de padres a hijos. Tal y como muestra la American Kidney Fund, existen dos variantes de la enfermedad. Estas se pueden resumir en las siguientes líneas:

1. Autosómica dominante: en esta variante, los signos clínicos de la enfermedad comienzan a desarrollarse a partir de los 30-40 años de edad. A partir de los 60 años, empiezan a ser más graves. Solo uno de los dos padres necesita tener la enfermedad para poder transmitírsela a sus hijos, con una probabilidad del 50 %.
2. Autosómica recesiva: una forma mucho más rara, grave y letal. Los signos suelen aparecer poco después del nacimiento, y ambos padres tienen que ser portadores para poder transmitir la enfermedad a sus hijos. Aunque este sea el caso, la probabilidad de herencia en la descendencia es de un 25 %.

Síntomas de la enfermedad renal poliquística

Como los órganos afectados son los riñones, la mayoría de los signos clínicos tendrán que ver con esta zona de la espalda y la orina. De todas formas, según el manual MSD, aproximadamente 1/3 de los pacientes con enfermedad renal poliquística dominante también muestran quistes en el hígado, si bien estos no afectan al funcionamiento hepático.

Como hemos dicho, en la forma dominante los signos aparecen a partir de la tercera década de vida y se van agravando con el tiempo. Entre ellos, encontramos los siguientes:

• Sensibilidad o dolor abdominal.
• Sangre en la orina y micción excesiva durante la noche. También se favorecen las infecciones repetidas en las vías urinarias.
• Dolor de espalda, costado y cabeza.
• Somnolencia.
• Dolor en las articulaciones.
• Anomalías en las uñas.
• Dolores intensos (cólicos) provocados por cálculos renales.

La forma recesiva se manifiesta en la niñez de forma agresiva, pues se pueden ver afectados el hígado y los pulmones durante el desarrollo fetal, entre otras estructuras.

Diagnóstico

Hasta el 80 % de los casos dominantes se pueden diagnosticar por métodos de imagen antes de los 20 años de edad. Mediante ecografías, resonancias magnéticas y tomografías computarizadas se pueden observar imágenes de los riñones, que evidencian la presencia de quistes.

Otros de los signos que se buscan en los pacientes son la hipertensión arterial, el agrandamiento del hígado, las masas renales y la sensibilidad abdominal al tacto. En otros casos, se pueden requerir conteos sanguíneos, pruebas hepáticas y análisis de orina para completar al 100 % el diagnóstico.

Tratamientos disponibles

Según información de la Clínica Mayo, la gravedad de la enfermedad renal poliquística depende por completo de cada paciente, pues varía incluso entre los miembros de la misma familia. En muchos casos, la etapa terminal se alcanza a los 55-65 años, pero en otras ocasiones la variante es leve y no se llega a fases graves.

Dependiendo de si es autosómica o recesiva, y del estadio de la enfermedad que se va a abordar, se pueden requerir distintos tratamientos. Entre ellos, encontramos los siguientes:

1. Prevención para la aparición de quiste renal (tolvaptán): este fármaco se prescribe a las personas con una variedad dominante de crecimiento rápido. Este medicamento reduce el índice de crecimiento de quistes renales, pero puede provocar daños hepáticos graves.
2. Abordaje de las infecciones: las infecciones renales se producen más en pacientes con PKD. Por ello, es necesario monitorizar al individuos y prescribir los antibióticos pertinentes antes de que los riñones sufran aún más daños.
3. Control de la presión arterial alta: la hipertensión es una consecuencia de la PKD, así que controlarla con fármacos y daños en la dieta puede retardar el desarrollo de los quistes.
4. Controlar la sangre en la orina: es esencial beber mucho líquido tan pronto como empiece a observarse sangre en la orina, pues esto la diluye y evita que se formen coágulos.
5. Abordar la insuficiencia renal: cuando el riñón ya no pueda funcionar por sí solo, se requieren diálisis e incluso trasplantes.
6. Manejo del dolor: desde fármacos hasta inyecciones y cirugías, se puede tratar de disminuir la carga de quistes en los riñones para disminuir el dolor del paciente.

Por obvio que parezca, el estilo de vida también puede ayudar a retardar la fase terminal de la PKD. No presentar sobrepeso u obesidad, dejar el alcohol, mantener una dieta sana y no fumar facilitarán mucho el trabajo a los riñones, que ya de por sí presentan una funcionalidad reducida debido a la enfermedad.

Pronóstico de la enfermedad renal poliquística

La variante recesiva es mucho más agresiva y letal. Si existe un distrés respiratorio en el infante debido a la afectación pulmonar, la tasa de mortalidad se puede elevar hasta un 40 % de los enfermos al nacer. El 50 % de los bebés supervivientes desarrollarán una variante terminal en su primera década de vida.

Por otro lado, la enfermedad poliquística dominante suele avanzar a una fase terminal a los 65 años de edad, aproximadamente. La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) no se atreve a dar una cifra concreta en lo que a pronóstico se refiere, pues todo depende de la severidad del cuadro y de la prevención previa.

Por desgracia, no existe una cura para la enfermedad renal poliquística. El abordaje consiste en paliar los síntomas y evitar al máximo la degradación de los riñones, si bien esta va a llegar seguramente tarde o temprano. Esperemos que, con las investigaciones actuales, se encuentren métodos de abordaje más efectivos a largo plazo.