¿Qué es la esclerosis tuberosa?

Escrito y verificado por el médico Leonardo Biolatto

Escrito por Leonardo Biolatto

Última actualización: 10 julio, 2023

La esclerosis tuberosa es una enfermedad crónica, de origen genético y muy poco frecuente. Se estima que este mal se presenta en 1 de cada 1000 personas por año. En la actualidad, puede haber entre uno y dos millones de individuos que sufren esta patología.

Las personas que padecen esclerosis tuberosa deben recibir atención médica frecuente y continuada, durante toda su vida. Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de masas tumorales en diferentes partes del cuerpo, sin que estas sean malignas.

En la mayoría de los casos, la esclerosis tuberosa no afecta la esperanza de vida de las personas. De cualquier manera, tienen mejor pronóstico aquellos individuos a los que se les diagnostica la enfermedad de manera oportuna y siguen un control médico regular.

La esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética y multisistémica que origina tumores benignos, sobre todo en el cerebro, los riñones, el corazón, los ojos, la piel y los pulmones. A este mal también se le conoce como complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC, por su sigla en inglés).

Uno de cada 6000 nacidos vivos presenta esta enfermedad, que afecta a todas las etnias y a ambos sexos. Se le denomina esclerosis tuberosa porque los tumores que originan en el cerebro tienen forma de tubérculo, es decir, como una protuberancia con raíz. Con el tiempo, estos se calcifican y se vuelven escleróticos, o sea, duros y compactos.

Esta patología puede estar presente desde el nacimiento, pero con frecuencia sus manifestaciones son muy sutiles y, por eso, pasa desapercibida. Así, se puede mantener por muchos años, hasta que aparecen síntomas más notorios. Sin embargo, lo más habitual es que se detecte durante la infancia.

Síntomas de la esclerosis tuberosa

El síntoma más evidente de la esclerosis tuberosa son los tumores, que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Además de esto, cada persona puede tener síntomas muy diferentes, así como distintos niveles de severidad.

Algunos de las manifestaciones clínicas más habituales son las siguientes:

• Anormalidades en la piel. Estas incluyen manchas blancas o claras, manchas o puntos rojizos en el rostro, placas en la frente, piel gruesa o grumosa en la nuca o la parte baja de la espalda, pequeños tumores carnosos debajo de las uñas u otras anomalías.
• Convulsiones. Los tumores en el cerebro, a menudo, causan convulsiones. En muchos casos es el primer síntoma evidente.
• Problemas cognitivos y de conducta. En ocasiones esta enfermedad se asocia con condiciones como autismo, discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje, hiperactividad, problemas de adaptación social, etc.
• Problemas renales. Entre un 40 y un 80 % de quienes padecen esta enfermedad también tienen problemas renales, que suelen manifestarse en edades entre los 20 y los 30 años.
• Problemas cardíacos. Los tumores en el corazón también son frecuentes, pero si no causan problemas luego del nacimiento, no provocan dificultades más adelante ya que tienden a reducirse.
• Problemas pulmonares. Los tumores en los pulmones a veces generan sensación de falta de aire, sobre todo cuando se realiza actividad física.
• Dificultades en los ojos. Los tumores en los ojos se ven como manchas blancas, pero no siempre afectan la visión.

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Causas, diagnóstico y tratamiento

La ciencia ha podido establecer que la esclerosis tuberosa se produce por una mutación en los genes TSC1 y TSC2, aunque solo se necesita mutación en uno de ellos para que surja la enfermedad. El primero se encuentra en el cromosoma 9 y el segundo en el cromosoma 16.

Se ha establecido que la mayoría de estas mutaciones ocurren de forma espontánea y solo en pocos casos son heredadas de los padres. También se adquiere este mal por un mecanismo llamado mosaicismo gonadal, en el cual una de las células reproductoras de uno de los padres tiene la mutación genética, aunque las demás células no la tengan.

Para hacer el diagnóstico de esta enfermedad se requiere un equipo multidisciplinario. Se suelen ordenar una buena cantidad de pruebas, que incluyen las que mencionamos a continuación:

• Electroencefalograma.
• Imágenes por resonancia magnética (RM).
• Exploración por tomografía computarizada (TC).
• Ecografía.
• Ecocardiografía.
• Ecocardiograma
• Examen ocular
• Evaluación psiquiátrica.
• Pruebas genéticas.

No existe cura para la esclerosis tuberosa, ni tampoco un tratamiento específico. Los síntomas se controlan, en función de cada caso, con medicamentos, cirugía, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, psicoterapia, educación especial, trabajo social, entre otros.