¿Se puede tener tendencia genética a los abortos recurrentes?

Revisado y aprobado por la enfermera Leidy Mora Molina

Escrito por Edith Sánchez

Última actualización: 09 julio, 2023

Aunque parezca una contradicción, sí es posible que haya una tendencia genética a los abortos recurrentes. Lo que resulta contradictorio es que la herencia esté involucrada en una gran dificultad para concebir. Sin embargo, todo indica que es así.

Pese a que la ciencia todavía no tiene todas las respuestas, se sabe que sí existe una influencia de los genes en las mujeres con abortos recurrentes. De hecho, los factores hereditarios son de los más incidentes en los casos de pérdidas repetidas de embarazos.

Se estima que el problema de los abortos recurrentes afecta, aproximadamente, al 5 % de las parejas que intentan concebir. La tendencia genética no siempre es la causa de las pérdidas espontáneas, pero sí es uno de los factores habituales.

Los abortos recurrentes y el ADN

Se habla de abortos recurrentes cuando se presentan 2 o más abortos sucesivos, antes de las 20 semanas de embarazo. En ese punto, el embrión es incapaz de sobrevivir por sí solo fuera del útero.

Antes de entrar de lleno en el tema, resulta importante recordar algunos aspectos sobre el ADN. Esta molécula se corresponde a los cromosomas que están en el núcleo de las células. Los humanos tenemos 46; 23 de ellos provienen de la madre y 23 del padre.

La transmisión de esos cromosomas se hace a través de los óvulos y los espermatozoides. Cada una de estas células tiene la mitad de los cromosomas y al unirse, se suman. Si una de estas células tiene exceso o defecto, el embrión no logra desarrollarse y se produce un aborto.

Las anomalías genéticas

Los médicos no logran establecer las causas en la mitad de los casos de abortos recurrentes. Sin embargo, los investigadores piensan que la mayoría obedecen a problemas cromosómicos en el óvulo o el espermatozoide, al momento de la concepción.

El 80 % de estas anomalías se presentarían justo al comienzo del embarazo.

Durante el primer trimestre, la probabilidad de que ocurran es de un 50 %; en el segundo trimestre es de un 10 %. La mayoría de los abortos recurrentes que se producen antes de la semana 11 tendrían una causa genética.

La anomalía más frecuente es el exceso de cromosomas. Es lo que se conoce como trisomía y ocurre cuando, en lugar de dos cromosomas, hay tres. También puede suceder lo siguiente:

• Poliploidías: hay 3 copias de un mismo cromosoma.
• Monosomías X: cuando hay un solo cromosoma X.

En el 30-50 % de las parejas con problema de abortos recurrentes, hay alteraciones cromosómicas.

Es habitual que existan traslocaciones. Ocurren cuando una parte del cromosoma se ha movido y se une a otro; o cuando hay dos cromosomas unidos.

Diagnóstico y tratamiento de las causas genéticas de los abortos recurrentes

Para diagnosticar la presencia de una tendencia genética a los abortos recurrentes suelen llevarse a cabo 2 tipos de pruebas. La primera es un estudio de los cromosomas de ambos miembros de la pareja o cariotipos parentales. La segunda es un análisis de los cromosomas de los restos del aborto o cariotipo embrionario.

Este tipo de pruebas analizan el número y la estructura de los cromosomas para ver si son normales o no. Miran en directo si hay más o menos de dos en cada par, o si les falta un trozo o tienen un trozo de más.

Cariotipos parentales

El análisis de los cromosomas de ambos miembros de la pareja (cariotipos parentales) se hace a partir de una muestra de sangre extraída del brazo. El defecto más encontrado en estos casos es el de las translocaciones y afecta entre el 3 y el 5 % de las parejas.

Cariotipo embrionario

El análisis de los cromosomas de los restos abortivos (cariotipo embrionario) se hace a partir de una muestra del aborto. A veces se hace un análisis de ADN y otras veces se realiza un cultivo celular. La muestra debe ser suficiente y no estar contaminada de células maternas.

En el 50 al 60 % de los abortos a repetición a los que se les realiza esta prueba, se encuentran fallas cromosómicas. Lo habitual es que estas se repitan si hay abortos recurrentes.

Este tipo de anomalía es más frecuente cuando la madre tiene más de 35 años.

Diagnóstico preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional es un análisis de los cromosomas que se lleva a cabo en los embriones obtenidos a partir de una fecundación in vitro. Se realiza antes de que sean transferidos al útero.

Esta es una alternativa que se emplea en las parejas a las cuales se les ha comprobado la existencia de una tendencia genética a los abortos recurrentes. Permite obtener embriones normales desde el punto de vista cromosómico. Reduce la posibilidad de aborto luego de la implantación.

Otros motivos por los que ocurren abortos recurrentes

Además de la tendencia genética a los abortos recurrentes, también hay otras causas de este fenómeno. Consumir grandes cantidades de cafeína o alcohol, así como fumar, aumentan las probabilidades del hecho.

También se incluyen factores como la edad de la madre, la nutrición deficiente y la exposición a fuentes de radiación. Otras posibles causas son las siguientes:

• Factores inmunitarios: ataque al embrión por parte de las células natural killers o el síndrome antifosfolipídico.
• Malformaciones uterinas: si hay anomalías anatómicas, la implantación del embrión podría volverse casi imposible.

Un problema de abordaje complejo

Es muy importante tomar en cuenta la historia familiar para tener pistas acerca de la presencia de una tendencia genética a los abortos recurrentes. Conviene comentar esto con el médico si una mujer desea quedar encinta y no lo consigue.

Son muchos los casos de abortos recurrentes en los que nunca logra determinarse la causa. De cualquier manera, en la actualidad hay varios tratamientos que permiten corregir el problema o reducir su incidencia.