Todo sobre el albinismo

Revisado y aprobado por el médico Diego Pereira

Escrito por Equipo Editorial

Última actualización: 06 julio, 2023

El albinismo es una enfermedad rara que se desarrolla por una serie de alteraciones del sistema de pigmentación de la melanina. En esta enfermedad se encuentran afectados los ojos, los folículos pilosos y la piel. El sistema nervioso central también se puede ver afectado.

No hay una sola variedad, sino muchos tipos de albinismo. Adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismos es, precisamente, la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo.

Además, se trata de una condición congénita, es decir que las personas nacen albinas, no se vuelven albinas a lo largo de la vida. Es por eso por lo que muchos expertos prefieren considerarla como una condición anómala y no como una enfermedad.

Tipos de albinismo

Como hemos adelantado, existen muchos tipos de albinismo. Sin embargo, nos centraremos en los dos tipos principales: albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA). Esta clasificación se basa en el grado de disminución o ausencia de pigmento de la piel, el pelo y los ojos.

En el primer tipo, tal y como su nombre indica, los pacientes presentan esta disminución o ausencia de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos. En cuanto a la segunda condición, esta pérdida de pigmentación se ve en los ojos primordialmente.

A su vez, estos dos tipos pueden subdividirse en varios, según el gen que esté afectado. El albinismo oculocutáneo es más frecuente que la otra variedad, y posee cuatro tipos principales, junto con otras formas menos frecuentes y complejas: el síndrome de Hermansky-Pudlak y el del Chedial-Higashi.

Veamos a continuación los 4 tipos principales de albinismo del tipo oculocutáneo.

Tipo I

Está causado por la ausencia de la actividad de la enzima tirosinasa. Esta es la responsable de controlar los pasos para la síntesis de la melanina.

Tipo II

Representa al 50% de los casos de todos los tipos de albinismo oculocutáneo. El origen de este tipo está en las mutaciones de un gen -el gen p-. La función de la proteína que codifica este gen todavía es desconocida.

Sin embargo, se piensa que puede estar implicada en la regulación del pH de los orgánulos y la acumulación de glutatión de las vacuolas. En este tipo de albinismo, la tirosinasa funciona correctamente.

Lee también: El síndrome de Moebius: ¿en qué consiste?

Tipo III

Ocurre solamente en personas que tienen la piel oscura. Es causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína relacionada con la tirosinasa 1, cuyo producto es importante en la síntesis de la eumelanina. Este compuesto es el más frecuente dentro de las melaninas, confiriendo color a la piel, el cabello y los ojos.

Tipo IV

Se trata de una forma extremadamente rara en la cual el defecto está en un gen que codifica una proteína de transporte de la membrana involucrada en el procesamiento de la tirosinasa.

Se afecta también el transporte de las proteínas a los melanosomas, que son orgánulos que contiene melanina. Como curiosidad, se trata del tipo de albinismo oculocutáneo más frecuente en Japón.

Descubre: El científico que curó una enfermedad rara por simple curiosidad

Tratamiento del albinismo

No existe un tratamiento específico para el albinismo. Los pacientes presentan un alto riesgo de padecer quemaduras solares y cáncer de piel. Es por ello que el mejor tratamiento es la prevención de estas posibles lesiones. Para esto se debe:

• Evitar la exposición a la luz solar directa
• Utilizar gafas de sol con un filtro ultravioleta
• Llevar ropa protectora
• Emplear crema solar con un factor de protección alto

A veces puede ser necesario realizar una cirugía para el tratamiento del estrabismo, que es uno de los típicos trastornos asociados al albinismo. El estrabismo consiste en la incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo. Una cirugía para corregir el estrabismo puede ayudar a que la enfermedad sea menos notoria.

Conclusión

Si bien el albinismo no es una enfermedad peligrosa para la vida de los pacientes, las personas que lo sufren son propensas a otras patologías como el cáncer de piel, o a sufrir quemaduras solares.

Es fundamental una protección solar adecuada, así como comprender el tipo de albinismo para poder sobrellevar la enfermedad lo mejor posible. El asesoramiento médico será fundamental para estos pacientes, y también la utilización de cremas y protectores pertinentes, de alta calidad.