¿Qué es la retinitis pigmentaria?

Escrito y verificado por el médico Leonardo Biolatto

Escrito por Leonardo Biolatto

Última actualización: 09 julio, 2023

La enfermedad que se conoce como retinosis o retinitis pigmentaria es, en realidad, un grupo de patologías que tienen en común una alteración genética que modifica la recepción de la luz en la retina. Las células del fondo del ojo se degeneran de manera progresiva mientras evoluciona la patología.

Es un trastorno raro, con una frecuencia de 1 paciente cada 3 000 personas. De todas maneras, si consideramos la totalidad de las distrofias que se transmiten de padres a hijos, es la más habitual de ese grupo. ¿Cuáles son sus causas? A continuación, detallamos todo al respecto.

Causas de la retinitis pigmentaria

Esta enfermedad es genética y hereditaria, es decir que los padres lo transmiten a sus hijos a causa de una mutación en los genes. Decimos que es un grupo de trastornos y no solo uno porque ya se llevan identificados miles de cambios en el ADN (ácido desoxirribonucleico) que culminan en una retinitis pigmentaria.

Aún así, en un tercio de los afectados es imposible hallar el origen de la enfermedad. Si bien se sigue sosteniendo que es una causa genética, en ellos no se logra llegar a la mutación que degenera las células.

Debido a esta variabilidad, se ha clasificado la herencia de la misma en tres grupos:

• Por el cromosoma X: en estos casos son solo los varones los que padecen los síntomas, mientras que las mujeres actúan como portadoras, sin desarrollar la patología en ningún momento, aunque sí se lo pasan a sus hijos hombres.
• Dominante: una transmisión dominante de un gen significa que siempre se expresa. En la retinitis pigmentaria de este tipo, todas las generaciones de una misma familia con la mutación tienen pérdida de la visión.
• Recesiva: al contrario que la anterior, la transmisión recesiva no aparece siempre, por lo que puede pasar que padres tengan los síntomas, mientras los hijos no, y luego los nietos sí.

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Síntomas del trastorno

La enfermedad, a pesar de responder a diferentes mutaciones, coincide en algunos síntomas que son generales para todos los pacientes. La edad de aparición de los primeros signos suele ser la adolescencia.

La progresión de la retinitis pigmentaria lleva a la pérdida de la visión de manera gradual, sin embargo, no siempre es igual. Las formas más frecuentes de presentación son las siguientes:

• Confusión de colores: parecido al daltonismo, los pacientes confunden un color con otro o no lo identifican como tal.
• Pérdida de la visión central: la visión central es la que más empleamos para tareas que requieren concentración en corta distancia. Si el paciente pierde esta capacidad, se le dificulta la lectura, por ejemplo. Esto tiene que ver con la zona de la retina que padece el trastorno en primer lugar. Una consulta por este síntoma puede ser confundido con hipermetropía, en especial si la persona tiene más de 40 años.
• Visión en túnel: este es el proceso inverso al anterior. El paciente pierde capacidad de distinguir formas y colores en la periferia de su campo visual, por lo que solo ve nítido lo que está en el centro y a corta distancia. La denominación de «túnel» tiene que ver con la sensación que experimentan quienes lo padecen. No es algo único de la retinitis pigmentaria y, por ello, también puede prestarse a confusión con otras patologías.
• Disminución de la capacidad de ver en la oscuridad: esta es una de las presentaciones más frecuentes y que más orientan el diagnóstico. Significa que el paciente ve con normalidad durante el día, pero cuando oscurece o se apaga la luz en un ambiente, tiende a la ceguera casi absoluta.

¿Cómo se diagnostica?

Lo primero es la sospecha de retinitis pigmentaria. Si se trata de una persona que tiene antecedentes familiares, entonces el médico tendrá la hipótesis desde el primer momento. Pero si no hay registros previos entre padres o abuelos, la tarea es mucho más difícil.

Una vez que se establecieron los síntomas, se suele solicitar una prueba genética. A través de una muestra de sangre, se analiza la composición de los genes para localizar aquellos que están defectuosos y que podrían explicar el trastorno.

Se puede complementar la evaluación con una electrorretinografía, que es la medición de la actividad eléctrica de la retina, y con una tomografía de coherencia óptica. Esta última es una serie de imágenes que se obtienen del tejido retiniano en alta definición.

El campo visual es una prueba que se realiza siempre en oftalmología y que no aporta al diagnóstico. Sí es de utilidad para establecer el grado de afectación del paciente, ya que se puede saber cuánto ha evolucionado la progresión en base a la capacidad visual remanente.

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Tratamiento de la retinitis pigmentaria

No hay una cura para la retinitis pigmentaria. Lo que se hace es intentar reducir los síntomas y enlentecer la progresión de la ceguera para mejorar la calidad de vida de la persona afectada.

Algunas experimentaciones con altas dosis de vitamina A en forma química de palmitato obtuvieron buenos resultados. Sin embargo, no está claro que este sea un tratamiento de elección, ni que los efectos adversos de esas concentraciones no representen riesgo en otros órganos, como el hígado.

También se recetan gotas con antiinflamatorios si hay síntomas molestos, como picor, dolor, sensación de arenilla ocular o enrojecimiento. Estos fármacos son solo para alivio, pero de ninguna manera constituyen opciones de abordaje crónico.

La cirugía se emplea en casos muy puntuales. Si la enfermedad se acompaña de cataras, entonces se puede operar. Además, el implante de retina artificial se sigue estudiando para determinar cuánta efectividad posee.

La importancia de la consulta prenatal

Como se trata de una enfermedad hereditaria, la consulta prenatal en la retinitis pigmentaria es básica. Quien desea tener hijos y ya posee diagnóstico de la patología, debe asesorarse sobre cómo proceder. No hay una forma de evitarla, pero se deben tomar recaudos.

En caso de presentar síntomas oculares o percibir que la visión está fallando, hay que priorizar la consulta. El oftalmólogo sabrá realizar los métodos complementarios para abordar el problema.